Prova genètica: quan és útil?

Definició: què és una prova genètica?

Les proves genètiques tenen un paper cada vegada més important en la medicina actual, ja que es poden utilitzar com a eines de diagnòstic i per a la planificació de la teràpia de moltes malalties. En una prova genètica, s’analitza el material genètic d’una persona per esbrinar si hi ha malalties hereditàries o altres defectes genètics. Per exemple, és possible fer examinar una persona per determinar si és més probable que desenvolupi Alzheimer o tingui un risc genètic per a certs tipus de tumor.

Per tant, un examen genètic pot revelar malalties que ja són presents i, per tant, confirmar una sospita o mostrar un major risc de patir malalties específiques. En aquest darrer cas, però, la malaltia no es produeix necessàriament en tots els portadors de gens. Avui en dia, les proves genètiques són especialment populars durant embaràs en el nen que creix, per tal de detectar amb antelació possibles malalties o discapacitats.

Quan he de realitzar una prova genètica?

En principi, hi ha dos tipus de raons mèdicament rellevants per fer proves genètiques: proves genètiques de diagnòstic: aquí s’han d’identificar malalties congènites o defectes genètics ja existents i les seves causes i s’ha de determinar la pròpia descendència en una paternitat. o sobre l'origen de diferents grups ètnics. Un exemple d'això és fibrosi quística, que inicialment se sospita i que després es pot confirmar en una prova genètica. A més, es poden realitzar proves genètiques per a determinats sistemes humans en el context de malalties o teràpies mèdiques per tal de planificar una teràpia.

Les proves genètiques per endavant poden proporcionar indicis d'una possible resposta a la teràpia o d'una susceptibilitat a certs problemes del tractament. Proves genètiques predictives: s’ha de predir la probabilitat d’aparició d’una determinada malaltia al llarg de la vida en una persona (encara) sana. A efectes de planificació familiar, també es pot predir la probabilitat d’herència de diverses característiques de la malaltia a la descendència en el cas de malalties familiars conegudes durant l’assessorament genètic.

Especialment a càncer diagnòstics, es poden identificar diversos factors genètics que indiquen que una determinada malaltia del càncer com còlon or càncer de mama és més probable que es produeixi.

• Proves genètiques diagnòstiques: aquí s’han d’identificar malalties congènites o defectes genètics ja existents i les seves causes i determinar la pròpia ascendència, ja sigui en una prova de paternitat o en l’origen de diferents grups ètnics. Un exemple d'això és fibrosi quística, que inicialment se sospita i que després es pot confirmar en una prova genètica.

  A més, es poden realitzar proves genètiques per a determinats sistemes humans en el context de malalties o teràpies mèdiques per tal de planificar una teràpia. Les proves genètiques per endavant poden proporcionar indicis d'una possible resposta a la teràpia o d'una susceptibilitat a certs problemes del tractament.

• Proves genètiques predictives: s’ha de predir la probabilitat d’aparició d’una determinada malaltia al llarg de la vida en una persona (encara) sana. A efectes de planificació familiar, la probabilitat d’herència de diverses característiques de la malaltia per a la descendència també es pot predir en el cas de malalties familiars conegudes en el marc del consell genètic. Especialment a càncer diagnòstics, es poden identificar diversos factors genètics que indiquen que una determinada malaltia del càncer com còlon or càncer de mama és més probable que es produeixi.