Síndrome de Down

Síndrome de Down (trisomia 21): antecedents mèdics

La història familiar (història clínica) és un component important en el diagnòstic de seqüeles de la síndrome de Down (trisomia 21). Antecedents familiars Hi ha malalties hereditàries a la seva família? Anamnesi actual / anamnesi sistèmica (queixes somàtiques i psicològiques) - Anamnesi externa a causa de l'aclariment de malalties secundàries que es produeixen a la primera infància. Es produeix dolor durant la flexió del coll ... Síndrome de Down (trisomia 21): antecedents mèdics

Síndrome de Down (trisomia 21): o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Síndrome de DIDMOAD (sinònim: síndrome de Wolfram): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva; complex de símptomes amb diabetis mellitus, diabetis insípida (trastorn relacionat amb la deficiència hormonal en el metabolisme de l’hidrogen que condueix a una excreció d’orina extremadament alta (poliúria; 5-25 l / dia) a causa de la capacitat de concentració renal deteriorada), atròfia òptica (atròfia tissular (atròfia) ) de ... Síndrome de Down (trisomia 21): o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Síndrome de Down (trisomia 21): complicacions

A continuació es detallen les afeccions o complicacions més importants que pot causar la síndrome de Down (trisomia 21): malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Malformacions del tracte gastrointestinal - prevalença (incidència de la malaltia): 7%. Malaltia de Hirschsprung (MH; sinònim: megacolon congenitum): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva i ocurrència esporàdica; trastorn que afecta ... Síndrome de Down (trisomia 21): complicacions

Síndrome de Down (trisomia 21): classificació

Segons la ICD-10 (Classificació estadística internacional de malalties i problemes de salut relacionats), la síndrome de Down es classifica de la següent manera, segons la sospita d’etiologia (causa): ICD-10 Q90.0: Trisomia 21, no disjunció meiòtica (trisomia lliure 21) ). ICD-10 Q90.1: Trisomia 21, mosaic (no disjuntiva mitòtica). ICD-10: Q90.2 trisomia 21, translocació ICD-10: Q90.9 Síndrome de Down, sense especificar.

Síndrome de Down (trisomia 21): examen

Un examen clínic exhaustiu és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, la temperatura corporal, el pes corporal, l'alçada corporal; a més: Inspecció (visualització). Pell, membranes mucoses i escleròtiques (part blanca de l’ull) [a causa de múltiples seqüeles dermatològiques]. Marxa [coixesa] Postura corporal o articular Malposicions [deformitat, escurçament, malposició rotacional]. Muscular ... Síndrome de Down (trisomia 21): examen

Síndrome de Down (Trisomia 21): prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries. Anàlisi del cromosoma: permet detectar canvis en el nombre i en l’estructura dels cromosomes (aberracions cromosòmiques numèriques / estructurals). Detecció d'ADN sense cèl·lules (prova d'ADNc, prova d'ADN sense cèl·lules), per exemple: NIPT (prova prenatal no invasiva; sinònims: prova d'harmonia; prova prenatal d'harmonia). PraenaTest Per a la trisomia 1, les proves anteriors ... Síndrome de Down (Trisomia 21): prova i diagnòstic

Síndrome de Down (Trisomia 21): proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Si escau, mesura de la transparència del plec nucal mitjançant ecografia (examen ecogràfic): es realitza de manera òptima entre l'11a i la 14a setmana d'embaràs; si el crani supera els 45 mm, això pot indicar els següents trastorns cromosòmics, a més de la síndrome de Down: trisomia 10, trisomia 13 (síndrome de Pätau), trisomia 15, trisomia ... Síndrome de Down (Trisomia 21): proves diagnòstiques

Síndrome de Down (trisomia 21): símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes físics i queixes poden indicar la síndrome de Down (trisomia 21): cara arrodonida Reducció general de la mida de les extremitats superiors (especialment mans i dits) Solc pronunciat entre el primer i el segon dit dels dits del peu. Ton muscular restringit Miastènia (debilitat muscular) Ulls més petits i en forma d’ametlla Macroglòssia de boca, nas i cap més petita (ampliació de la llengua). ... Síndrome de Down (trisomia 21): símptomes, queixes, signes

Síndrome de Down (trisomia 21): causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) Els cromosomes són cadenes d'àcid desoxiribonucleic (ADN) amb el que s'anomenen histones (proteïnes bàsiques dins d'un nucli) i altres proteïnes; la barreja d'ADN, histones i altres proteïnes també s'anomena cromatina. Contenen gens i la seva informació genètica específica. En el cos humà, el nombre de cromosomes és de 46, amb... Síndrome de Down (trisomia 21): causes

Síndrome de Down (trisomia 21): teràpia

Mesures generals Restricció de nicotina (abstenció del consum de tabac). Consum limitat d'alcohol (homes: màxim 25 g d'alcohol al dia; dones: màxim 12 g d'alcohol al dia). Consum limitat de cafeïna (màxim 240 mg de cafeïna al dia; equival a 2 a 3 tasses de cafè o de 4 a 6 tasses de te verd / negre). Evitació de l'estrès psicosocial: ... Síndrome de Down (trisomia 21): teràpia