La queratosi follicularis spinulosa decalvans és una malaltia congènita del pell. La queratosi follicularis spinulosa decalvans s’hereta i es produeix molt rarament. De vegades, la malaltia es denomina síndrome de Siemens I o queratosi pilar decalvans. Lameris va descriure la queratosi follicularis spinulosa decalvans el 1905.
Què és la queratosi follicularis spinulosa decalvans?
La queratosi follicularis spinulosa decalvans es produeix bàsicament amb una freqüència molt baixa. En aquest sentit, s'estima que la prevalença de la malaltia és d'aproximadament 1: 1,000,000. En la majoria dels casos, la queratosis follicularis spinulosa decalvans afecta els homes. La malaltia s’hereta de forma autosòmica dominant i vinculada recessivament a la descendència. En principi, la queratosi follicularis spinulosa decalvans és una malaltia que afecta la malaltia pell i es desenvolupa a infància en pacients afectats. Lameris va descriure la malaltia del pell per primera vegada, però, Siemens va contribuir significativament al nom comú de la malaltia actual. En el context de la queratosi follicularis spinulosa decalvans, les persones afectades pateixen les anomenades anomalies de queratinització. Aquests apareixen a les zones característiques de la malaltia, per exemple la cara, el capil·liti i el celles. El tòrax i les extremitats també es veuen afectades per queratosis follicularis spinulosa decalvans en nombrosos casos. Molt rarament, la malaltia s’associa a símptomes com l’oligofrènia, les distròfies de la còrnia i l’anomenat palmoplantar. queratosis.
Causes
Els pacients pateixen queratosi follicularis spinulosa decalvans des del naixement, ja que és una malaltia hereditària causada genèticament. El factor desencadenant de la malaltia és un tipus específic de general mutació. La queratosi follicularis spinulosa decalvans es transmet als nens per herència recessiva lligada a X o autosòmica. En el cas de l’herència lligada a X, les mutacions són presents al SAT1 general o l’anomenat gen MBTPS2. En el cas de la variant hereditària autosòmica recessiva de queratosi follicularis spinulosa decalvans, encara no s’ha investigat la causa exacta o la mutació causant.
Símptomes, queixes i signes
En associació amb queratosi follicularis spinulosa decalvans, els pacients presenten una combinació típica de queixes i símptomes de malalties. Poc després del naixement de les persones malaltes, ja apareixen les primeres queixes oculars. Per exemple, la còrnia està entelada. A més, amb el pas del temps es desenvolupa l’anomenada alopècia, que s’acompanya de cicatrius. En la queratosi follicularis spinulosa decalvans, l’alopècia afecta principalment les pestanyes i celles així com la cabell al cap. A més, els pacients afectats pateixen fol·licle hiperqueratosi, que té un caràcter difús i apareix principalment a la zona del coll, la cara i el dors de les mans. En canvi, hiperqueratosi no s’estén a les ungles, ungles dels peus or mucosa. A més, els individus afectats per queratosis follicularis spinulosa decalvans són fotofòbics en alguns casos i tenen eritema facial. En la majoria dels casos, la queratosi follicularis spinulosa decalvans es resol per si sola quan els pacients arriben a l'edat adulta.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de queratosi follicularis spinulosa decalvans es fa tenint en compte els símptomes típics de la malaltia. Si un nen presenta els símptomes corresponents, els pares o tutors primer consulten el pediatre assistent. Com a norma general, el pediatre remet el pacient a un especialista, com ara un dermatòleg. En una primera consulta amb el pacient, el metge investiga primer els signes de la malaltia, la seva aparició i els possibles factors del seu desenvolupament. En la majoria dels casos, els pacients afectats per queratosi follicularis spinulosa decalvans són nens petits, de manera que contribueixen significativament a la historial mèdic. Atès que la queratosi follicularis spinulosa decalvans és una malaltia hereditària, el metge tractant té una història familiar particularment exhaustiva. A l’entrevista aclaridora del pacient li segueixen diversos exàmens visuals. Com que els símptomes de queratosi follicularis spinulosa decalvans es concentren majoritàriament a la pell del pacient, l’examen clínic és relativament fàcil de realitzar. No obstant això, com que els símptomes de la queratosi follicularis spinulosa decalvans també es produeixen en altres malalties, el diagnòstic encara és difícil. Una prova genètica, que identifica el general mutacions als loci genètics coneguts, en última instància, proporcionen certesa sobre la queratosi follicularis spinulosa decalvans A més, a diagnòstic diferencial es requereix, amb el metge que diferencia principalment la queratosi follicularis spinulosa decalvans de l’uleritema ophryogenes i la queratosi folicularis akneiformis, tipus Siemens. A més, s’hauria d’excloure la síndrome de dermotricia, també anomenada síndrome IFAP.
