La glicogenosi juvenil tipus II és una malaltia d’emmagatzematge de glicogen. També es coneix com a malaltia de Pompe.
Què és la glicogenosi juvenil tipus II?
La glicogenosi juvenil tipus II és un trastorn metabòlic rarament hereditari. Com que es produeix principalment en els músculs, els metges també l’inclouen entre les miopaties. Altres noms de la glicogenosi juvenil tipus II són la malaltia de Pompe, la malaltia de Pomp, la malaltia de Pompe, la glicogenosi generalitzada o la glicogenosi maligna. El nom de malaltia de Pompe es remunta al metge holandès Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Va descriure la malaltia per primera vegada el 1932. El 1963, HG Hers va descobrir l'absència de lisosomals alfa-glucosidasa és responsable de la glicogenosi juvenil tipus II. AG Engel va descriure la forma adulta de la malaltia de Pompe el 1969. La glicogenosi juvenil tipus II es produeix molt rarament. A Alemanya, per exemple, només hi ha de 100 a 200 persones que pateixen aquesta malaltia hereditària. A tot el món, es diu que hi ha entre 5,000 i 10,000 persones.
Causes
La glicogenosi juvenil tipus II és causada per un defecte genètic. Com a resultat d'això, l'enzim alfa-glucosidasa, coneguda també com a maltasa àcida, és produïda per l'organisme en quantitats insuficients o en absolut. Normalment, l’enzim té la funció de descompondre el glicogen. El glicogen és una forma especial de sucre. S'emmagatzema en els músculs de l'esquelet i el cor. Els lisosomes es descriuen com a orgànuls de cèl·lules petites que funcionen com una instal·lació d’emmagatzematge temporal. Si hi ha un excés de glucogen dins dels lisosomes, les cèl·lules es veuen afectades, cosa que té un efecte negatiu sobre tota la musculatura. Com que el glicogen s’acumula als lisosomes, es coneix com a malaltia de l’emmagatzematge lisosomal. El general per al pla de alfa-glucosidasa està present al cromosoma 17. Per a l’aparició de la glicogenosi juvenil tipus II, un defecte de l’alfa-glucosidasa general tant de la mare com del pare. Per tant, la malaltia de Pompe és una de les malalties hereditàries autosòmiques recessives.
Símptomes, queixes i signes
La malaltia de Pompe es pot dividir en tres graus de gravetat. A més de juvenils (tardinfància) glicogenosi, es tracta de formes infantils (primerenca infància) i adultes (adults). Glicogenosi infantil és el terme que s’utilitza quan la malaltia comença poc després del naixement. En aquest cas, els nadons afectats pateixen debilitat muscular severa, problemes respiratoris, manca de moviment, disfàgia i augment de la seva capacitat cor, fetge i llenguai la insuficiència cardíaca. No és estrany que la forma juvenil sigui mortal per als lactants afectats. La glicogenosi juvenil tipus II, en canvi, no es manifesta fins aviat infància. Es caracteritza per trastorns de la marxa i una debilitat muscular augmentada. A més, els músculs respiratoris debilitats poden provocar infeccions respiratòries i respiració dificultats. El cor poques vegades es veu afectat en aquesta forma. En la glucogenosi en adults, símptomes com la debilitat muscular no apareixen fins a l'edat adulta.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Com que la glicogenosi juvenil tipus II és una malaltia molt rara, en primer lloc ha de ser considerada com una possibilitat pel metge que la tracta. En principi, però, el diagnòstic es pot fer relativament fàcilment mitjançant un sang prova. Aquí, el blanc sang les cèl·lules s’examinen per trobar un defecte en l’enzim alfa-glucosidasa i un alt contingut de glicogen. Una altra opció de diagnòstic és prendre una mostra de teixit. També es pot comprovar el contingut de glicogen i les activitats d’alfa-glucosidasa. Entre les anomalies que es poden detectar microscòpicament hi ha l’ampliació dels lisosomes. També és possible un pell mostra a partir de la qual teixit connectiu es cultiven les cèl·lules. El curs de la glicogenosi juvenil tipus II varia i no es pot predir. Es poden produir cursos lleus i greus de la malaltia. En un curs sever, les persones afectades ja no poden moure’s de manera independent i sovint requereixen respiració artificial. Com més primerenca es produeix la malaltia de Pompe, menys favorable és el curs de la malaltia. Tot i això, les capacitats mentals no es veuen afectades per la glicogenosi.
