In fibrosi quística o. fibrosi quística (CF) (sinònims: CF (fibrosi quística); síndrome de Clarke-Hadfield (fibrosi quística); fibrosi quística; fibrosi quística congènita familiar; síndrome de Fanconi-Andersen (fibrosi quística); malaltia fibrocística; fibrocística pulmó malaltia; Malaltia pancreàtica fibrocística; Síndrome de Landsteiner-Fanconi-Andersen (fibrosi quística); meconi síndrome de l'ili; fibrosi quística; neonatal icterícia en fibrosi quística; fibrosi pancreàtica quística; fibrosi quística (FQ); fibrosi quística; ICD-10-GM E84. -: Fibrosi quística) és una malaltia genètica caracteritzada per la producció de secrecions en diversos òrgans que cal domar.
La fibrosi quística (FQ) s’hereta de manera autosòmica recessiva i és el segon error innat de metabolisme més freqüent a la població blanca d’Europa i els EUA després hemocromatosi. El CF és causat per una mutació en els dos al·lels del CFTR general ("Gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística") al braç llarg del cromosoma 7 (locus gènic 7q3.1).
És una malaltia multisistema i es manifesta predominantment als pulmons i al tracte gastrointestinal. En la majoria de pacients, el primer símptomes de la fibrosi quística es noten a principis infància. Fins a un 20% durant les primeres 24 hores de vida. La incidència (freqüència de casos nous) és d’1 de cada 3,300-4,800 nounats al món occidental i d’1 de cada 500 a Escòcia. Les persones d’ascendència africana tenen un risc d’1 de cada 17,000 i les persones d’ascendència asiàtica d’1 de cada 90,000. A Alemanya, aproximadament 8,000 persones tenen fibrosi quística. Aproximadament el 4% de la població alemanya està sana general portadors (portadors de plantes) que poden transmetre el gen mutat.
Curs i pronòstic: Meconi L’il·leus (obstrucció d’una secció de l’intestí per un primer excrement engrossit, anomenat meconi) es produeix en aproximadament el 20% dels nounats; en el curs posterior, el fracàs de prosperar es nota a més de crònic tes. . In En infància, rinosinusitis crònica (inflamació simultània del mucosa nasal ("Rinitis") i la mucosa del sinus paranasals ("sinusitis“)) És habitual (61%). La majoria dels pacients amb fibrosi quística desenvolupen malalties multiòrganes. Pulmó l’afectació (aproximadament el 90%) és la principal causa de morbiditat (freqüència de la malaltia) i de mortalitat (nombre de defuncions en un període determinat, en relació amb el nombre de la població afectada). teràpia de la fibrosi quística es basa en els tres pilars de medicina nutricional, medicina esportiva i fisioteràpiaA Alemanya, aproximadament el 50% dels afectats arriben a l'edat adulta i poc menys del 20% viuen més enllà dels 30 anys. L’edat mitjana de supervivència a Alemanya és de 47.5 anys (interval de confiança: 44.8 a 49.7 anys). La malaltia no es pot curar.
Comorbiditats (malalties concomitants): la comorbiditat més freqüent de la fibrosi quística és diabetis mellitus IIIc, que es manifesta en el 20% dels adolescents i en el 50% dels adults.
