La síndrome de Clouston és un tipus de displàsia ectodèrmica. Es produeix per una mutació hereditària autosòmica dominant. No hi ha tractament causal disponible.
Què és la síndrome de Clouston?
Les displàsies són malformacions en diversos teixits. El grup de malalties heterogènies de la displàsia ectodèrmica inclou defectes heretats associats a malformacions d’estructures del cotiledó exterior. El cotiledó exterior del embrió s’anomena ectoderma. Al començament del desenvolupament embrionari, totes les cèl·lules del embrió són omnipotents, és a dir, que poden desenvolupar-se en qualsevol teixit a través de passos de diferenciació. La diferenciació de les cèl·lules en les tres capes germinals és un primer pas en el desenvolupament embrionari i converteix l’omnipotència de les cèl·lules en multipotència. És a dir, les cèl·lules dels cotiledons poden esdevenir només un determinat rang de teixits. Per exemple, es converteixen en els de l’ectoderma cabell, les ungles, dents i pell, Incloent glàndules sudorípares. En la displàsia ectodèrmica es produeix un mal desenvolupament de les cèl·lules ectodèrmiques, que produeix malformacions dels teixits esmentats. Una displàsia ectodèrmica és la síndrome de Clouston. El complex de símptomes també s’anomena displàsia ectodèrmica hidròtica o displàsia ectodèrmica II. Es tracta d’un trastorn congènit i rar que es caracteritza per una triada de distròfia de les ungles, la pèrdua de cabell, i augment de la formació de la còrnia a les mans. Es diu que la prevalença és d’un a nou individus afectats per cada 100,000 persones. Es va descriure per primera vegada el 1929 i el metge canadenc HR Clouston és considerat el primer descriptor.
Causes
Les causes genètiques són la base de la síndrome de Clouston. S'ha observat agrupació familiar en associació amb la síndrome. Per tant, el complex de símptomes és congènit i es transmet en el mode d’herència autosòmic dominant. La causa de les displàsies múltiples és una mutació genètica. Ara també s’ha definit la localització de les mutacions causals. Els pacients pateixen mutacions en el GJB6 general, que es troba al locus genètic 13q12. Els afectats general codis a l’ADN de l’anomenada proteïna d’unió gap connectina-30, una proteïna transmembrana que permet l’intercanvi directe de diferents molècules fins a mides d'aproximadament un kDa formant juntes espacials entre cèl·lules veïnes. Amb una mutació en el GJB6 general, la proteïna connexina-30 no té una estructura normal. Per tant, només compleix les seves tasques de manera inadequada. La formació d'unions entre espais està impedida. Les unions entre espais són complexos de formació de porus proteïnes que connecten estretament les cèl·lules de la seva membrana plasmàtica. Les connexions solen estar formades per unes sis subunitats i formen un canal entre les cèl·lules que serveix per a l’intercanvi d’ions i substàncies. A causa de la mutació de la síndrome de Clouston, subunitats de la connexina-30 proteïnes estan intercanviats o absents. La formació de canals és problemàtica a causa de l'estructura deficient de la proteïna, de manera que massa la transferència entre cèl·lules adjacents del teixit ectodèrmic es veu afectada.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Clouston pateixen una marcada cornificació de les palmes. En la majoria dels casos, cal la formació augmenta amb l’edat. Els pacients cabell cau amb més freqüència. De moderat a greu la pèrdua de cabell ja es produeix en la infància i afecta totes les parts peludes del cos. El principal cabell sol ser escassa i trencadissa. Normalment hi ha canvis múltiples a les ungles a la les ungles d’individus afectats, com distròfies, paronyquia o decoloració. El teixit de les ungles sovint s’espesseix i creix lentament. En alguns casos, el fitxer les ungles també caure. Tot i que el pell es veu afectat pels canvis, el glàndules sudorípares són totalment funcionals. La sudoració és possible per als pacients en un grau normal. Normalment no hi ha canvis dentals. La gravetat de tots els canvis pot variar. La triada de símptomes de la distròfia de les ungles, la pèrdua de cabell i cal formació en el sentit de hiperqueratosi de les palmes no està del tot present en tots els casos. Per exemple, a alguns pacients els falta palmoplantar hiperqueratosi. No obstant això, sempre es produeixen pèrdues de cabell i canvis a les ungles. No hi ha cap deteriorament en la vida quotidiana. L’esperança de vida dels afectats tampoc no és limitada: en conseqüència de la pèrdua severa del cabell, el malestar psicològic apareix com a malaltia secundària en casos extrems.
