Aquestes malalties hereditàries es poden determinar mitjançant proves genètiques Prova genètica: quan és útil?

Aquestes malalties hereditàries es poden determinar mitjançant proves genètiques

Les malalties hereditàries poden tenir mecanismes de desenvolupament molt diferents i, per tant, poden ser difícils de diagnosticar. Hi ha malalties genèriques anomenades "monoal·lels", que es desencadenen al 100% per un gen defectuós conegut. D’altra banda, diversos gens combinats poden causar la malaltia o una modificació genètica pot ser només un factor en el desenvolupament d’una malaltia multifactorial.

El requisit previ per a la determinació d’un defecte genètic és que el gen i la malaltia genètica siguin coneguts i investigats específicament. Això requereix un diagnòstic sospitós amb indicacions d’un gen defectuós. És molt difícil compilar una llista de totes les malalties, ja que s’afegeixen constantment nous gens que s’utilitzen per predir malalties.

També s’ha de tenir en compte que per a moltes malalties l’afirmació no garanteix l’aparició de la malaltia. Malalties cromosòmiques: són malalties que es desenvolupen a l’úter en etapes molt primerenques. Sovint, ja hi ha una mala distribució per part materna o paterna abans de la fecundació, que provoca un nombre incorrecte de cromosomes al fetus. Aquestes malalties sovint es poden provar durant embaràs o més tard.

Hi ha unes 5000 malalties, de les quals es poden detectar unes 1000 durant embaràs. Exemples clàssics són: Trisomia 13,18 i 21, així com Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Turner (45, X), síndrome de Cri-du-chat, fenilcetonúria, fibrosi quística, Síndrome de Marfan, diverses distròfies musculars i moltes més. Marcadors tumorals: no proporcionen informació directa sobre l’aparició d’una malaltia, sinó que serveixen de valor predictiu per, possiblement, poder trobar un possible tumor més ràpidament fent revisions i revisions periòdiques a causa d’un augment del risc.

Expressivitat variable: fins i tot en la vida posterior es poden produir malalties que mai abans no havien causat cap símptoma. En el cas de malalties com la malaltia de Huntington, per exemple, la característica de la malaltia és present (penetrància), però la malaltia no sol aparèixer fins a l'edat mitjana (expressivitat). Aquesta malaltia es desenvolupa al 100% si no es mor abans del moment dels símptomes.

Com que algunes malalties apareixen tard, sovint és útil fer proves per nens per raons diagnòstiques per veure si tenen la característica abans que apareguin els símptomes.

• Malalties cromosòmiques: inclouen malalties que es desenvolupen a l'úter en fases molt primerenques. Sovint, ja hi ha una mala distribució per part materna o paterna abans de la fecundació, que condueix a un nombre incorrecte de cromosomes al fetus.

  Aquestes malalties sovint es poden provar durant embaràs o més tard. Hi ha unes 5000 malalties, de les quals aproximadament 1000 es poden detectar durant l’embaràs. Exemples clàssics són: Trisomia 13,18 i 21, així com Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Turner (45, X), síndrome de Cri-du-chat, fenilcetonúria, fibrosi quística, Síndrome de Marfan, diverses distròfies musculars i moltes més.

• Marcadors tumorals: no proporcionen informació directa sobre l’aparició d’una malaltia, però serveixen com a valor predictiu per, possiblement, poder trobar un possible tumor amb més rapidesa realitzant exàmens i revisions preventives periòdiques a causa d’un augment del risc.
• Expressivitat variable: fins i tot en la vida posterior es poden produir malalties que mai abans no havien causat cap símptoma.

  En malalties com la malaltia de Huntington, la característica de la malaltia és present (penetrància), però la malaltia no sol aparèixer fins a l'edat mitjana (expressivitat). Aquesta malaltia es desenvolupa al 100% si no es mor abans del moment dels símptomes. Com que algunes malalties apareixen tard, sovint és útil fer proves per nens per raons diagnòstiques per veure si tenen la característica abans que apareguin els símptomes.