La síndrome de Fuhrmann és una malaltia present en individus afectats en néixer. La síndrome de Fuhrmann és enormement rara i és una de les malalties hereditàries. La síndrome de Fuhrmann és típica d’una hipoplàsia de l’os de la vedella, que s’anomena peroné en terminologia mèdica. A més, els dits es veuen afectats per anomalies i el fèmur es corba. L’oligodactília també sol estar present.
Què és la síndrome de Fuhrmann?
La síndrome de Fuhrmann es coneix amb el terme sinònim de síndrome de Fuhrman-Rieger-de Sousa. La primera descripció científica de la síndrome de Fuhrmann la van fer el 1980 el metge Fuhrmann i els seus col·legues. La síndrome de Fuhrmann es produeix amb una prevalença inferior a 1: 1,000,000 a la població. Per tant, la síndrome de Fuhrmann és una malaltia molt rara. Actualment, només se sap que unes onze persones pateixen la síndrome de Fuhrmann. Es creu que la síndrome de Fuhrmann s’hereta en un patró autosòmic recessiu. Els símptomes principals de la síndrome de Fuhrmann són la curvatura del fèmur, el subdesenvolupament o l’absència completa del peroné i les anatomies anatòmiques dels dits. Per exemple, es produeixen oligodactília, polidactília i síndactilia. En els casos de malaltia observats fins ara, els pacients sovint tenien una pelvis subdesenvolupada i dits hipoplàstics i les ungles. A més, alguns individus afectats amb síndrome de Fuhrmann pateixen una luxació del maluc, present des del naixement. A més, l'arrel ossos dels peus de vegades falten o es produeixen fusions entre els ossos. De vegades hi ha aplàsia de diversos llargs ossos. També és possible en la síndrome de Fuhrmann que els dits dels peus estiguin subdesenvolupats o que no estiguin en absolut dissenyats.
Causes
Les causes de la síndrome de Fuhrmann resideixen en causes genètiques, de manera que es tracta d’una malaltia hereditària. En aquest context, els experts mèdics han assumit fins ara que hi ha una herència autosòmica recessiva de la síndrome de Fuhrmann. En la síndrome de Fuhrmann, una determinada proteïna perd la seva funció en major o menor mesura. En concret, es tracta d’una proteïna anomenada WNT7A. El corresponent general es troba al locus gènic 3p25. Altres mutacions són possibles en la mateixa general, que en algunes persones lead a malalties com la síndrome d'Al-Awadi-Raas-Rothschild o la phocomelia tipus Schinzel. Es tracta bàsicament de trastorns al·lèlics. No obstant això, en alguns casos de síndrome de Fuhrmann, aquestes formes de mutacions no són detectables.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Fuhrmann es produeix molt rarament i es manifesta com a diversos signes de malaltia i defectes anatòmics. En la majoria dels casos, l'os del cuixa es veu afectat per anomalies. A més, sovint es veuen canvis a l’os de la vedella i als dits. Els pacients amb síndrome de Fuhrmann també solen patirdit solc, maluc dislocat i disminució de la mobilitat articular. De vegades les orelles tenen formes anormals. El fèmur sol ser corbat, mentre que el peroné és hipoplàstic o completament absent. Les persones afectades per la síndrome de Fuhrmann solen tenir síndactilia, oligodactilia i polidactilia als dits. El les ungles i els dits poden estar poc desenvolupats.
Diagnòstic
En el millor dels casos, el diagnòstic de la síndrome de Fuhrmann es pot fer en un institut especialitzat en trastorns hereditaris rars. La història del pacient considera primer els signes individuals de la malaltia, així com casos comparables en la família immediata. Atès que els símptomes de la síndrome de Fuhrmann solen aparèixer en nadons i nens, els pares o tutors solen estar presents durant l’entrevista al pacient i els exàmens posteriors. Per diagnosticar la síndrome de Fuhrmann s’utilitzen exploracions visuals i tècniques d’imatge. Per tant, el metge assistent examina l’esquelet i, en particular, les zones afectades per anomalies que s’utilitzen Radiografia mètodes. De vegades també s’utilitzen exàmens de ressonància magnètica. A més, les anàlisis genètiques de l’ADN del pacient són útils per identificar les mutacions genètiques causals i, per tant, diagnosticar amb certesa la síndrome de Fuhrmann. A més, el metge realitza una diagnòstic diferencial a la síndrome de Fuhrmann, tenint en compte la síndrome d’Al-Awadi-Raas-Rothschild i la phocomelia de tipus Schinzel, respectivament.