Diagnòstic i curs
L’espècie fa el diagnòstic de la síndrome de Clouston sobre la base de símptomes clínics. La malaltia requereix la diferenciació d'altres displàsies de l'ectoderma. El diagnòstic normalment es confirma mitjançant la detecció de mutacions mitjançant anàlisi genètica molecular. Aquesta detecció també és possible prenatalment. El pronòstic dels pacients amb síndrome és relativament favorable. No és d’esperar deficiències en la vida quotidiana.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Clouston, el pacient sol patir greus pèrdues de cabell i molèsties a les superfícies internes del pell. Aquests poden presentar una formació augmentada de cal, que condueix a sentiments desagradables i dolor. La caiguda del cabell es produeix a una edat primerenca i sol afectar totes les zones del cos que solen estar cobertes de cabell. De la mateixa manera, sovint hi ha queixes sobre les ungles. Aquests poden descolorir-se o fins i tot caure completament. A causa dels símptomes, sovint hi ha complexos d’inferioritat o sensacions d’inseguretat en el pacient, ja que l’aparició pateix molt la síndrome de Clouston. Els nens poden ser burlats i assetjats com a resultat dels símptomes. No és possible el tractament causal de la síndrome de Clouston. Per aquest motiu, només es tracten els símptomes. El pacient i els pares reben suport psicològic i assessorament per prevenir-los depressió i altres símptomes psicològics. Les complicacions de la pell es poden eliminar amb l’ajut de ungüents, encara que no hi ha cap promesa d’èxit d’aquest tractament. La síndrome de Clouston no redueix l’esperança de vida, però la vida diària és molt complicada per al pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas de la síndrome de Clouston, s’ha de consultar un metge quan el pacient experimenta diverses queixes cutànies. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen un trastorn de queratinització, que afecta principalment les superfícies internes de les mans. A més, la caiguda del cabell també pot indicar la síndrome de Clouston i, per tant, s’hauria d’investigar. En aquest cas, els cabells cauen per diferents parts del cos. Les queixes estètiques poden lead a l'assetjament o a les burles, especialment en nens, per la qual cosa és aconsellable consultar a un psicòleg en cas de problemes psicològics. També s’ha de posar en contacte amb un professional mèdic si les ungles cauen o es trenquen. Com a norma general, en el cas de la síndrome de Clouston, s’ha de consultar el dermatòleg. Aquesta persona pot diagnosticar la síndrome i també iniciar el tractament. L'esperança de vida de la persona afectada no es redueix i, en la majoria dels casos, també hi ha un curs positiu de la malaltia. També s’han de tractar símptomes psicològics greus per evitar complicacions o depressió. Sobretot en nens, d’hora teràpia és necessari en aquest cas.
