Els pacients amb econdromatosi pateixen tumors múltiples de la ossos que causen defectes de creixement, fractures i deformitats. Sembla que una mutació genètica és la responsable de la malaltia. El tractament es limita a la correcció de deformitats, fractura tractament i degeneració monitoratge dels tumors individuals.
Què és l’econdromatosi?
Els encondromes són tumors cartilaginosos que sorgeixen principalment de les diàfisis de les falanges. En alguns casos, els tumors també es produeixen en les metàfisis de llarg ossos. Ara els científics creuen que les restes d’articulacions epifisàries de les metàfisis donen lloc a encondromes. Durant molt de temps, els tumors es mantenen asimptomàtics. A mesura que avancen, es fan notables dolor i fractures inexplicables. En certs casos, els econdroms són presents com a part d’un context de malaltia més ampli. És el cas, per exemple, de l’econdromatosi. En aquesta malaltia de l’esquelet es produeixen múltiples econdromes. L'encondromatosi és una malaltia bastant rara, la prevalença de la qual s'estima en aproximadament un cas en 100,000 persones. La malaltia sol afectar els nens. Els primers símptomes solen manifestar-se clínicament durant els primers deu anys de vida. A causa del nombre limitat de casos, la situació de la investigació en el context de l’econdromatosi és relativament pobra. Per tant, fins ara no s’entén de manera concloent la malaltia.
Causes
L’etiologia i la patogènesi de l’econdromatosi no s’entenen de manera concloent. Tanmateix, tot i que no s’entén de manera concloent l’etiologia, ara es coneixen alguns antecedents causals aparents. S'han detectat mutacions genètiques en un gran nombre de casos documentats. Aquestes mutacions en el material genètic es van localitzar en els gens IDH1 i IDH2, que codifiquen per a l’isocitrat deshidrogenasa 1 i 2 de l’ADN. Aquestes substàncies són enzims que són actius com a catalitzadors com tots els altres enzims. Els catalitzadors són acceleradors de reaccions bioquímiques. En el cas de l’anterior enzims, la catàlisi es refereix a la síntesi d’α-cetoglutarat, un producte del cicle del citrat. Les mutacions causants de la malaltia són alteracions somàtiques. Atès que no s'ha documentat cap agrupament familiar per al general fins ara, probablement no siguin esdeveniments hereditaris. Per tant, l’encondromatosi no és considerada pels científics com una malaltia genètica.
Símptomes, queixes i signes
En principi, l’encondromatosi és l’aparició múltiple de condromes individuals, enquondromes i condromes juxtacorticals. El més freqüent és que els tumors es produeixin a prop de la placa de creixement de les epífisis o colpegin les metàfisis del tubular llarg ossos i ossos distals del peu i de la mà. El creixement dels tumors sol seguir les fases de creixement de l’esquelet infantil. Amb el final del creixement en longitud, els tumors també solen deixar de créixer. En la majoria dels casos, els canvis ossis inicialment continuen sent indolors. No obstant això, es produeix un deteriorament del creixement, que pot estar associat a deformitats i fractures. A més de malposicions, es poden produir més complicacions. La complicació més greu presenta una degeneració maligna de les lesions esquelètiques. El risc de condrosarcomes posteriors és del 25% aproximadament en els pacients. La literatura mèdica també indica un augment del risc de neoplàsies en pacients com ara astrocitomes, tumors de cèl·lules granuloses i carcinomes pancreàtics.
Diagnòstic i progressió
El metge sol fer el diagnòstic de l’econdromatosi en radiografies convencionals. En aquestes imatges, les porcions afectades de l’esquelet mostren múltiples encondromes que apareixen com a distensions quístiques sense esclerosi marginal. Segons l’edat de les lesions, poden haver-hi calcificacions. A més, les fractures a les porcions afectades de l’esquelet poden ser una pista important. Si ja es sospita de degeneració maligna en el moment del diagnòstic, cal aclarir aquesta sospita. Això requereix un biòpsia, que permet l’examen histopatològic. El pronòstic dels pacients amb econdromatosi depèn principalment de qualsevol degeneració que es pugui produir i de la seva identificació oportuna. Com més primerenca és l’aparició de la malaltia, més greu és el curs.
Quan ha d’anar al metge?
Si se sospita una malaltia tumoral, és millor consultar immediatament un metge. En l’econdromatosi, sol haver-hi una aparició múltiple de tumors que s’estenen per tot el cos. En conseqüència, els possibles senyals d’alerta són múltiples, com ara augmentar dolor, nòduls visibles o sensació general de malaltia, que sol augmentar ràpidament. A mesura que la malaltia avança, les queixes de la òrgans interns, especialment el pàncrees, apunten a l’econdromatosi. Si es noten deformitats inusuals dels ossos del peu i de la mà, és possible que l’econdromatosi ja estigui avançada. Com a molt tard, cal consultar immediatament un metge. Pot determinar la malaltia amb l'ajut d'imatges de tub convencionals i iniciar el tractament directament. En general, com més aviat es detecti la malaltia, millors seran les perspectives d’una recuperació completa. Per tant, és aconsellable parlar a un metge amb els primers signes d’econdromatosi. Qualsevol persona que ja tingui casos de mutacions genètiques a la família hauria de realitzar un examen de detecció. Els canvis somàtics després d’una malaltia greu també s’han d’aclarir immediatament.