complicacions
Com a regla general, la síndrome de Fuhrmann causa diverses anomalies i malformacions al cos del pacient. Aquestes malformacions lead a diverses complicacions i limitacions en la vida diària de la persona afectada. A causa de la síndrome de Fuhrmann, el ossos es veuen afectats principalment i presenten canvis. El maluc també està dislocat i el articulacions només es pot moure de forma feble. Hi ha restriccions generals de circulació, de manera que el pacient depèn de l'ajuda d'altres persones o de caminar SIDA en la seva vida diària. Les orelles també presenten deformitats, que poden lead a dificultats auditives o pèrdua d'oïda. No poques vegades, dits i les ungles també es desenvolupen incorrectament. No obstant això, el desenvolupament mental del pacient es produeix sense queixes i complicacions, de manera que no hi ha discapacitats mentals a l'edat adulta. Com a regla general, no és possible tractar els símptomes de la síndrome de Fuhrmann de manera causal. Per tant, només es pot realitzar un tractament simptomàtic. Això es fa principalment mitjançant teràpies i intervencions quirúrgiques. Si cal, també es poden utilitzar pròtesis. Amb primerenca teràpia, s’eviten complicacions a l’edat adulta. La síndrome no altera l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Fuhrmann és un trastorn molt rar caracteritzat per anomalies visuals del nen en néixer. Per aquest motiu, una completa health la comprovació del nounat normalment ja és iniciada per obstetres, llevadores o el metge que hi assisteix en néixer. A causa del procediment fixat de diversos exàmens durant un part internat, els pares i parents no han de fer cap mesura. Això només és necessari si hi ha hagut un part a casa sense assistència mèdica per motius inesperats. En aquests casos, és necessària una visita al metge per a la mare i el fill el més aviat possible. Els canvis a les mans, els dits o les ungles del nounat es consideren inusuals i han de ser aclarits per un metge. Si la forma de la pelvis presenta mutacions o si el nen presenta un comportament anormal, necessita atenció mèdica urgent. Si no es poden realitzar moviments naturals del cos com de costum o si hi ha restriccions en els moviments articulars, cal consultar un metge. Si apareix malestar emocional durant el transcurs de la vida a causa de la malaltia, s’hauria de fer una visita al metge. En cas d’humor depressiu persistent, abstinència social, vergonya o baixa autoestima, s’ha de consultar un terapeuta. Si es produeixen anomalies conductuals en forma de tendències agressives o una malenconia severa, el malalt necessita ajuda i suport per fer front als símptomes.
