Neoplàsia endocrina múltiple (MEN) és el terme col·lectiu per a diversos càncers (basats en defectes genètics) de les glàndules endocrines, és a dir, les glàndules productores d’hormones com el pàncrees, glàndula paratiroide i glàndula pituitària. Sostenit teràpia normalment només és possible mitjançant l’eliminació completa de la glàndula corresponent.
Què és la neoplàsia endocrina múltiple?
Il·lustració gràfica i infograma d'un típic càncer cel·la. Les neoplàsies endocrines múltiples es poden dividir en tipus 1 (MEN 1, síndrome de Wermer), tipus 2A (MEN 2A, síndrome de Sipple) i tipus 2B (MEN 2B, síndrome de William i síndrome de Gorlin), en funció de les característiques fisiològiques i altres detalls. MEN 1 afecta principalment el glàndula paratiroide, la construcció de glàndula salival, i glàndula pituitària. Normalment, les neoplàsies de les glàndules endocrines afectades no responen al control regulador les hormones, de manera que sol haver-hi un excés de producció hormonal a les glàndules. La medul·la tiroide, paratiroïdal i suprarenal poden desenvolupar neoplàsies de tipus MEN 2A i 2B. En el tipus 2B, les neoplàsies poden desenvolupar-se en altres òrgans en paral·lel. En sentit estricte, hi ha els altres subgrups de tipus 3A, 3B i 3C, que afecten principalment a les glàndules paratiroides, el simpàtic sistema nerviós, I el tracte digestiu.
Causes
Les neoplàsies endocrines múltiples tipus 1 estan "permeses" (no causades) per un supressor de tumors mutats general al cromosoma 11. El general que normalment dóna l'ordre de combatre aquests creixements perd la seva efectivitat a causa de la mutació, permetent que es formin tumors endocrins actius i altres neoplàsies a les glàndules endocrines afectades sense ser suprimits per mitjans endògens. Els tipus MEN 2 són causats per una mutació d’un altre general que provoca la pèrdua de la funció dels protooncògens. Quan les cèl·lules es divideixen en els òrgans afectats, el procés de creixement ja no es pot controlar, de manera que el desenvolupament de les neoplàsies no es controla i es ralenteix pels propis mitjans del cos. Ambdues mutacions gèniques es poden detectar en una anàlisi genètica, i ambdues mutacions gèniques s’hereten d’una manera autosòmica dominant, és a dir, que el pare afectat per un dels defectes genètics transmeti el defecte genètic a tots els nens, que tenen un risc del 50% de desenvolupament de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de neoplàsia endocrina múltiple depenen de la forma de la malaltia. Per exemple, en MEN tipus 1 (síndrome de Wermer), les glàndules paratiroides, el pàncrees i glàndula pituitària són els més afectats. A les glàndules paratiroides, hi ha hiperplàsia associada a les anomenades hiperparatiroidisme. Els pacients en tenen massa hormona paratiroide en el seu sang. Això condueix principalment a la pèrdua òssia. Neoplàsies del pàncrees amb producció i alliberament excessius de les hormones tenen un efecte negatiu sobre el metabolisme en particular. Una conseqüència d’aquesta neoplàsia és Síndrome de Zollinger-Ellison, que es caracteritza per úlceres gàstriques i intestinals primes. A la hipòfisi, prolactinomes en particular es produeixen a neoplàsia endocrina múltiple. Es tracta de tumors que produeixen l’hormona prolactina. Com a resultat, ovulació i menstruació no es produeixen en dones. Alguns pacients també desenvolupen galactorrea, és a dir, produeixen la llet materna a les glàndules mamàries fins i tot a l’exterior embaràs i la lactància materna. En canvi, en els homes els principals símptomes són els trastorns de la potència i la pèrdua de la libido. La galactorrea poques vegades es produeix aquí. La neoplàsia endocrina múltiple també pot afectar la malaltia glàndula tiroide i medul·la suprarenal. Nerviosisme, augmenta en sang pressió, o bé diarrea es troben llavors entre les queixes.