Tractament i teràpia
No existeix una opció de tractament causal per als pacients amb encondromatosi. En el futur, els enfocaments terapèutics genètics poden proporcionar alleujament, però aquests enfocaments encara no han arribat a la fase clínica. Bàsicament, l’econdromatosi es tracta principalment de suport mesures com ara exàmens de control. No cal examinar histològicament tots els econdroms. No obstant això, si un dels tumors resulta sospitós durant l'examen de control, histologia s’ha de realitzar. Per tant, es poden detectar possibles degeneracions en una fase inicial i tractar-les si cal. A més de les revisions periòdiques, els pacients amb econdromatosi bàsicament només reben tractament simptomàtic en cas de complicacions. Fractures patològiques, així com dolor i els trastorns del creixement requereixen una intervenció quirúrgica. En el cas de desalineació, per exemple, s’indica la cirurgia de realineament per evitar càrregues incorrectes i queixes secundàries associades. Les operacions de realineament solen ser operacions relativament complexes. La necessitat d’operacions repetides és concebible per corregir malposicions. A més, després d’aquestes operacions, és coherent fisioteràpia esdevé un pas de tractament absolutament necessari. Si les lesions o les correccions de malposició causen dolor més intens, el tractament a curt termini amb medicaments per alleujar el dolor és una opció.
Perspectives i pronòstic
No es pot fer una predicció directa de les perspectives i el pronòstic de l’econdromatosi, perquè el curs de la malaltia depèn molt de l’extensió i del tipus de tumors. No obstant això, si no hi ha tractament per a l’econdromatosi, l’esperança de vida del pacient també es redueix, ja que la propagació dels tumors sol conduir a la mort del pacient. Com que les malposicions tampoc no es corregeixen, la vida de la persona afectada és significativament més difícil, de manera que pateix restriccions de moviment i una qualitat de vida reduïda. El tractament de l’econdromatosi pot resoldre relativament bé la majoria de malposicions. Com a resultat, la persona afectada pot tornar a moure’s lliurement i normalment ja no depèn de l’ajut d’altres persones. No obstant això, més enllà fisioteràpia mesures encara són necessaris per restablir el moviment complet. A més, la persona afectada també depèn d’exàmens periòdics dels tumors per evitar metàstasi. Aquesta és l’única manera d’augmentar l’esperança de vida. Fins i tot amb un tractament amb èxit de l’econdromatosi, moltes persones afectades també pateixen molèsties psicològiques i necessiten ajuda psicològica.
Prevenció
Fins ara, s’han descobert dues mutacions diferents que semblen estar relacionades amb mi la patogènesi de l’econdromatosi. Fins ara, quins factors externs són responsables de les mutacions. Per tant, cap preventiu mesures estan disponibles per a la malaltia òssia en el moment actual. No s’esperen mesures preventives fins que finalment no s’aclareixin la patogènesi i l’etiologia.
Seguiment
En la majoria dels casos, l’individu afectat amb econdromatosi no disposa de mesures directes o específiques de cura posterior. El diagnòstic precoç és crucial en aquest sentit, ja que pot prevenir complicacions addicionals o fins i tot empitjorar encara més els símptomes. Per regla general, l’econdromatosi no es pot curar a si mateixa. Per tal de detectar altres tumors a temps, els pacients depenen d'examens periòdics per part d'un metge. Només quan apareixen altres tumors és necessari un nou tractament, de manera que normalment no hi ha mesures de seguiment. Les malposicions i els tumors s’eliminen mitjançant intervenció quirúrgica. Després d’aquesta operació, el pacient hauria de descansar i tenir cura del cos en qualsevol cas. En la majoria dels casos, acompanyant fisioteràpia és necessari. Els pacients poden realitzar molts exercicis a partir d'aquest tipus teràpia a casa i així accelerar el procés de curació. També pot ser necessari prendre medicaments, tot i que sempre s’han de seguir les instruccions del metge. No es pot predir universalment si l’econdromatosi redueix l’esperança de vida.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
De moment, la medicina convencional només és capaç de tractar-la de manera orientada als símptomes. A causa de la gravetat del deteriorament del creixement del nen, s’ha de proporcionar un tractament especialitzat en aquest cas. L’autotratament per si sol no és possible. Els pares poden i han de ser un suport emocional per als seus fills i només tenen la possibilitat d’alleujar els símptomes mitjançant algunes mesures. Els nens afectats han de passar diverses operacions fins al final de la fase de creixement. anestèsia i l'hospitalització afebleixen el sistema immune. Per tant, l’autotratament s’hauria de centrar a enfortir el sistema immune. A través d’una substància vital rica i equilibrada dieta, exercici regular dins dels límits de les possibilitats físiques i una integració amorosa a la vida familiar. Teràpia Ocupacional i els pares també poden assistir als massatges i integrar-los fermament a la rutina diària del nen. Exercicis de fisioteràpia són una part crucial del tractament. Asseguren la mobilitat del pacient. Per a dolor agut, medicaments sense recepta, com ara ibuprofèn or paracetamol es pot administrar. Preparatius de bola de neu i valeriana proporcionar un analgèsic natural. Acupuntura i acupressió també es pot utilitzar per alleujar el dolor i l'ansietat. En el cas dels nens més grans, no s’ha de subestimar la càrrega psicològica. A causa de la discapacitat, els afectats sovint se senten al marge dels grups socials. Visitar un psicoterapeuta o un grup d’autoajuda també podria ser una forma d’ajudar.