Tractament i teràpia
La síndrome de Fuhrmann és present al néixer i és una de les malalties hereditàries causades per mutacions genètiques. Per aquest motiu, la prevenció prenatal dels defectes anatòmics de la síndrome de Fuhrmann no és possible, de manera causal teràpia de les malformacions tampoc no ha estat possible fins ara. Per tal de permetre als pacients amb síndrome de Fuhrmann portar una vida en gran mesura normal i autodeterminada, se solen utilitzar diversos enfocaments terapèutics simptomàtics. L’objectiu és corregir les deformitats existents de l’esquelet. Depenent de la gravetat dels símptomes, els metges tractants utilitzen un mètode correctiu mesures o pròtesis. En el context d’una correcció o de l’aplicació d’una pròtesi al fèmur, cal tenir en compte que el canal medul·lar del fèmur sol ser relativament estret en la síndrome de Fuhrmann. Els procediments quirúrgics correctius solen ser possibles en pacients fins a la infància.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Fuhrmann és un trastorn congènit que, fins ara, no té tractament causal. No obstant això, simptomàtic teràpia pot permetre als individus afectats portar una vida relativament normal. Si el tractament amb medicació i la correcció de qualsevol malformació es realitza en una etapa primerenca, es poden reduir els efectes tardans. L’ús de pròtesis i tractament fisioterapèutic mesures millora la qualitat de vida dels malalts i redueix el risc d’accidents i caigudes. El síndrome de Fuhrmann no sol afectar el desenvolupament mental, per tant el pronòstic és positiu i es dóna la possibilitat d’una existència lliure de símptomes. No obstant això, això també requereix tractament terapèutic. Per exemple, les malformacions i el health els problemes en general poden provocar problemes psicològics que afecten significativament el benestar. Una atenció psicològica integral facilita que els malalts puguin tractar la síndrome de Fuhrman-Rieger-de Sousa. Si la malaltia es diagnostica massa tard o no es tracta adequadament, poden aparèixer complicacions greus. La persona afectada pot patir molèsties físiques i mentals durant la resta de la seva vida. Tot i que l’esperança de vida no es redueix, la qualitat de vida es veu severament limitada com a resultat dels símptomes pronunciats.
Prevenció
En aquest moment, la prevenció prenatal de la síndrome de Fuhrmann encara no és pràctica. La ciència mèdica no està prou avançada per prevenir eficaçment malalties hereditàries com la síndrome de Fuhrmann en humans. El diagnòstic prenatal parcial de la síndrome de Fuhrmann és possible en nadons a l’úter basats en els defectes anatòmics.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades en la síndrome de Fuhrmann. És un trastorn hereditari que, per tant, també només es pot tractar purament simptomàticament i no de manera causal. La persona afectada sol dependre d’una teràpia de tota la vida, per la qual cosa no es pot aconseguir una cura completa. Si el pacient també vol tenir fills, assessorament genètic es pot realitzar per evitar que els descendents heretin la síndrome de Fuhrmann. La síndrome es tracta corregint exactament les malformacions i deformitats mesures depenent en gran mesura de la manifestació exacta del condició. No es pot donar una predicció universal sobre el curs següent. Atès que la majoria de les malformacions s’alleugereixen mitjançant una intervenció quirúrgica, la persona afectada hauria de descansar i tenir cura del seu cos després. En qualsevol cas, s’han d’evitar activitats estressants i altres activitats extenuants. La majoria d’intervencions s’han de realitzar a una edat primerenca per evitar més molèsties. El contacte amb altres persones que pateixen la síndrome de Fuhrmann també pot ser útil, ja que es pot produir un valuós intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Atès que els afectats per la síndrome de Fuhrmann pateixen diverses malformacions i subdesenvolupaments, necessiten suport i atenció especials a la seva vida. La síndrome en si mateixa no es pot prevenir, de manera que el tractament només pot ser simptomàtic. Si el nen pateix dificultats auditives, aquestes es poden compensar amb l’ús d’un audiòfon. S’ha de portar sempre l’audiòfon, ja que els sorolls innecessaris encara poden danyar les orelles sense portar-lo. A més, l’ús precoç de pròtesis també pot eliminar possibles molèsties en el desenvolupament del nen. A causa dels defectes dels ossos, les persones afectades no han de participar en esports o activitats perilloses per no augmentar el risc de lesions. Durant les intervencions quirúrgiques, sempre s’ha d’informar el metge assistent sobre la síndrome de Fuhrmann. Els nens han d’estar plenament informats sobre la malaltia, les seves conseqüències i símptomes. Això pot contrarestar els trastorns psicològics i possibles depressió. Sobretot, els pares i parents propers han de proporcionar suport psicològic als afectats. Correccions a infància sol tractar i eliminar la majoria de les queixes. Si també hi ha deformitats de l’esquelet, es poden tractar en alguns casos mitjançant teràpies i exercicis. Els exercicis apresos sovint els poden realitzar a casa.
