Factor 5 Leiden

Ortografia alternativa

Factor V Leiden

Introducció / Definició

El factor 5 de Leiden, també conegut com a resistència APC, és una malaltia que afecta l’anomenat sistema de coagulació del cos. El sistema de coagulació garanteix que quan es produeix una lesió, la sang es coagula ràpidament, s’atura el sagnat i la ferida es pot curar. A més del sang plaquetes (trombòcits), hi ha un altre sistema que garanteix la coagulació de la sang.

L'anomenat factor 5 és una determinada proteïna que és principalment responsable del curs de sang coagulació. La malaltia del factor 5 és una mutació d’un gen responsable de l’expressió d’aquest factor. A causa d'aquesta mutació, el factor encara és present, però ja no es pot trencar amb l'anomenada "proteïna C activada".

La proteïna C activada, o APC per resumir, normalment garanteix que la coagulació de la sang no sigui massa ràpida i forta dividint el factor 5 i, per tant, la faci ineficaç. No obstant això, a causa de la mutació, el factor 5 és resistent a la proteïna C, el que resulta en un augment de la coagulació. Augmentat coagulació de la sang desencadenada per aquesta mutació és una causa molt comuna del que es coneix com trombosi, és a dir a coàgul.

Normalment, la coagulació de la sang només s’ha de produir si un vas està danyat i cal tancar-lo. Tanmateix, la malaltia pot provocar la coagulació de la sang fins i tot sense la paret del vas danyada, formant així un coàgul. Per aquest motiu, hi ha un factor existent 5 condició es considera un factor de risc significatiu per a la formació d’aquest coàgul.

Freqüència

Factor 5 Leiden és la causa genètica més freqüent que condueix a una major probabilitat de desenvolupar un coàgul de sang. En total, al voltant del 2-15% de la població europea es veu afectada per la malaltia. Aproximadament el 10% de les persones afectades pel factor 5 de Leiden són homozigots. Això significa que tots dos gens, que contenen la informació per a l'expressió de la proteïna, es veuen afectats per la mutació. El 90% restant són heterozigots i, per tant, només tenen un gen mutat.