Causa | Factor 5 Leiden

Causar

La causa d’un factor 5 condició és genètic. Una mutació del gen responsable de la formació de la proteïna "Factor 5" fa que aquest factor sigui resistent a la proteïna C activada, que al seu torn condueix a un augment de la coagulació. Factor 5 Leiden representa així la forma innata més coneguda de resistència APC.

En la majoria dels casos, aquesta mutació del gen s’hereta dels pares als fills, tot i que també pot passar que la mutació es produeixi espontàniament en el nen sense que els pares pateixin la malaltia del factor 5. Segons si només un progenitor ha transmès el gen mutat al nen o els dos pares han transmès un gen mutat, la gravetat de la malaltia varia. En alguns casos rars, malgrat gens normals i no mutats, el factor 5 pot ser resistent a la proteïna C activada, cosa que provoca un augment de la coagulació.

Això és possible, per exemple, durant embaràs i quan es pren la "pastilla". Excés de pes o augmentat colesterol al sang també pot ser el desencadenant d'aquesta resistència APC adquirida. Tanmateix, cal distingir-ho de la mutació genètica que hi ha sang la coagulació es produeix normalment després d'eliminar les causes (per exemple, quan es treu la píndola).

Teràpia

Normalment no és necessària cap teràpia després del diagnòstic d’un factor existent 5 condició. Només en el cas d'un trombosi s’ha d’assegurar que el trombe es pugui dissoldre administrant la medicació correcta. No obstant això, si la persona afectada té un risc temporal augmentat temporalment sang formant coàguls, es poden indicar certs fàrmacs anticoagulants.

Aquest pot ser el cas, per exemple, després d’una cirurgia major en casos de mobilitat reduïda. Aquí és important si el gen mutat és homozigot, és a dir, està present dues vegades o heterozigot, és a dir, només una vegada.

És important per a les dones que pateixen malaltia del factor 5 que en el cas de embaràs s’informa al ginecòleg encarregat del pertorbat coagulació de la sang perquè pugui pesar la teràpia necessària. A més de la medicació, també es pot utilitzar un augment de l’exercici com a mesura profilàctica per evitar la formació d’un coàgul. Això hauria de ser considerat especialment per a les persones amb un major risc.

En qualsevol cas, s’hauria d’informar a tots els metges i metges de família sobre la mutació existent en el gen en qüestió. Atès que la causa de la presència d’un factor 5 condició té antecedents genètics, s’utilitzen mètodes de diagnòstic genètic per fer un diagnòstic fiable de la malaltia. Hi ha dos mètodes que es poden utilitzar per al diagnòstic específic de la malaltia.

D'una banda, la seqüència de bases exacta de l'ADN es pot determinar mitjançant seqüenciació d'ADN. Si s’ha produït un intercanvi d’una base en el gen afectat, factor 5 Leiden es diagnostica de forma fiable. Tanmateix, l’inconvenient d’aquest mètode és que és molt costós, motiu pel qual se sol dur a terme una prova diagnòstica diferent: aquesta prova utilitza certs talls d’ADN enzims examinar l’ADN de la persona afectada i determinar si hi ha una mutació del gen mitjançant la longitud dels fragments d’ADN resultants i així diagnosticar de manera fiable la malaltia.

Les dues proves són extremadament segures i pràcticament no tenen falsos positius. Les persones s’examinen si es formen coàguls de sang en parents propers o en la mateixa persona i, per tant, hi ha la sospita d’una malaltia hereditària del factor 5. Aquest diagnòstic genètic es recomana especialment si els esdeveniments no són atribuïbles a determinats factors de risc per al desenvolupament d'un coàgul.