Transcripció: funció, tasques, rol i malalties

En biologia, el procés de transcripció implica la replicació d'un segment d'una cadena d'ADN en una cadena d'ARN missatger (ARNm). L'ARNm conté llavors la seqüència de bases nucleiques complementària al fragment d'ADN. La transcripció posterior es produeix dins del nucli en tots els eucariotes, inclosos els humans, mentre que la traducció posterior, la traducció de l’ARNm a una proteïna concreta del citoplasma, es produeix a ribosomes.

Què és la transcripció?

En biologia, el procés de transcripció implica el procés de replicació d'un segment d'una cadena d'ADN en una cadena d'ARN missatger (ARNm). El procés de transcripció representa la primera etapa de la conversió de la informació genètica en proteïnes. A diferència de la replicació, no implica la producció d’una còpia de tot el genoma, sinó sempre només segments específics d’una cadena d’ADN. En una secció específica d’una cadena d’ADN, l’enllaç amb la seva subcadena complementària a la doble hèlix es trenca primer eliminant la hidrogen lligams. A la regió a copiar, es forma una nova sub-cadena complementària mitjançant l'addició de nucleòtids d'ARN lliures, que, no obstant això, consisteixen en ribonucleics àcids i no dels àcids desoxiribonucleics com en l'ADN. El fragment d’ARN resultant és efectivament la còpia de treball del fragment d’ADN i s’anomena ARN missatger (ARNm). L’ARNm, que es forma a l’interior del nucli, es separa de l’ADN i es transporta a través de la membrana nuclear cap al citosol, on la traducció, la conversió dels codons de l’ARN a la seqüència d’aminoàcids corresponent, és a dir, la síntesi de la proteïna, pren lloc. Tres seqüències (triplets) de nucleic bases a l’ARNm, anomenats codons, determinen cadascun un aminoàcid. Segons la seqüència de codons d’ARNm, la corresponent aminoàcids s'uneixen mitjançant enllaços peptídics per formar polipèptids i proteïnes.

Funció i tasca

En biologia, la transcripció compleix el primer dels dos processos principals que converteixen la informació genètica, disponible com a seqüències de DNA nucleic bases, en la síntesi de proteïnes. La informació genètica consisteix en seqüències de tres, anomenades tres bessones o codons, que representen cadascun un aminoàcid, encara que alguns aminoàcids es poden definir per diferents codons. La funció de la transcripció és produir una cadena d’ARNm el nucli de la qual bases - en aquest cas, les bases ribonucleiques i no les bases desoxiribonucleiques - corresponen al patró complementari del segment d’ADN expressat. L’ARNm generat correspon, doncs, a una mena de plantilla negativa de l’expressat general segment, que es pot utilitzar per a la síntesi única de la proteïna codificada i després reciclar-la. El segon procés principal per convertir la informació genètica en proteïnes concretes és la traducció, en el transcurs de la qual aminoàcids s’uneixen per formar proteïnes segons la codificació de l’ARNm i s’uneixen peptídicament. La transcripció permet llegir selectivament la informació genètica i transportar-la fora del nucli cap al citosol en forma de còpies complementàries i, independentment del segment d’ADN corresponent, per construir les proteïnes. Un dels avantatges de la transcripció és que es poden expressar porcions d’una única cadena d’ADN per fer l’ARNm sense haver d’exposar la totalitat general a canvis constants del medi fisiològic i, per tant, corre el risc de mutar o alterar les seves propietats. Un altre avantatge de la transcripció és l'anomenat splicing i altres tipus de processament de l'ARNm. L’ARNm s’allibera primer dels anomenats introns, codons sense funció que no codifiquen els amino àcids, pel procés de splicing. A més, es poden afegir nucleòtids d’adenina a l’ARNm mitjançant l’enzim poli (A) polimerasa. En els éssers humans, com en altres mamífers, aquest apèndix, anomenat cua poli (A), consta d’uns 250 nucleòtids. La cua poli (A) s’escurça a mesura que la molècula d’ARNm envelleix i determina la seva vida mitjana biològica. Tot i que no es coneixen prou totes les funcions i tasques de la cua poli (A), sembla almenys segur que protegeix la molècula d’ARNm de la degradació i millora la convertibilitat (traductibilitat) en proteïna.

Malalties i malalties

De manera similar a la divisió cel·lular, on es poden produir errors en la replicació del genoma, el problema més comú associat a la transcripció és un "error de còpia". O bé s'oblida un codó durant la síntesi d'ARNm o es crea un codó d'ARNm incorrecte per a un codó d'ADN concret. S'estima que aquest error de còpia es produeix en aproximadament un de cada mil exemplars. En ambdós casos, se sintetitza una proteïna que integra un aminoàcid no desitjat en almenys un lloc. L'espectre d'efectes oscil·la entre el "no notable" i el fracàs total de la proteïna sintetitzada. Si general la mutació es produeix durant la replicació o a causa d'altres circumstàncies, es transcriu la seqüència de bases nucleiques mutades, ja que el procés de transcripció no inclou comprovar la correcció dels codons. No obstant això, el cos té un mecanisme de reparació de l’ADN diferent, que implica més de 100 gens en humans. El mecanisme consisteix en un sofisticat sistema de reparació immediata de la mutació gènica o la substitució d’una seqüència de bases nucleiques danyades, o la minimització dels efectes si s’eliminen les dues possibilitats anteriors. El fet que la transcripció es produeixi sense proves prèvies de gens comporta el risc que la transcripció també estigui implicada en la propagació de virus, si els virus introdueixen el seu propi ADN a la cèl·lula hoste i fan que la cèl·lula hoste repliqui el genoma dels virus, o parts del mateix, per replicació o transcripció. Aquests poden causar la malaltia corresponent. Això és cert en principi per a tots els tipus de virus.