complicacions
La glicogenosi tipus II sol donar lloc a diverses queixes. La majoria dels pacients pateixen principalment disfàgia i afeccions respiratòries. A més, els músculs també es poden debilitar severament i la insuficiència cardíaca es produeix. En el pitjor dels casos, això pot lead fins a la mort del pacient, especialment si no s’inicia un tractament precoç. De la mateixa manera, es produeixen greus trastorns de la marxa i restriccions de moviment. El vies respiratòries també es pot infectar per la glicogenosi tipus II, de manera que es pot reduir l’esperança de vida. En molts casos, els símptomes no apareixen fins a l’edat adulta, de manera que no és possible un diagnòstic precoç. La glicogenosi tipus II es pot tractar relativament bé amb l’ajut de medicaments. Com a regla general, no es produeixen complicacions particulars. A més, les urgències agudes també poden ser tractades directament per un metge d’emergències. Aquest és el cas si és greu mals de cap or mareig es produeixen. En aquest cas, la persona afectada també pot perdre el coneixement i, possiblement, ferir-se en una caiguda. No poques vegades, això també provoca erupcions a la pell.
Quan s’ha d’anar al metge?
Respiració la persona afectada sempre ha d’examinar els problemes el més aviat possible. Si un suboferta de oxigen a l’organisme es produeix durant un període de temps més llarg, es poden desenvolupar condicions potencialment mortals a les quals s’ha de respondre a temps. En casos greus, cal alertar els serveis de rescat en cas d’insuficiència respiratòria. Si s’instal·la ansietat o si els familiars noten interrupcions respiració durant el son nocturn, s’ha de consultar un metge. Si hi ha dificultats per empassar, una negativa a menjar o pèrdua de pes, cal consultar un metge. Si el cos no se subministra suficient líquid durant diversos dies a causa dels símptomes, es desenvolupa una sensació de sequedat interna. S'ha de fer una visita al metge immediatament, ja que deshidratació amenaça la mort prematura de la persona afectada. Si hi ha una formació reduïda de la musculatura, hi ha una manca de moviment o un comportament apàtic, cal un metge. Els símptomes descrits poden aparèixer tant en nens com en adults. Per evitar la mort sobtada, cal consultar amb un metge abans dels primers senyals d’alerta. Inflor del pit, s’ha de presentar al metge una sensació de tensió a l’interior del cos o una sensació difusa de malaltia. Si la inestabilitat de la marxa, augmenta llengua, o es produeixen alteracions del ritme cardíac, també és necessària la visita d'un metge.
Tractament i teràpia
El tractament de la glicogenosi juvenil tipus II té lloc a Alemanya des del 2006 mitjançant la substitució d’enzims teràpia (EET), que implica l’ús de mioozims. El teràpia es realitza en tots els pacients en els quals es confirma el diagnòstic de la malaltia de Pompe. Com a part del tractament, s’administra al pacient l’enzim alfa-glucosidasa que falta a intervals de dues setmanes. L’enzim s’administra per infusió intravenosa. L’enzim es transporta a les cèl·lules a través del torrent sanguini. Un cop allà, s’uneix als receptors del lisosímic, cosa que li permet penetrar a l’interior del lisoma. En persones sanes, el metabolisme procedeix de manera similar. L'eficàcia del reemplaçament enzimàtic teràpia és difícil d’avaluar. Per tant, depèn de la situació inicial. Un inici precoç de la teràpia es considera crucial per a l’èxit del tractament. La infusió s’administra de forma ambulatòria, de manera que no sol ser necessària hospitalització. De vegades el infusions pot desencadenar efectes secundaris que es produeixen aproximadament dues hores després del tractament. Això inclou mareig, pell erupcions, tes, nàusea or mals de cap. Les reaccions al·lèrgiques també es troben dins de les possibilitats.
