Les neuropaties hereditàries amb tendència a la paràlisi de la pressió són trastorns neurològics hereditaris que pertanyen al grup de les neuropaties. La mínima pressió sobre el els nervis condueix a símptomes de paràlisi, que, però, retrocedeixen totalment o parcialment en estat àton. El condició no posa en perill la vida.
Què és la neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de pressió?
La neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de la pressió es caracteritza per augmentar la sensibilitat del els nervis a pressió. Fins i tot nivells baixos de estrès causada per l’activitat física pot lead a la paràlisi. Aquests trastorns són un terme col·lectiu per a trastorns neurològics que tenen com a principal característica la restricció de la conducció nerviosa quan s’aplica pressió. La neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de la pressió s’abreuja com a HNPP. Al seu torn, HNPP deriva del terme anglès "Neuropatia hereditària amb responsabilitat envers les paràlisis de pressió". A més, la malaltia també s’anomena neuropatia tomacular, que es caracteritza per la inflor semblant a una salsitxa de les beines de mielina. La HNPP és una malaltia hereditària. S'ha informat que la seva prevalença és d'1 / 50,000 a 1 / 20,000. L’HNPP és particularment comú a Finlàndia. Atès que les neuropaties hereditàries amb tendència a la paràlisi de la pressió tenen una base genètica, no es poden curar. Tot i això, es poden tractar bé. L’esperança de vida de les persones afectades no és limitada. Un tret característic de la malaltia és la desmielinització de les beines medul·lars, que com a conseqüència s’inflen. Les beines de mielina envolten les cèl·lules nervioses o els seus axons i proporcionen el seu aïllament elèctric. En HNPP, però, les beines de mielina són destruïdes. Per tant, ja no poden realitzar la seva funció protectora de manera adequada. El resultat és una reducció de la velocitat de conducció nerviosa. La conductivitat reduïda provoca el fracàs important reflex i l’aparició d’entumiment, insensibilitat i debilitat. Principalment quan s'aplica pressió sobre el els nervis, es nota la seva manca d’aïllament elèctric.
Causes
La causa de la desmielinització de les beines de mielina és una mieloproteïna PMP22 muntada defectuosament. Aquesta proteïna està codificada per un general al cromosoma 17. El mateix general també és responsable del desenvolupament de la neuropatia motosensible hereditària en els defectes corresponents. No obstant això, hi ha moltes mutacions diferents del PM22 general També pot lead a la neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de pressió. La majoria d’aquestes són eliminacions (truncaments). Tot i això, també poden produir-se mutacions puntuals lead a malformació de PMP22. Aproximadament el 80 per cent de la HNPP es deu a les deleccions del gen PMP22. El 20% restant és causat per mutacions puntuals del mateix gen i mutacions d'altres gens. Aquests inclouen els gens MPZ i connexina 32. La base de la paràlisi de pressió representa la capacitat reduïda de les beines de mielina desmielinitzades per aïllar les cèl·lules nervioses. Quan els nervis es comprimeixen, es produeixen curtcircuits elèctrics que limiten la conducció nerviosa.
Símptomes, queixes i signes
El condició normalment apareix per primera vegada a la segona o tercera dècada de la vida. En casos rars, però, es pot produir a infància. Tot i això, també hi ha pacients lliures de símptomes als quals mai no se’ls diagnostica HNPP malgrat una predisposició genètica. Els símptomes més freqüents són la pèrdua sobtada de sensació i la debilitat muscular al llarg del curs dels nervis individuals. No hi ha dolor associat a això. Aquesta pèrdua de sensibilitat del nervi en particular es deu a la pressió localitzada. La pressió és causada per moviments repetits o estirament a la zona afectada. Els símptomes solen aparèixer al peroné, al colze, canell o peu. A diferència de polineuropaties, es tracta de mononeuropaties perquè només es veuen afectats els nervis simples. S’observen símptomes com adormiment i debilitat de les mans, pèrdua de sensibilitat als dits i les mans, debilitat als braços o caiguda dels peus. Quan la càrrega de pressió s’atura, en el 50% dels casos els símptomes es resolen en dies o mesos. En altres casos, els símptomes milloren, quedant símptomes residuals. No obstant això, amb càrregues repetides de pressió, els símptomes reapareixen.
