La displàsia espondiloepifisària congènita es tradueix aproximadament a l’alemany com a “malformació congènita del tubular llarg ossos i cossos vertebrals ”i descriu una forma de nanisme causat genèticament. Altres sinònims de la displasia espondiloepifisària congènita són el tipus congènit SEDC i SED. La malaltia va ser descrita per primera vegada pels pediatres alemanys Jürgen W. Spranger i Hans-Rudolf Wiedemann el 1966 i, per aquest motiu, SEDC també es coneix com SED tipus Spranger-Wiedemann.
Què és la displàsia espondiloepifisària congènita?
La displàsia espondiloepifisària congènita és una displàsia esquelètica i es defineix pel desenvolupament anormal dels cossos vertebrals i l’epífisi de la llarga ossos. Representa una forma rara de SED i s’hereta d’una manera autosòmica dominant.
Causes
La causa de la malaltia és una mutació al COL2A1- general, que s’encarrega de codificar la proteïna col·lagen tipus II. La mutació provoca una substitució incorrecta de l’aminoàcid responsable, que condueix al quadre clínic actual. La mutació s’hereta d’una manera autosòmica dominant. Per tant, un al·lel afectat és suficient per provocar SED congènita. En el cas d’un progenitor afectat heterozigotsament, és a dir, amb un al·lel, la taxa de transmissió a la descendència és del 50 per cent. En el cas de dos pares afectats heterozigots, és del 75 per cent. En el cas d’un o dels dos pares afectats homozigots, la transmissió de la malaltia és del 100 per cent.
Símptomes, queixes i signes
el col·lagen el tipus II és una proteïna estructural important per a la hialina i l’elàstica cartílag en mamífers i, per tant, una mutació resulta en una simptomatologia extensa. La simptomatologia ortopèdica es troba inicialment en primer pla:
Les persones amb displàsia espondiloepifisària congènita tenen una estatura petita des del naixement. El tors escurçat i les extremitats curtes són especialment notables. En canvi, les mans, els peus i la cara no presenten defectes de creixement visibles. La columna vertebral té una mida normal en relació amb el cuixa ossos. Individus amb SED congènita créixer per fer de 0.9 a 1.4 metres d’alçada. Existeix una curvatura patològica de la columna vertebral que es desenvolupa des de l’esquena inicial buida (hiperlordosi) fins a geperut (cifosi) i / o un gir lateral (desviació lateral /escoliosi) de la columna vertebral. Aplanament dels ossos vertebrals i altres deformitats, especialment al coll, augmentar el risc de medul · la espinal danys. Altres deformitats ortopèdiques com la coxa vara, la desalineació del fèmur o peu de pal també són habituals. La disminució de la mobilitat de les extremitats es desenvolupa molt sovint a principis infància. A més, sovint hi ha queixes artrítiques. No s’ha confirmat la deformitat dels ossos facials, però els pòmuls sovint es descriuen com aplanats. Tanmateix, aquesta observació no es pot confirmar amb estadístiques. Inestabilitat de l’eix dels caus, columna vertebral del segon vèrtebra cervical, pot produir-se i continuar causant queixes extrasquelètiques. Pot lead als trastorns respiratoris després del naixement, així com en el curs posterior de infància, que es manifesten en pauses curtes a respiració fins a la parada respiratòria. el col·lagen el tipus II no només es requereix per a la formació òssia, sinó també en el cos vítre de l'ull, per això és freqüent que també hi hagi queixes. Miopia (miopia) I Destacament de retina (despreniment de retina) són, per tant, conseqüències addicionals de la mutació COL2A1. Una altra zona afectada és l’oïda interna, motiu pel qual els afectats solen patir pèrdua d'oïda. També hi ha un major risc d’esquerda llavi i paladar. Per tant, a causa de la mutació, els afectats es veuen afectats no només ortopèdicament, sinó també extrasquelèticament.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic es realitza mitjançant proves genètiques en humans. Una cerca de mutacions orientada al COL2A1 general permet fer proves de laboratori per confirmar la sospita. Tots els 54 exons del COL2A1 general, inclosos els llocs d’empalmament, seqüencien a partir de l’ADN genòmic. El pacient o els pares del pacient requereixen un consentiment informat per escrit per a aquest procediment, respectivament, ja que s’apliquen les directrius de la Llei de diagnòstic genètic.
