Causes
La causa de la malaltia és un defecte genètic. Un canvi (mutació) en els gens que descriuen la proteïna estructural col·lagen al genoma humà, es produeix l’ADN. La mutació condueix a una estructura alterada i / o síntesi reduïda de col·lagen, la qual cosa redueix la força del conjunt teixit connectiu. Els tipus I i II són una mutació del gen col·lagen V, mentre que el tipus IV és una mutació del col·lagen III.
Símptomes
A causa de la síntesi de col·lagen alterada i reduïda, Síndrome d'Ehlers-Danlos afecta aquelles parts del cos que són particularment riques teixit connectiu: la pell, articulacions i sang d'un sol ús i multiús.. des del teixit connectiu no té força, és extensible i es trenca molt ràpidament, cosa que pot provocar un sagnat petit i de vegades massiu, especialment a sang d'un sol ús i multiús.. Una complicació important és la formació d’aneurismes amb risc de ruptura.
El símptoma principal de la pell és el cutis hiperelàstic pronunciat, que es pot aixecar fins a 4 cm o més als costats de la coll, més articulacions i també a la cara. Després de deixar-lo anar, immediatament torna a situar-se a la seva posició original, motiu pel qual també se l'anomena "pell de goma". En general, la pell és sensiblement prima (com el paper de cigarretes), suau i vellutada ("malví pell ”).
Les ferides es mostren retardades cicatrització de ferides, de manera que les sutures triguen de 3 a 4 vegades més a curar-se. Sovint es desenvolupen cicatrius atròfiques o hipertròfiques inferiors a partir de les sutures. A més, es formen protuberàncies plenes de líquid (suculentes) (pseudotumors mol·luscoides) a les zones del cos sotmeses a fortes tensions, com ara el genoll i el colze articulacions, i coixinets a les esquenes de les mans i els peus i nòduls al taló.
Les articulacions són hiperextensibles (hiperflexibilitat), sovint es mouen en direccions no desitjades i no tenen força a causa dels lligaments articulars afluixats (laxitud del lligament). Com a resultat, es poden realitzar moviments inusuals, com se sap dels "contorsionistes". Les articulacions tendeixen a luxar-se (luxacions) i malposicions.
Especialment l'espatlla i turmell articulacions, la ròtula, l’articulació temporomandibular (articulació temporo-mandibular) i amb menys freqüència l’articulació del colze La documentació de la hipermobilitat articular es basa en la puntuació de Beighton, que confirma la hipermobilitat amb 5 de 9 punts possibles. Es generalitzen altres símptomes de les articulacions dolor en les articulacions, cròniques coll dolor, dolor d'esquena i maluc, dolor articular i muscular difícil de tractar. De vegades dolor també es poden identificar punts ("ponits tendres"), que es defineixen com una àrea que reacciona dolorosament a càrregues de pressió de 4 kg o menys.
A més, hi ha un major risc de patir fractura a causa de la reducció de la massa òssia combinada amb una estructura òssia anormal. A causa de la fragilitat del teixit connectiu de la sang d'un sol ús i multiús., hi ha una tendència pronunciada als hematomes, espontàniament o com a conseqüència d’un trauma, principalment en zones amb risc de lesió. Tot seguit es produeix una pigmentació marró típica a les zones afectades.
Després de les lesions, s’observa una tendència al sagnat prolongat amb valors normals de coagulació. La fragilitat dels vasos sanguinis més grans pot provocar un sagnat massiu i potencialment mortal provocat per l’esforç, els accidents, embaràs o naixement. Atès que altres estructures del teixit connectiu també són inferiors, pot conduir a hèrnies (hèrnies / hèrnia), curvatura espinal (escoliosi), trencaments (trencament) de l’intestí i úter (úter), aneurismes dels vasos sanguinis i constricció dels pulmons a causa de l'aire lliure a la zona pit (pneumotòrax). En casos rars, canvis oculars com astigmatisme or glaucoma s’observen en relació amb EDS.