Diagnòstic
El diagnòstic sospitós d’HNPP és el resultat de l’aparició reiterada de mononeuropaties i l’agrupació familiar d’aquests trastorns. A més, es realitzen estudis electrofisiològics i biòpsies de teixit nerviós per determinar l’engrossiment focal de les beines de mielina. Les proves genètiques poden establir definitivament el diagnòstic.
complicacions
Aquesta malaltia pot limitar significativament la vida diària i la qualitat de vida de la persona afectada. En aquest cas, fins i tot aplicacions de pressió molt senzilles i lleugeres a determinades regions del cos produeixen símptomes de paràlisi. Tot i que aquestes regressen, la persona afectada no depèn poques vegades de l’ajut d’altres persones en la seva vida quotidiana. Aquesta malaltia no redueix l’esperança de vida. No obstant això, no és estrany que els pacients pateixin molèsties psicològiques i depressió, de manera que en alguns casos es poden produir pensaments suïcides. Es produeixen trastorns de sensibilitat i debilitat muscular. En general, la capacitat del pacient per fer front estrès disminueix enormement. Malgrat això, dolor no es produeix. Les paralitzacions comporten restriccions de moviment, de manera que el pacient pot dependre d’una cadira de rodes. La paràlisi retrocedeix, però pot trigar fins a un mes. No és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Els símptomes també només es poden tractar en una mesura limitada, i s’utilitzen en particular diverses teràpies. No es produeixen complicacions en aquest procés. Els familiars del pacient també poden patir símptomes psicològics i, per tant, no requereixen atenció psicològica poques vegades.
Quan s’ha d’anar al metge?
Tot i que aquesta malaltia no posa en perill la seva vida, en aquest cas s’hauria de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes. Això pot evitar més complicacions i molèsties, ja que normalment no hi ha autocuració. Cal consultar un metge si hi ha alteracions en la sensibilitat o molèsties musculars i debilitat muscular general. Aquestes queixes es poden produir en diferents parts del cos. De la mateixa manera, la pertorbació de la sensibilitat es pot produir a causa de la pressió i pot no estar present sense pressió. A més, les mans i els peus febles o adormits també indiquen la malaltia i sempre han de ser examinats per un metge si els símptomes no desapareixen per si sols en poc temps. Com a norma general, en el cas de neuropatia amb tendència a la paràlisi de la pressió, es pot consultar en primera instància un metge de capçalera o, en el cas dels nens, un pediatre. Després, diversos especialistes proporcionen un tractament addicional i el tractament exacte també depèn de la causa de la neuropatia amb tendència a la paràlisi de la pressió. Tot i això, l’esperança de vida del pacient no es redueix amb la malaltia.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causal teràpia per a neuropaties hereditàries amb tendència a la paràlisi de pressió perquè la malaltia és genètica. Ortopèdica SIDA s’ha d’utilitzar quan la capacitat de caminar està limitada per l’augment de la parèsia. Aquests inclouen sabates ortopèdiques, ortesis per aixecar sabates, ortesis de genolls, bastons, rodets i, si cal, una cadira de rodes. També es realitzen correccions quirúrgiques per a deformitats importants dels peus. Fisioteràpia i teràpia Ocupacional també s’utilitzen regularment. No obstant això, en alguns pacients no és necessari cap tractament perquè les queixes desapareixen per si soles al cap d’un temps. Un requisit previ per a això, però, és evitar la mecànica estrès.