complicacions
En la queratosi follicularis spinulosa decalvans, es produeixen limitacions i complicacions relativament greus del pacient immediatament després del naixement. En la majoria dels casos, això implica molèsties als ulls. Les persones afectades no poden veure amb nitidesa i patir un entelament de la còrnia, que ja es produeix directament després del naixement. En el pitjor dels casos, la queratosi follicularis spinulosa decalvans pot lead directament a ceguesa del pacient. També es produeixen danys al cuir cabellut i a les pestanyes. Les queixes cutànies també es produeixen a la cara i l’estètica del pacient es redueix significativament. Com a resultat, no és estrany que el pacient experimenti una reducció de l’autoestima o fins i tot complexos d’inferioritat. En molts casos, els pares també es veuen afectats per trastorns psicològics o depressió. En molts casos, la queratosi follicularis spinulosa decalvans es cura a l'edat adulta. Tanmateix, això no es pot garantir, de manera que no és possible fer cap predicció general del curs de la malaltia. Les queixes i símptomes es poden tractar amb l’ajut de medicaments. Així mateix, es pot corregir la molèstia dels ulls. Normalment no es produeixen més complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Atès que la queratosi follicularis spinulosa decalvans és una condició que ja és congènit, no necessita ser diagnosticat per un metge, ja que el diagnòstic sol tenir lloc just després del naixement. El tractament mèdic és necessari quan el pacient presenta diverses queixes dels ulls. La còrnia es pot entelar i la visió es pot veure afectada negativament. En el pitjor dels casos, completa ceguesa pot passar. A més, en el cas de queratosis follicularis spinulosa decalvans, també s’ha de consultar un metge si la malaltia provoca queixes al cuir cabellut. En molts casos, les persones afectades pateixen fotofòbia i diverses queixes facials. El tractament de la queratosi follicularis spinulosa decalvans sol ser realitzat per diferents especialistes. En primer lloc, cal visitar un metge de capçalera o un dermatòleg. L’esperança de vida no es veu afectada negativament per la queratosi follicularis spinulosa decalvans.
Tractament i teràpia
La queratosi follicularis spinulosa decalvans es tracta principalment amb agents externs, alleujant alguns dels símptomes de la malaltia. Per exemple, el principi actiu acitretina s'utilitza. En principi, el pronòstic de queratosis follicularis spinulosa decalvans és comparativament positiu. En la majoria dels casos, la queratosis follicularis spinulosa decalvans és una malaltia autolimitada. Així, entre els 20 i els 30 anys, la queratosi follicularis spinulosa decalvans sol desaparèixer per si sola.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de queratosi follicularis spinulosa decalvans és desfavorable. La malaltia es basa en un defecte cromosòmic. Les directrius legals actuals no permeten als científics i els metges fer canvis a l’ADN d’una persona. Per aquest motiu, no es pot tractar la causa del trastorn. En un tractament mèdic es té cura dels símptomes documentats. La millora de la qualitat de vida i l’alleugeriment de les queixes existents són el centre del metge que tracta. A través de administració de la medicació, s’ha d’aconseguir una millora de l’aspecte de la pell. les drogues s’associen a riscos i efectes secundaris que s’han de considerar dins d’un tractament. Si s’inicia teràpia s’interromp o s’atura de forma independent, és d’esperar una recaiguda de les queixes existents. En general, la pell condició empitjora en la majoria dels pacients. A causa de la visibilitat de la malaltia, moltes persones afectades es queixen dels estats emocionals i mentals de la malaltia estrès. Les molèsties i la qualitat de vida reduïda són les conseqüències. En casos greus, es produeixen seqüeles psicològiques que provoquen un deteriorament de la situació general. Si es diagnostica un trastorn psicològic a més de queratosi follicularis spinulosa decalvans, es requereixen teràpies a llarg termini. L'alleujament dels símptomes és possible, però només es pot aconseguir amb la col·laboració suficient del pacient.
Prevenció
La queratosi follicularis spinulosa decalvans és genètica, de manera que encara no es coneixen opcions per a una prevenció eficaç.
Seguiment
La cura posterior de la queratosi genètica follicularis spinulosa decalvans se centra, entre altres coses, en una millor qualitat de vida i en una major confiança en si mateix. A més, els pacients desitgen l'alleujament dels seus símptomes i esperen una cura completa, que en realitat es pot produir. Per tant, és fonamental la correcta ingesta de la medicació prescrita pel metge. Per tal de mantenir possibles efectes secundaris i riscos d’aquests les drogues control el més baix possible de l 'estat de health és necessari. A més, els afectats no han d 'oblidar que la interrupció o la finalització independent de la teràpia molt probablement lead a una recaiguda. Els pacients se senten afectats emocionalment per les anomalies visibles. En funció de la sensibilitat dels afectats i de la seva situació personal, pot ser aconsellable atenció psicoterapèutica. Si es diagnostica un trastorn psicològic, a llarg termini teràpia és degut. Per tal d’alleujar les queixes cutànies i optimitzar la qualitat de vida, els pacients han de cooperar i seguir sempre els consells mèdics. En el millor dels casos, el trastorn de la pell es resoldrà fins als 30 anys com a màxim, sense símptomes com la llum cabell o problemes oculars. No obstant això, els pacients joves de vegades han d’esperar que no es produeixi l’autocuració.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb queratosi follicularis spinulosa decalvans tenen diverses opcions per ajudar-se i millorar la seva qualitat de vida personal. Bàsicament, els exàmens periòdics amb diversos especialistes mèdics són significatius per tractar adequadament els diversos símptomes de la queratosi folicular espinosa defalvans. El pacient visita regularment el oftalmòleg i optometrista per diagnosticar els canvis en l’opacitat corneal a temps per prevenir-los ceguesa. Alguns individus afectats pateixen fotofòbia i dirigeixen les seves activitats segons la seva sensibilitat a la llum. En funció del grau de fotofòbia, la roba de protecció adequada té un paper important. L'alopècia associada a la malaltia és principalment un problema estètic per als pacients, que sovint condueix a complexos d'inferioritat. Si el pacient ho desitja, les perruques d’alta qualitat proporcionen un remei per ocultar el cuir cabellut deficient cabell. La queratosi follicularis spinulosa decalvans desapareix per si sola en alguns casos quan els pacients arriben a l'edat adulta. Tanmateix, aquesta autocuració no està garantida infància i els adolescents que estan malalts estan preparats per continuar patint la malaltia més endavant. En el cas que depressió o anomalies mentals, un psicoterapeuta té cura dels pacients. De vegades, aquesta ajuda també és útil per als pares.