Diagnòstic i curs
En principi, es pot determinar una predisposició a l’aparició de múltiples neoplàsies tipus 1 i 2 en una anàlisi genètica, que és particularment útil si ja hi ha casos coneguts d’homes a la família i motius ètics no s’oposen a una anàlisi genètica. Els primers indicadors de la presència de MEN 1 són certs nivells elevats les hormones produït per les glàndules endocrines. Els nivells elevats poden ser un indicador de neoplàsies endocrines actives ja formades que no responen a les hormones controladores. Si els tumors ja s’han format simultàniament en almenys 2 dels 3 òrgans afectats, la sospita de MEN 1 s’enforteix. El curs de la malaltia en MEN 1 i 2 és molt greu sense tractament. Normalment, en el cas de neoplàsies endocrines actives, hi ha importants concentracions excessives d’hormones específiques de les glàndules afectades i, d’altra banda, es poden produir carcinomes malignes. amenaça per a la vida.
complicacions
Com a conseqüència d’aquesta malaltia, les persones afectades solen patir diversos càncers. D'aquesta manera, l'evolució addicional depèn molt de la malaltia pronunciada respectiva, de manera que normalment no és possible fer una predicció general del curs de la malaltia. En la majoria dels casos pateixen els afectats dolor a l’abdomen i estómac i, associat a això, no poques vegades també per falta de gana. Això també condueix a desnutrició i, per regla general, la pèrdua de pes. Els pacients poden patir vòmits or nàusea i queixar-se de dolor als músculs. Com a regla general, aquesta malaltia condueix a una qualitat de vida significativament reduïda i també a diverses limitacions en la vida diària de la persona afectada. Com a regla general, sense tractament, es produeix la mort prematura del pacient. L’autocuració no es produeix en aquest cas. Els pacients depenen d’intervencions quirúrgiques per eliminar els tumors. No es produeixen més complicacions en aquest procés. No obstant això, l'evolució de la malaltia depèn en gran mesura de l'extensió dels tumors. Possiblement, l’esperança de vida del pacient també es redueix per la malaltia en el procés.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si es noten símptomes característics com alteracions hormonals o una alteració de l’estructura òssia, s’ha de consultar amb un metge. La neoplàsia endocrina múltiple és greu condició que s’ha de diagnosticar i tractar el més aviat possible. En cas contrari, es poden desenvolupar problemes físics greus que afecten permanentment la qualitat de vida i el benestar del pacient. Per tant, s’ha de demanar consell mèdic davant del primer signe d’una malaltia. Qualsevol persona que noti trastorns del sistema nerviós, òrgan dolor o queixes psicològiques com depressió i canvis d'humor és recomanable informar el seu metge de família. Pot diagnosticar qualsevol tumor i iniciar un tractament addicional mesures. A més del metge de capçalera, també es pot consultar un internista o neuròleg si es sospita una neoplàsia endocrina múltiple. En funció de la localització dels tumors, també s’han de consultar els gastroenteròlegs i els nefròlegs. El tractament real es realitza com a pacient intern en una clínica especialitzada per a malalties internes. Tanca monitoratge per un especialista és necessari durant el tractament, ja que hi ha un risc de complicacions greus a causa dels símptomes generalment ja avançats.
Tractament i teràpia
El tractament de la neoplàsia endocrina múltiple depèn en gran mesura de l'òrgan afectat i de l'etapa del carcinoma. Per exemple, si l’anàlisi genètica d’un nen revela gens mutats que probablement prediuen la malaltia MEN 2, es requereix una eliminació quirúrgica ràpida glàndula tiroide (tiroidectomia) és molt aconsellable, inclosa l’eliminació de tots limfa nodes a coll per eliminar qualsevol metàstasi a la zona limfàtica propera al glàndula tiroide des del primer moment. Depenent de la gravetat de les mutacions gèniques analitzades, aquesta operació total s’hauria de realitzar en nens d’entre 6 i 12 anys. En alguns casos, l’anomenada prova de pentagastrina es pot realitzar a intervals de temps regulars, cosa que indica el desenvolupament d’endocrins. carcinoma actiu de la tiroide o glàndula paratiroide. Si, per exemple, es veuen afectades les 4 glàndules paratiroides, el teixit s’ha d’eliminar gairebé completament, excepte un petit romanent per tal de preservar la producció natural de l’hormona de la glàndula paratiroide (paratormona), que té un paper molt important a calci equilibrar. En clíniques especialitzades, part del teixit paratiroïdal eliminat es congela per tornar a implantar-lo al pacient si és necessari, en cas que el teixit paratiroïdal que quedi al cos no "s'iniciï" i produeixi hormona paratiroide.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la neoplàsia endocrina múltiple és desfavorable. Els pacients que reben aquest diagnòstic pateixen un defecte genètic. La legislació vigent prohibeix que investigadors i científics puguin alterar els humans genètica. Per tant, el mesures d’un tractament es limiten a l’alleugeriment dels símptomes existents i pronunciats individualment. Tot i que hi ha molts enfocaments terapèutics que alleugen nombrosos símptomes, la perspectiva de recuperació no es dóna a l’estat actual. Llarg termini teràpia i són necessàries revisions periòdiques perquè es pugui donar una resposta òptima el més ràpidament possible si es produeixen irregularitats. Sense una atenció mèdica adequada i integral, augmenta significativament el risc d’escurçar la vida útil prevista. Els pacients pateixen diversos càncers que contribueixen a un deteriorament significatiu de la qualitat de vida global. Les possibilitats per donar forma a la vida quotidiana es redueixen, de manera que el focus del tractament iniciat inclou l'optimització del benestar a més de millorar les possibilitats físiques. En molts pacients es realitza l’eliminació de les glàndules afectades. Això redueix la probabilitat de recurrència de càncer. Al mateix temps, però, aquest procediment comporta nombrosos efectes secundaris i conseqüències per al pacient. Per tant, tractar la malaltia és un repte particular per a la persona afectada.
