Síndrome de Down (trisomia 21): examen

Un examen clínic complet és la base per seleccionar altres passos diagnòstics:

  • Exploració física general: incloent pressió arterial, pols, temperatura corporal, pes corporal, alçada corporal; a més:
    • Inspecció (visualització).
      • Pell, mucoses i escleròtiques (part blanca de l'ull) [degudes seqüeles dermatològiques múltiples].
      • Marxa [coixejant]
      • Postura corporal o articular
      • Malposicions [deformitat, escurçament, malposició rotacional].
      • Atrofies musculars
      • Cavitat oral [deguts tosímptomes: generalment reduïts boca].
      • Abdomen (abdomen) [malalties tosecondàries del tracte gastrointestinal (tracte gastrointestinal)]
      • Forma de l’abdomen?
      • Color de pell? Textura de la pell?
      • Eflorescències (canvis de pell)?
      • Pulsacions? Moviments bruscos?
      • Embarcacions visibles?
  • Auscultació (escolta) del cor [deguda toclarificació d'un defecte cardíac].
  • Examen dels pulmons
    • Auscultació (escolta) dels pulmons [expiratori (“en espiració”) sibilant ?, expiratori prolongat? ; rales seques (RG)?]
    • Bronquofonia (comprovació de la transmissió de sons d'alta freqüència; es demana al pacient que pronunciï la paraula "66" diverses vegades amb veu punxeguda mentre el metge escolta els pulmons).
    • [augment de la conducció sonora a causa de la infiltració pulmonar / compactació de pulmó teixit (per exemple, in pneumònia) la conseqüència és que el número “66” s’entén millor pel costat malalt que pel costat sa; en cas de disminució de la conducció sonora (atenuada o absent): per exemple, efusió pleural, emfisema). El resultat és que el número “66” amb prou feines es pot sentir absent a la part del pulmó malalt, perquè els sons d’alta freqüència estan fortament atenuats]
    • Percussió (tapping) dels pulmons [per exemple, so de tapping hipersonòric en asma bronquial]
    • Fremitus vocal (comprovació de la transmissió de freqüències baixes; es demana al pacient que digui la paraula "99" diverses vegades en veu baixa mentre el metge posa les mans al pit o l'esquena del pacient)
    • [augment de la conducció sonora a causa de la infiltració pulmonar / compactació de pulmó teixit (per exemple, in pneumònia) la conseqüència és que el número "99" s'entén millor pel costat malalt que pel costat sa; en cas de disminució de la conducció sonora (atenuada: per exemple, escorça pleural; greument atenuat o absent: in efusió pleural, emfisema). El resultat és que el número "99" amb prou feines es pot escoltar a la part malaltia del pulmó, perquè els sons de baixa freqüència estan fortament atenuats]
  • Examen de l'abdomen (abdomen)
    • Auscultació (escolta) de l'abdomen [malalties degudes a la secundària: malformacions del tracte gastrointestinal?]
    • Percussió de l’abdomen.
      • Meteorisme (flatulència)? [deguda tosequelae: restrenyiment idiopàtic crònic (restrenyiment)]
      • Atenuació del cop a causa del fetge o melsa augmentats, tumor, retenció urinària?
    • Palpació (palpació) de l’abdomen (abdomen) (dolor per pressió ?, dolor per cops ?, dolor per tos ?, tensió defensiva ?, orificis hernials ?, dolor per cops renal?) [Deguda tosequelae: Malformacions del tracte gastrointestinal?
  • Exploració rectal digital (DRU): examen del recte (recte) i òrgans adjacents amb el dit per palpació: valoració del pròstata en mida, forma i consistència.
  • Càncer cribratge [malalties degudes a la secundària: leucèmies agudes].
  • Examen oftalmològic [deguda tosequelae: siringoma i general deficiència visual].
  • Reconeixement mèdic ORL [malaltia deguda a la secundària: hipacusi (pèrdua auditiva)]
  • Examen ortopèdic [a causa de la varietat de malalties secundàries]
  • Exploració psiquiàtrica [malalties degudes a la secundària:
    • Trastorns d'ansietat
    • Autisme
    • Depressió]
  • Revisió de salut

Els claudàtors [] indiquen possibles troballes físiques patològiques (patològiques).