complicacions
Aquesta malaltia produeix diverses malformacions i deformitats al cos del pacient, que pateixen un fort nanisme i també alteracions del creixement de les altres regions del cos. També es poden produir deformitats de la cara o de les mans i les orelles. L'esquena també està severament corbada i és anomenada peu de pal es desenvolupa. La qualitat de vida de la persona afectada està considerablement limitada i reduïda per aquesta malaltia. De la mateixa manera, les deformitats facials poden lead a complexos d’inferioritat greus o reduïda autoestima. De la mateixa manera, molts pacients no poques vegades pateixen problemes respiratoris i, en el pitjor dels casos, es pot produir una insuficiència respiratòria completa. Els ulls també es veuen afectats per aquesta malaltia, provocant dificultats visuals o completes ceguesa. Les orelles també es veuen afectades per pèrdua d'oïda. Sovint, els afectats ja no poden fer front a la vida quotidiana per si mateixos i depenen de l’ajut d’altres persones. El tractament es pot dur a terme amb l’ajut de teràpies o mitjançant diverses intervencions. No obstant això, no totes les queixes es poden alleujar. Si cal, es redueix l’esperança de vida de la persona afectada. A més, no és estrany que els pares del pacient necessitin atenció psicològica.
Quan s’ha d’anar al metge?
El CSD és hereditari i, per tant, se sol diagnosticar immediatament després del naixement. Els pares que se n’adonen poca alçada, els trastorns del creixement o les malposicions en el seu fill haurien d’implicar el pediatre. Les queixes artrítiques o un sentiment general de malaltia també són clars signes d’alerta que s’han d’aclarir immediatament. El tractament sol tenir lloc en una clínica especialitzada i inclou diversos medicaments i quirúrgics mesures. Durant el tractament, el pacient ha de ser vigilat de prop per un metge i examinat periòdicament. Si no es dóna cap tractament mèdic, el KSD segueix un curs seriós. Per evitar que les deformitats i les disfuncions dels òrgans afectin significativament la qualitat de vida, s’ha de tractar la malaltia en una fase inicial. Si més tard apareixen símptomes de displàsia espondiloepifisària congènita, es recomana visitar el metge. En aquest cas, el subjacent condició pot ser només un CSD lleu, que, però, també requereix tractament mèdic. La persona de contacte adequada és el metge de família, un ortopedista i diversos interns. Els símptomes individuals són tractats per logopedes, especialistes en oïdes i ulls i terapeutes.
Tractament i teràpia
Els problemes ortopèdics són el focus principal del tractament per als malalts. Sessions regulars d 'exercici en forma de fisioteràpia Es recomana estabilitzar la columna vertebral. Els altres símptomes extrasquelètics tampoc no s’han de descuidar, ja que poden causar greus danys. Especialment atès que es pot esperar un empitjorament dels símptomes extrasquelètics amb el pas del temps, les revisions oftalmològiques i ORL regulars són una part important de la cura dels nens amb SEDC. Es necessita urgentment una radiografia de la columna cervical per verificar o descartar la sospita de SED durant els primers sis mesos de vida del nadó. A més, la imatge funcional, especialment una ressonància magnètica de la unió craniocervical, és a dir, la unió de les vèrtebres cervicals superiors a la crani, es recomana. En cas de cirurgia d’emergència i trauma, s’ha d’informar l’anestesiòleg en particular el més aviat possible sobre la possible inestabilitat atlantoaxial, és a dir, la inestabilitat entre les dues primeres vèrtebres cervicals, atles i eix. Perquè es poden produir complicacions greus, especialment durant intubació dels pacients SED congènits, la consulta prèvia és fonamental.
