història
El curs és progressiu en totes les formes de Distròfia muscular (sempre progressista). Comença amb un debilitament dels músculs a la zona de la cintura pèlvica i després s’estén més. Inicialment, debilitat en el cama els músculs es noten, així com la dificultat per caminar.
Greix i teixit connectiu A continuació, es forma a partir dels músculs, cosa que redueix la força. Això condueix a una disminució de l’estabilitat muscular al tronc i a les cames, cosa que també afecta la mobilitat restant. Cada cop és més difícil redreçar-se i canviar la posició de seure a estar parat i d’estar estirat a seure.
Com ja s’ha descrit per a Duchenne, Distròfia muscular comença a primera hora infància. El curs de Duchenne avança més ràpidament, de manera que a l'edat de 12 anys es poden produir complicacions dels òrgans. Aquesta és la diferència amb la forma Becker-Kiener, que té un recorregut més llarg. La debilitat només comença en el transcurs de infància a partir dels 6 anys i els pacients arriben a una edat elevada de fins a 60 anys.
Esperança de vida
Des Distròfia muscular de Duchenne comença a la primera infància i avança més ràpidament, l’esperança de vida és més curta en aquesta forma. Els pacients de Becker-Kiener ja poden arribar als 60 anys fins que es produeixin dificultats amb els òrgans. En general, Distròfia muscular és progressiu i progressa amb els anys.
Per tant, l’esperança de vida no és pronòsticament favorable per als pacients. La gravetat de la malaltia pot variar i no sempre ha de ser greu. El pacient encara pot ser independent a l'edat adulta malgrat la distròfia muscular.
Amb una teràpia dirigida, els símptomes de la malaltia es poden tractar bé i ser físics condició del pacient es pot mantenir bé. També és possible desenvolupar bé algunes funcions musculars mitjançant la fisioteràpia. Tanmateix, tan aviat com Duchenne i Becker-Kiener pateixen complicacions en els òrgans, es fa difícil per als pacients i també la seva esperança de vida és menor.
Herència
El defecte del cromosoma X no és específic de gènere. Això pot afectar tant als nois com a les noies. Tot i això, la malaltia no esclata en les nenes, ja que poden compensar el defecte genètic amb el seu segon cromosoma X.
Els nois, en canvi, no poden compensar-ho amb el seu altre cromosoma Y. Per tant, la distròfia muscular gairebé només es troba en nens. Si una noia desenvolupés distròfia muscular, hauria d’heretar un defecte del cromosoma X d’ambdós pares. Però aquesta probabilitat és molt baixa.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
