Pronòstic | Factor 5 Leiden

Previsió

El pronòstic individual en cas d’existir Factor 5 Leiden depèn de si el gen mutat és heterozigot, és a dir, només una vegada, o homozigot, és a dir, dues vegades. Si el gen mutat s’ha transmès de mare i pare al fill, és a dir, si la persona afectada és homocigota, la probabilitat de sang el coàgul que es produeix és de 50 a 100 vegades superior.

La probabilitat de desenvolupar un sang El coàgul en aquest cas és, per tant, molt alt. La probabilitat per a les persones que només estan malaltes heterozigots, és a dir, que han mutat el gen només una vegada, és només de 5 a 10 vegades superior a la de les persones no afectades. La malaltia és perillosa si un trombe és molt gran i altera sang circulació a la cama, o si el fitxer coàgul es desprèn i es desenvolupa un embol, que pot desencadenar un pulmó embòlia or carrera. Estudis recents suggereixen que les persones amb malaltia del Factor 5 poden tenir més probabilitats de tenir coronàries artèria malaltia.

Embaràs amb factor 5 Leiden

Dones embarassades amb factor 5 condició haurien d'informar el seu ginecòleg i metge de família. Durant embaràs canvien les condicions hormonals i les anomenades condicions hemostàtiques. Això significa que a causa de la influència de les hormones, els factors que augmenten la coagulació sanguínia són més actius i, al mateix temps, es redueixen els factors que inhibeixen la coagulació sanguínia.

Se sospita que especialment els estrògens, que són presents en concentracions més altes durant embaràs, contribueix a això. La tendència a la coagulació de la sang, l’anomenada trombofília, per tant, s’incrementa molt. Aquest mecanisme podria ser evolutiu, possiblement per reduir la pèrdua de sang durant embaràs, especialment poc abans del naixement, per tal de protegir la mare i fetus.

No obstant això, això augmenta el risc de patir trombosi en dones embarassades. Els estudis han demostrat que el risc de trombosi augmenta de 5 a 6 vegades durant l’embaràs. Altres factors de risc també poden augmentar el risc trombosi durant l’embaràs.

En dones embarassades amb factor 5 Leiden, el risc de trombosi augmenta en conseqüència 7-16 vegades. Per tant, heparina generalment es recomana el tractament. Heparina augmenta l’anomenada antitrombina del cos i, per tant, redueix el risc de coagulació de la sang.

Ja que el heparina no passa per la membrana del la placenta, no pot danyar el fitxer fetus. Els pacients han de ser informats a fons i han de rebre instruccions individuals pel seu metge sobre el tractament amb heparina. Un cop fet això, la majoria de les dones embarassades afectades van informar que l’autotratament amb injeccions d’heparina no tenia problemes.

Hi ha moltes dones que pateixen el factor 5 de modificació gènica i van poder complir el seu desig de tenir fills sense problemes. Moltes dones ni tan sols saben ni noten que estan afectades. Segons alguns estudis, però, augmenta el risc de patir avortament involuntari també se sospita en dones amb Factor 5 Leiden.

Sovint, aquest canvi genètic només es detecta quan les dones afectades no tenen un fill a causa dels avortaments involuntaris repetits. No obstant això, segons correspongui profilaxi de la trombosi amb l’heparina, un factor 5 condició generalment no impedeix el desig dels nens. Per tant, si existeix el desig d’un fill, es recomana un tractament adequat amb medicaments, com a màxim 3 mesos abans del començament de l’embaràs.

Atès que la modificació gènica Factor 5 de Leiden s'hereta autosòmica dominant, s'hereta encara més. Si ambdós pares es veuen afectats, el nen desenvolupa la forma homocigòtica. Si només es veu afectat un dels pares, el fill hereta la forma heterozigota.

L’augment avortament involuntari es discuteix controvertidament la taxa en dones amb malaltia del factor 5. Diferents estudis mostren resultats diferents. Alguns estudis no van mostrar un augment significatiu dels avortaments involuntaris en dones amb malaltia del factor 5. En altres estudis, però, les dones amb Factor 5 Leiden van mostrar una incidència augmentada d’avortaments involuntaris recurrents.