Perspectives i pronòstic
La displàsia espondiloepifisària congènita es caracteritza per un pronòstic desfavorable. La malaltia es desenvolupa a causa d’una mutació gènica en el procés de desenvolupament humà. La normativa legal impedeix a metges i metges alterar el material genètic de l’organisme humà. Per tant, el focus principal dels investigadors és el desenvolupament de mètodes de tractament que lead per alleujar els símptomes. Les malformacions són corregides pels metges en intervencions quirúrgiques de la millor manera possible. Malgrat tots els esforços i múltiples correccions, un estat natural de health del pacient no es pot aconseguir. L’objectiu és alleujar les molèsties i restablir el funcionament òptim del cos. Cada operació està associada a diversos riscos i efectes secundaris, que s’han de tenir en compte a l’hora de fer un pronòstic. A més, la displàsia comporta una forta càrrega emocional en moltes persones. En el cas d’un curs desfavorable de la malaltia, pot conduir al desenvolupament de malalties mentals. Això empitjora encara més la qualitat de vida i la general health de la persona afectada. Els símptomes de la displàsia s’expressen en una intensitat diferent en cada pacient. Com més símptomes es produeixin, pitjor serà el pronòstic. A més, en casos greus, es pot produir una insuficiència respiratòria, que condueix a la mort prematura del pacient. En casos de complet ceguesa, les persones afectades depenen de l'assistència diària d'altres persones.
Prevenció
Com que es produeix una molèstia ortopèdica important durant el curs de la malaltia, és essencial un tractament mèdic regular. En particular, sovint es pot contrarestar la desalineació greu de la columna vertebral amb competents fisioteràpia. La instrucció sobre autoajuda, és a dir, exercicis gimnàstics regulars i correctes, és indispensable per a la vida autodeterminada de la persona malalta. En altres àrees de tractament, com ara pèrdua d'oïda i miopia, l’extensió de la malaltia varia molt. Per tant, fins a quin punt el tractament continuat val la pena o limita la vida del pacient s’ha de ponderar individualment per als afectats.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, els pacients amb aquesta malaltia tenen o no tenen molt poca cura posterior mesures a la seva disposició. En primer lloc, s’ha de consultar un metge i fer-ne un diagnòstic al començament d’aquesta malaltia, ja que pot ser que això no doni lloc a una cura independent. Si el pacient vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia. No obstant això, no és possible una cura completa. A causa de la malaltia, la majoria dels afectats depenen de la malaltia mesures of fisioteràpia or teràpia física. Molts dels exercicis es poden repetir a casa, cosa que agilitza el tractament. Els controls periòdics d'un metge també són molt útils i importants per detectar i tractar altres danys en una etapa inicial. Alguns dels afectats també depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida quotidiana, de manera que les converses amoroses també poden tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia i també en l'estat psicològic de la persona afectada. Com a norma general, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix amb aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb displàsia espondiloepifisària congènita treballen amb els seus metges tractants per desenvolupar un pla per ajudar-se a la vida quotidiana. A causa del seu nanisme, els pacients pateixen limitacions en la seva capacitat per moure’s, cosa que dificulta la realització de determinades activitats diàries. Les cases dels pacients es poden modificar per satisfer les seves necessitats i requisits de manera que no pateixin restriccions severes de circulació, almenys a casa. A causa de les deformitats de la columna vertebral i la tensió associada a l'esquena, és molt important que els afectats realitzin regularment exercicis fisioteràpics amb un fisioterapeuta. Algunes sessions d’entrenament també es poden realitzar a casa si el pacient ho desitja. D’aquesta manera, la persona afectada enforteix els músculs i, en el millor dels casos, contraresta el deteriorament de la capacitat de moviment. Els pacients assisteixen regularment a exàmens mèdics de rutina, encara que no es presentin noves queixes. Això es deu al fet que els malalts estan predisposats a patir malalties oculars i a la pèrdua auditiva. El vies respiratòries també es pot veure afectat per displàsia espondiloepifisària congènita, cosa que fa que siguin necessaris els controls. Alguns pacients pateixen complexos d’inferioritat que han de ser gestionats per un psicòleg. Els pares també poden necessitar tractament psicoterapèutic en alguns casos.