Perspectives i pronòstic
La neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de pressió no es pot curar. És una malaltia determinada genèticament. Tot i així, el pronòstic de la malaltia sol ser bo. A la meitat dels casos, hi ha una regressió completa dels símptomes. En aquests pacients, teràpia no és necessari. En l’altre 50 per cent dels pacients, hi ha una regressió incompleta dels símptomes. Normalment, els símptomes residuals són lleus i no comporten discapacitat. No obstant això, en alguns pacients, la capacitat per caminar es limita més tard. Ortopèdica SIDA pot ser necessari. No obstant això, les limitacions són molt variables, de manera que l'ús d'aquestes SIDA també varia. Entre d’altres, s’utilitzen ortesis per aixecar els peus, ortesis de genoll, sabates ortopèdiques, bastons per a caminar, rodadors i, fins i tot, fins i tot cadires de rodes. En casos de greus deformitats del peu, de vegades es busca la correcció quirúrgica. fisioteràpia i teràpia Ocupacional també es consideren per a certes limitacions, com ara la paràlisi a les mans. No obstant això, correspon al pacient evitar situacions de desencadenament de lesions per pressió. Hi ha malalts que romanen completament lliures de símptomes al llarg de la seva vida. L’ús de les induccions de neuropatia les drogues com aradosi penicil·lina or vitamina B6, així com liti, or, vitamina A, i molts altres, han de ser considerats definitivament de manera individual.
Prevenció
Si hi ha antecedents familiars d’HNPP, humans assessorament genètic es pot buscar. La malaltia sol heretar-se de manera autosòmica dominant. Les persones que ja estan afectades per HNPP poden evitar l'aparició dels símptomes típics evitant càrregues de pressió. Això inclou, entre altres coses, estar llargs períodes amb les cames creuades, moviments repetitius dels canells o recolzar els colzes. La pèrdua ràpida de pes també és contraproduent. A més, molts les drogues que tenen un efecte reforçador polineuropaties s’ha de qüestionar críticament. En particular, s’ha d’evitar l’ús de vincristina.
Seguiment
Següent teràpia per a la neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de la pressió, és útil utilitzar coixinets de protecció per als afectats articulacions. Els pacients reben informació adequada del seu metge sobre com protegir bé els nervis en el futur. Si és possible, s’ha d’evitar un esforç mecànic excessiu. Si els genolls es veuen afectats, els malalts no haurien de creuar constantment les cames durant llargs períodes de temps. Si hi ha dificultats amb els colzes i els canells, ajuda a evitar moviments repetitius o recolzaments freqüents. La pèrdua ràpida de pes també pot tenir un efecte negatiu sobre el benestar físic. En consulta amb el metge, els pacients aprenen quins medicaments poden haver de deixar de prendre. La vincristina, per exemple, és tabú. Com a part de l’atenció de seguiment i com a tractament de suport, reduir els moviments excessivament vigorosos i les activitats excessives té un paper important. A més, hi ha disponibles embenats i elements encoixinats que redueixen la pressió sobre el articulacions. Això ajuda a evitar que l’ús excessiu es repeteixi. A més de protecció contra danys repetits, també hi ha protecció dels nervis. Això dóna a l’estructura de la mielina l’oportunitat de regenerar-se amb èxit.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La neuropatia hereditària amb tendència a la paràlisi de la pressió sempre és genètica i, per tant, no es pot tractar de manera causal. Els pacients han d’aprendre a conviure amb les queixes i símptomes a llarg termini. Això es pot aconseguir, d’una banda, parlant amb amics i familiars, però també assistint a un grup d’autoajuda. El metge pot ajudar els pacients a acceptar la malaltia a llarg termini. Teràpia acompanyant, mesures també s’ha de prendre per alleujar el malestar causat per les deformitats. fisioteràpia i teràpia Ocupacional són dels més importants mesures - Ambdues poden ser recolzades pels pacients mitjançant esport moderat, fisioteràpia i també ioga. En alguns pacients, els símptomes desapareixen per si sols. En aquest cas, no cal cap tractament addicional. No obstant això, els pacients han de mantenir un diari dels seus símptomes i consultar de prop el seu metge. Si de nou apareixen de sobte els símptomes, s’ha d’aclarir immediatament. Aguda dolor pot ser alleujat per natural analgèsics. Quines preparacions són adequades depèn del tipus de neuropatia i sempre ha de ser decidit per un metge o un professional alternatiu.
