Implementació | Prova genètica: quan és útil?

Implementació

Qualsevol persona que vulgui realitzar una prova genètica ha d’assistir primer a una consulta genètica a Alemanya. Aquí es fa una consulta amb un metge que ha estat format en genètica humana o té una qualificació addicional. Té sentit pensar l’arbre genealògic de casa abans de la consulta.

Preguntes sobre malalties d'altres sangse sol demanar als membres de la família relacionats, per la qual cosa és convenient obtenir prèviament informació detallada de la família. Com a regla general, la prova genètica va precedida d'altres procediments diagnòstics per determinar un sospitós diagnòstic. Abans de dur a terme les proves genètiques, cal proporcionar una àmplia informació sobre els riscos i les conseqüències de les proves genètiques.

A més dels riscos mèdics, s’han de discutir els possibles resultats i les conseqüències mèdiques o psicològiques que se’n derivin. No es pot realitzar cap prova genètica sense el consentiment de la persona interessada. Posteriorment, les proves genètiques poden confirmar el diagnòstic.

Per a això, s’han d’obtenir materials que continguin el material genètic. En la majoria dels casos, un simple sang la mostra és suficient per examinar les cèl·lules que conté. Per a les proves genètiques moleculars, però, són necessàries cèl·lules nucleades, que es poden obtenir, per exemple, prenent frotis de cèl·lules per via oral mucosa or medul · la òssia.

Després de l'assessorament genètic obligatori establert a la Llei de diagnòstic genètic, en què es dóna una explicació completa del procediment, es signa una declaració de consentiment. Després es recull la mostra en forma de saliva amb un hisop de cotó a la boca.Alternativament, podeu utilitzar-lo sang o altres materials com cabell. Tanmateix, només saliva i la sang / sang del cordó umbilical són freqüents.

Les mostres es preparen i examinen en un laboratori. Al laboratori es poden dur a terme diverses proves mitjançant diversos processos bioquímics per identificar determinats errors o seqüències de gens. La prova més coneguda és l'anomenada "PCR", abreviatura de "reacció en cadena de la polimerasa".

Per dur a terme la prova, cal saber per endavant quina seqüència de gens es busca per tal de detectar si aquest segment de gens està present o no. Aquesta seqüència gènica es reprodueix moltes vegades i, per tant, es fa visible. El resultat de l’anàlisi només el pot obrir el metge tractant i ningú més.

En una nova cita, el metge explicarà el resultat de l'anàlisi i es pot decidir si són necessaris altres procediments. La durada de la prova genètica depèn del material genètic a examinar i de la sospita de malaltia. Les anàlisis cromosòmiques requereixen menys temps que les anàlisis genètiques moleculars complexes.

Per a una anàlisi mitjana del cromosoma, el temps de treball és d’uns 10-20 dies laborables. Els exàmens de diagnòstic prenatal se solen realitzar amb més rapidesa. Una anàlisi cromosòmica basada en una mostra de teixit de la la placenta es pot realitzar en pocs dies.

Tot i així, les cèl·lules de la cavitat amniòtica han de créixer i madurar artificialment, cosa que pot trigar entre 2 i 3 setmanes. Les anàlisis genètiques moleculars prenen diferents períodes de temps, en funció del nombre de gens a examinar i de la mida de les seqüències gèniques. Aquestes anàlisis poden trigar setmanes a mesos.

Mèdicament, els riscos d’una prova genètica són molt baixos. En la majoria dels casos, saliva o mostres de sang són suficients per a l'anàlisi de gens. Una prova genètica del medul · la òssia cèl·lules generalment només es realitza si el fitxer punció de medul·la òssia hauria estat indicat de totes maneres.

Això deixa mèdicament els riscos molt rars de lesió o infecció per la malaltia punxada. Tot i això, l’avaluació dels resultats de les proves genètiques pot ser arriscada. Abans de realitzar la prova, s’ha de mantenir una conversa informativa amb el metge per explicar les conseqüències i la importància de la prova genètica.

El risc és que no es reconeixin les possibles malalties i que els afectats es converteixin en un fals sentiment de seguretat. De fet, el resultat negatiu d’una malaltia no és cap garantia de no emmalaltir. Pot ser un resultat falsament negatiu o una mutació espontània que causa la malaltia.

D’altra banda, és possible que els resultats falsos condueixin a estrès emocional i teràpies intensives, tot i que no hi ha cap perill. El risc d’aquestes avaluacions errònies i males interpretacions dels resultats de les proves augmenta amb proves genètiques comercials que es realitzen sense la participació d’un metge. En un laboratori, la mostra s’examina mitjançant un procediment adequat a la mostra.

En principi, només s’examina el que demana el metge. Només es rep una resposta a una pregunta específica. Així, el laboratori només determina si les seqüències de gens que es busquen estan presents a les cèl·lules de la persona examinada.

Un metge ha d’avaluar què significa això per al diagnòstic, la malaltia i la teràpia posterior. El genoma no s’analitza completament. Això es deu al fet que la genètica humana encara està molt sobreestimada en les seves capacitats i l'experiència encara no és suficient per analitzar de manera fiable quantitats tan grans.

Per tant, pot passar que es facin assignacions incorrectes a causa dels nombrosos segments de gens petits. Per tant, el risc d’errors disminueix amb la pregunta específica que es fa. Tot i això, no ha de ser així per sempre.

L'anàlisi del genoma és cada vegada més precís i cada vegada es descodifiquen més segments. Si es podria detectar un determinat gen defectuós, que es produeix per exemple a fibrosi quística, es confirma així clarament el diagnòstic. Per tant, és possible que s’hagin d’iniciar teràpies adequades immediatament.

Proves predictives, com la modificació genètica dels gens "BRCA" abans de l'aparició de càncer, pot tenir diferents conseqüències. A més de procediments diagnòstics més estrictes, s’ofereixen opcions per a la prevenció de l’eliminació mamària preventiva i la teràpia radical. La decisió la pren finalment el pacient.