Prevenció
No hi ha prevenció directa contra l’aparició de les diferents formes d’OMS. Si l’anàlisi genètica basada en el gènesi familiar confirma la sospita d’una de les formes MEN, es recomana un cribratge continuat a partir dels 10 anys. Les proves de laboratori controlen certs nivells hormonals per determinar si ja s’han format neoplàsies endocrines actives. A més, l’ús de tècniques d’imatge diagnòstica com ultrasò, CT, ressonància magnètica i ressonància magnètica són necessaris segons determinin els especialistes mèdics. Fins i tot pot salvar la vida eliminar profilàcticament un òrgan endocrí amenaçat.
Seguiment
Els pacients amb neoplàsia endocrina múltiple tenen més probabilitats que altres persones de patir carcinomes d’òrgans relacionats amb l’hormona del cos equilibrar. Els afectats no només desenvolupen tumors amb més freqüència, sinó que també es desenvolupen de mitjana càncer a una edat més jove. Per tant, el seguiment de les persones amb neoplàsia endocrina múltiple es refereix principalment al postoperatori condició. Si és possible, els carcinomes diagnosticats s’han d’eliminar quirúrgicament o tractar-los amb altres tipus de teràpia. Després del procediment quirúrgic, els pacients han de romandre en observació mèdica durant un període de temps especificat. Això redueix la probabilitat de complicacions postoperatòries alhora que permet una intervenció ràpida. Tanmateix, algunes formes de càncer en neoplàsies endocrines múltiples tenen la capacitat de recidivar. Per tant, el seguiment se centra en els exàmens de control que comproven regularment els del pacient health investigar la recurrència o el desenvolupament de nous tipus de carcinoma. D’aquesta manera, és possible una intervenció mèdica ràpida en el cas que els malalts tornin a emmalaltir. En general, els pacients amb neoplàsia endocrina múltiple donen suport a la seva health condició vivint un estil de vida el més saludable possible, sobretot pel que fa a la predisposició a certs carcinomes. No obstant això, com que és una malaltia genètica, hi ha poc que es pugui fer per influir en el risc de càncer.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els símptomes causats per la neoplàsia endocrina múltiple es poden combatre en la vida quotidiana amb objectius específics mesures. Normalment, la malaltia afecta diversos òrgans. Per tant, és important identificar qualsevol defecte genètic i també examinar els membres de la família. És imprescindible que les persones amb la malaltia es facin els exàmens de detecció. Per evitar problemes amb nivells elevats d’àcids, s’aconsellen canvis en la dieta. A més, la malaltia MEN afecta la malaltia sang sucre nivell i comporta fortes fluctuacions aquí. Per tant, els afectats han de vigilar de prop els canvis en el tracte gastrointestinal. Això pot reduir problemes com ara restrenyiment i diarrea. Canvis al fitxer pell també es pot produir. Aquí es requereix una major consciència per prendre mesures a temps si cal. Depenent de la gravetat de la neoplàsia endocrina múltiple, els metges solen recomanar que s’elimini quirúrgicament la glàndula tiroide com a mesura preventiva. Aquí és important seguir les recomanacions del metge i conèixer la següent teràpia farmacològica. Després de l 'eliminació de la glàndula tiroide, la ingesta de hormones tiroïdals Per tant, es necessita molta atenció i una major consciència per gestionar adequadament els medicaments i controlar el propi cos.
