Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
Deficiència de 21-hidroxilasa (examen com a part del cribratge del nounat).
- 17-OH-progesterona (determinació al matí durant la fase fol·licular).
- Andrògens
- DHEA-S [↑]
- Testosterona [↑]
- Cortisol [↓]
- 17α-hidroxiprogesterona [↑ *]
- En AGS amb malbaratament de sal:
- Sodi [↓]
- Potassi [↑]
- Acidosi metabòlica (acidosi metabòlica).
* No clàssic síndrome adrenogenital ("Tardà" -AGS) i el curs críptic sovint només poden diagnosticar-se ACTH prova d’estimulació: ACTH administració és seguit d’un augment de la 17α-hidroxiprogesterona.
Deficiència d’11β i 17α-hidroxilasa.
- 11-Desoxicorticosterona (DOC) [↑]
A més:
- Escriptura HLA: amb el propòsit de buscar cadenes de trets heterozigots i assessorament genètic.
- Diagnòstic AGS prenatal (en cas de nou embaràs).
- Determinació de la 17α-hidroxiprogesterona a líquid amniòtic.
- Tipificació HLA de cèl·lules amniòtiques o coriòniques cultivades.
- Anàlisi de la 21-hidroxilasa general de vellositats corioniques.
- Cribratge del nadó: elevació de la 17α-hidroxiprogesterona?
Diagnòstic de laboratori durant la teràpia amb glucocorticoides
- Electròlits: sodi, potassi
- Plasma renina concentració (ajustant-se al rang normal superior).