Tractament i teràpia
Els pacients amb síndrome de Clouston no es poden curar. Com que una mutació és la base dels canvis, els passos terapèutics causals no estan disponibles fins al gen teràpia els enfocaments arriben a la fase clínica. Per aquest motiu, només es pot donar tractament simptomàtic de suport als afectats. Els símptomes individuals es poden alleujar mitjançant l'administració de medicaments. En casos extrems, els afectats reben atenció psicoterapèutica. Especialment durant la pubertat, la pèrdua de cabell greu pot causar molèsties psicològiques. En suport psicoteràpia, els pacients poden treballar mitjançant inseguretats de manera que es garanteixi un desenvolupament psicològicament normal. Símptomes com els canvis de les ungles i la formació del cal es poden abordar amb tractaments podològics i cosmètics. És possible que calgui apòsits amb ungüent per a alguns canvis d’ungles. Un establert teràpia ja que els símptomes encara no existeixen, cosa que significa que el metge pot procedir de manera diferent de cas a cas o provar una àmplia varietat d'enfocaments terapèutics. Per tant, pot passar un període de temps més o menys llarg fins que es trobi una teràpia adequada i exitosa per al cas individual.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Clouston no es pot tractar de manera causal perquè és un trastorn genètic. Per aquest motiu, no hi pot haver una cura completa per a la síndrome, tot i que es poden alleujar alguns símptomes. Sense tractament, els pacients pateixen pèrdua de cabell o un augment significatiu de la formació de còrnia. Aquests símptomes estètics també poden produir-se queixes psicològiques. A més, la malaltia provoca canvis en les dents i les ungles. Si tampoc no es tracta, és greu dolor o es poden produir limitacions en la vida quotidiana. Els símptomes solen empitjorar amb el pas del temps si no s’inicia cap tractament. Com que no és possible una teràpia causal, només es tracten els símptomes de la síndrome de Clouston. Amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques, es poden pal·liar moltes de les queixes estètiques. En la majoria dels casos, els pacients també requereixen diverses intervencions. Especialment, les dents i les ungles s’han de tractar en una etapa primerenca per evitar complicacions en l’edat adulta del pacient. La síndrome no afecta negativament l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que les queixes es poden produir al llarg de la vida.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Clouston només es pot prevenir assessorament genètic durant la fase de planificació familiar.
Atenció de seguiment
Com que la síndrome de Clouston és un trastorn genètic que no es pot tractar de manera causal ni total, no hi ha opcions directes d’atenció de seguiment. Els símptomes individuals es poden tractar mitjançant diverses teràpies, però el pacient depèn del tractament de tota la vida. Per tal de limitar al màxim els símptomes, són necessàries les visites periòdiques al metge i diverses revisions. També pot ser possible provar diferents enfocaments terapèutics, ja que la síndrome de Clouston encara no s’ha investigat a fons. En molts casos, la síndrome de Clouston també provoca queixes psicològiques en els afectats, que haurien de ser tractades per un psicòleg. Els pares i parents també poden buscar tractament psicològic per evitar complicacions o trastorns psicològics. El tractament psicològic s’hauria d’iniciar a una edat primerenca, ja que la síndrome de Clouston sovint comporta bullying o burles entre els nens. Tot i que la síndrome no té un efecte negatiu sobre l’esperança de vida en si, sí que redueix significativament la qualitat de vida. El contacte amb altres persones afectades per la síndrome pot tenir un efecte positiu al curs i revelar nous enfocaments terapèutics.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Clouston requereix un diagnòstic mèdic. Les opcions de tractament disponibles depenen de la mesura en què es produeix la malaltia i dels símptomes concomitants observats. Les queixes com els canvis típics de les ungles i la formació del cal es poden contrarestar amb l’ajut de remeis cosmètics i podològics. Per a canvis d'ungles, apòsits amb medicaments ungüents o remeis naturals com àrnica or àloe vera són adequats. dolor també es pot combatre amb medicaments clàssics i remeis naturals. Cúrcuma i Herba de Sant Joan, per exemple, que es pot aplicar en forma de ungüents or tintures, han demostrat ser efectius. La pèrdua del cabell es pot combatre amb productes de cura adequats. En casos greus, portar un tupé o un metge trasplantament de cabell és útil. En el cas de greus canvis de pell o pèrdua excessiva de cabell, com passa amb la malaltia, especialment durant la pubertat, de vegades és recomanable l'assessorament terapèutic. De vegades, les persones afectades pateixen molt la síndrome de Clouston i l’exclusió social que s’hi associa. Per tant, l'assessorament mèdic integral i el suport d'amics i familiars es consideren els més importants mesures.
