Els següents símptomes i queixes poden indicar la síndrome adrenogenital (AGS):
L 'expressió i la gravetat dels símptomes depenen de quin dels enzims és defectuós i fins a quin punt hi ha activitat residual de l’enzim afectat, així com sobre el sexe de la persona afectada.
Principals símptomes de deficiència de 21-hidroxilasa
- Conseqüències de la hiperandrogenèmia (augment de la producció de andrògens (sexe masculí les hormones)).
- Noies:
- Pseudohermafroditisme femininus: el genotip (XX) és femení, però les noies semblen masculines
- Els genitals intersexuals ja visibles al naixement (hipertròfia del clítoris (ampliació del clítoris) en presència de genitals interns femenins normals (úter / uter i ovaris / ovaris))
- Virilització creixent (masculinització).
- Home cabell patró (superior llavi barba, cabell a la pit).
- Pèl púbic prematur
- Manca de desenvolupament mamari
- Primary amenorrea (sense sagnat menstrual durant més de tres mesos amb un cicle ja establert).
- Pseudohermafroditisme femininus: el genotip (XX) és femení, però les noies semblen masculines
- Nois:
- Pseudopubertas praecox (forma de maduresa sexual prematura en el tipus juvenil (adolescent)).
- L'hipogonadisme (hipofunció gonadal, és a dir, petits testicles) contrasta amb un augment del desenvolupament de característiques sexuals secundàries (pèl púbic i creixement del penis)
- Pseudopubertas praecox (forma de maduresa sexual prematura en el tipus juvenil (adolescent)).
- Ambdós sexes:
- Si no es tracta, es presenta una estatura alta infantil (a causa de la maduració òssia accelerada) i una estatura curta a l'edat adulta (a causa del tancament prematur de les articulacions epifisàries)
- A l'edat adulta, les persones afectades solen patir obesitat, canvis metabòlics i trastorns de la fertilitat (fertilitat).
- Noies:
- Hipocortisolisme (deficiència de cortisol).
- Anorèxia (pèrdua de gana)
- Esgotament, fatiga
- Irritabilitat
- Pèrdua de pes
- Hipercalcèmia (excés de calci)
- Hipoglucèmia (hipoglucèmia)
- Vertigo (marejos)
L’activitat residual de la 21-hidroxilasa determina el curs:
- Síndrome adrenogenital clàssica amb síndrome de desaprofitament de sal ("desaprofitament de sal" -AGS; 75% dels casos): l'enzim està completament desaparegut
- Es produeix des de la infància
- Manca d’acció mineralcorticoide de forma insuficient aldosterona; l’aldosterona és un mineralocorticoide que també es produeix a l’escorça suprarenal. Representa un vincle important al renina-angiotensina-aldosterona (RAAS), que ajuda a regular sang pressió i sal equilibrar. Hipoaldosteronisme (deficiència de aldosterona) causa alteracions en la sal equilibrar amb pèrdua de líquids ("síndrome de desaprofitament de sal").
- Perturbació electrolítica (sodi ↓, potassi ↑).
- Emesi (vòmits), diarrea (diarrea), dessicosi (deshidratació), debilitat en el consum d'alcohol, apatia (apatia), hipotensió (baixa sang pressió), hiponatrèmia (sodi deficiència), hiperpotassèmia (potassi excés), acidosi metabòlica/ acidosi metabòlica).
- Deficiència de cortisol i hiperandrogenèmia
- Classic síndrome adrenogenital sense síndrome de desaprofitament de sal ("virilitzador simple" -AGS; 25% dels casos) - activitat residual de la 21-hidroxilasa de l'1-2%.
- Es produeix des de la infància
- Deficiència de cortisol i hiperandrogenèmia
- No clàssic síndrome adrenogenital (AGS "d'aparició tardana"): activitat residual de la 21-hidroxilasa del 20-60%; simptomatologia lleu.
- Sense masculinització prenatal; normalment no es manifesta fins a la pubertat o l'edat adulta
- Sense pèrdua de sal
- Sense insuficiència suprarenal (debilitat suprarenal)
- En noies: Hirsutisme (augment del terminal cabell (pèl llarg) en les dones, segons el mascle patró (dependent d’andrògens)), pell grasa, acne, Veu profunda, trastorns menstruals.
- Pèl púbic prematur
- Interrupció de la fertilitat (fertilitat)
Principals símptomes de la deficiència d’11β-hidroxilasa
- Hi ha un augment de la producció de desoxicorticosterona (DOC) d’acció mineralcorticoide amb excés de mineralcorticoide:
- Hipertensió (hipertensió arterial)
- Hiperpotassiemia (excés de potassi)
- En el sexe femení: virilització (masculinització).
Principals símptomes de la deficiència de 17α-hidroxilasa
- Hi ha un augment de la producció de desoxicorticosterona (DOC) d’acció mineralcorticoide amb excés de mineralcorticoide:
- Hipertensió
- Hiperpotassiemia
- Hiponatrèmia (deficiència de sodi)
- Alcalosi metabòlica (trastorn metabòlic caracteritzat per un augment del bicarbonat o pèrdua de hidrogen ions).
- En el sexe femení: primari amenorrea (absència del primer període menstrual).
- En el sexe masculí: feminització (la formació de característiques sexuals masculines és absent).
- Manca de desenvolupament pubertal en ambdós sexes.