Perspectives i pronòstic
Una cura de la malaltia és impossible amb les possibilitats mèdiques i legals actuals. Hi ha un defecte genètic causal en el pacient, que no es pot canviar per motius legals. Per tant, el tractament dels metges està dirigit a alleujar els símptomes existents i, en particular, a subministrar l’enzim que falta. La teràpia de tota la vida és necessària per aconseguir l’estabilització health. Tan bon punt es deixa el tractament, el health condició de la persona afectada es deteriora en pocs dies o setmanes. Com més aviat es faci un diagnòstic i s’iniciï la teràpia de reemplaçament enzimàtic, millor serà la possibilitat d’alleujar els símptomes que s’han produït. Actualment no s’aconsegueix evitar totalment els símptomes malgrat tots els esforços. Queda una restricció de la qualitat de vida i del benestar. A més, poden aparèixer símptomes secundaris. Atès que l'enzim que falta és subministrat a l'organisme a través del torrent sanguini a intervals de 14 dies, es poden produir efectes secundaris o complicacions en qualsevol moment. A causa de les circumstàncies, el risc general d’infecció augmenta addicionalment en pacients. Tot i que hi ha diversos riscos associats a l’ús d’aquesta forma de teràpia, no obstant això representa la millor opció de tractament segons les possibilitats científiques actuals. Es produeix un empitjorament del pronòstic tan bon punt el pacient té reacció al · lèrgica immediatament després del tractament.
Prevenció
La glicogenosi juvenil tipus II és una de les malalties hereditàries. Per aquest motiu, no és possible cap prevenció. Es recomana que busquin parelles afectades per la malaltia de Pompe que desitgin tenir fills assessorament genètic.
Seguiment
La glicogenosi juvenil tipus II només es pot tractar amb seguiment amb la instrucció mèdica necessària. Preventiu mesures no existeixen per a la malaltia hereditària, de manera que la recomanació per a les parelles afectades que desitgin tenir fills és assessorament genètic. La malaltia relativament rara requereix molta atenció mèdica. Per mantenir el risc baix dels pacients, sempre s’ha de consultar amb el metge abans d’una possible autoajuda mesures. Els afectats són extremadament susceptibles a les infeccions respiratòries, motiu pel qual la prevenció contra les malalties corresponents té un paper essencial. Especialment a la fred durant els mesos d’hivern, els pacients no han d’entrar en contacte amb persones infectades. En qualsevol cas, és aconsellable abstenir-se de fumar. De vegades els pacients pateixen debilitat muscular. En aquest cas, el metge ho aconsella fisioteràpia. Els pacients han de realitzar els exercicis corresponents regularment, cosa que també és possible a casa després de la introducció d’un entrenador. També aquí es fa prèviament una consulta precisa amb el terapeuta i el metge, per no pressionar massa el cos. Els medicaments prescrits mèdicament s’han de prendre amb regularitat i exactament segons les instruccions. Mitjançant aquesta cooperació, els pacients poden percebre una millora, fins i tot si la malaltia no és curable.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La glicogenosi juvenil tipus II és una malaltia relativament rara que sempre ha de ser tractada i gestionada per un especialista. Per tant, qualsevol autoajuda mesures sempre s’ha de coordinar primer amb el metge tractant, per no posar en risc els pacients. En general, les persones afectades pateixen una susceptibilitat particular a les infeccions respiratòries. Per tant, és lògic que els pacients prestin una major atenció a la prevenció d’aquestes malalties. Particularment durant el fred temporada, els pacients eviten el contacte amb persones infectades adequadament. Generalment també s’abstenen de fumar. Alguns pacients pateixen debilitat muscular, per tant fisioteràpia és de gran importància per la seva qualitat de vida. Els pacients realitzen els exercicis que han après a casa sense l'ajut de l'entrenador, però només si el terapeuta ho permet expressament. Diversos les drogues ara estan disponibles per a teràpia farmacològica, de manera que els pacients reben un tractament relativament bo. Un requisit previ per a l’èxit de la teràpia és la cooperació dels pacients, que sempre assisteixen a consultes mèdiques amb diversos especialistes.
