Actualment, les anàlisis genètiques s’utilitzen principalment a diagnòstic prenatal, en el diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) - que és altament controvertit i que actualment no està permès a Alemanya - en què es fertilitza artificialment embrió s’examina per detectar malalties hereditàries i anomalies cromosòmiques abans de la implantació i preventivament health cura o assessorament genètic per a aquells que desitgin tenir fills. D 'aquesta manera, es poden predir probabilitats estadístiques per al desenvolupament d' algunes malalties (per exemple, per a càncer de mama en cert general portadors) o per transmetre als nens una malaltia hereditària. Amb aquest propòsit s’utilitzen els mètodes següents:
- Seqüenciació d'ADN: en principi, s'utilitzen diversos mètodes diferents per a aquest propòsit, sovint basats en el principi de tallar l'ADN en fragments amb enzims, amplificant artificialment aquests fragments (sovint amb la reacció en cadena de la polimerasa = PCR) i després determinant-ne la longitud, o buscant patrons específics a les cadenes d’ADN. Les seccions examinades es comparen amb les de gens sans. Diagnòstic prenatal també utilitza hibridació in situ de fluorescència (PEIX), en el qual el cromosomes als nuclis cel·lulars s’examinen amb sondes específiques acoblades amb un colorant fluorescent. D’aquesta manera, el sexe i els canvis cromosomes es pot determinar quant a nombre o estructura.
- Cartografia de cromosomes: diversos mètodes també són adequats per a aquest propòsit. Per exemple, els cromosomes d’una cèl·lula es poden fotografiar i ordenar mitjançant microscopi i tenyint-los segons aspectes estructurals (cariograma). Es pot utilitzar per determinar el sexe d’una persona i per detectar o excloure algunes malalties hereditàries com ara Síndrome de Down. Altres mètodes d'investigació genètica (per exemple, anàlisi de pedigrí, anàlisi de vincles) també s'utilitzen per cartografiar i aclarir qüestions, com ara com s'hereta una malaltia en particular.
