Definició El terme malaltia d'emmagatzematge cobreix diverses malalties en què el metabolisme alterat condueix a dipòsits de determinades substàncies als òrgans o cèl·lules. Segons la substància i l'òrgan, les malalties de l'emmagatzematge poden variar molt en la seva gravetat i forma. Algunes malalties de l’emmagatzematge ja són evidents al néixer i requereixen teràpia immediata, mentre que ... Malalties de la memòria
La malaltia de Sandhoff representa un trastorn d’emmagatzematge lisosomal en el qual hi ha emmagatzematge de ganglisòsids GM2 a les neurones. En aquest cas, l’activitat enzimàtica de l’hexosaminidasa A i B es veu afectada. El pronòstic sol ser molt pobre. Què és la malaltia de Sandhoff? La malaltia de Sandhoff és una de les malalties d’emmagatzematge lisosomal. La malaltia es va descriure per primera vegada a ... Malaltia de Sandhoffs: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Maroteaux-Lamy és una de les mucopolisacaridosis, que inclou diverses malalties d’emmagatzematge lisosomal. La síndrome és el resultat d’una mutació genètica que provoca una activitat enzimàtica insuficient i condueix a l’emmagatzematge de sulfat de dermatina. La teràpia consisteix principalment en teràpies de reemplaçament enzimàtic. Què és la síndrome de Maroteaux-Lamy? Les mucopolisacaridosis són un grup diferent de trastorns que inclouen l’emmagatzematge lisosomal ... Síndrome de Maroteaux-Lamy: causes, símptomes i tractament
Els lisosomes són orgànuls de les cèl·lules dels organismes vius amb nuclis formats (eucariotes). Els lisosomes són vesícules d’una cèl·lula que estan tancades per una membrana i contenen enzims digestius. La funció dels lisosomes, que es mantenen en un entorn àcid, és descompondre substàncies endògenes i exògenes i iniciar la destrucció cel·lular (apoptosi) quan ... Lisosoma: funció i malalties
Es coneixen un total de 45 malalties d’emmagatzematge lisosomals diferents, que són un grup heterogeni d’errors innats de metabolisme. Les persones que pateixen algun d’aquests trastorns tenen un defecte genètic. Totes les malalties de l’emmagatzematge tenen un punt en comú: un enzim específic està absent o només és parcialment funcional. Què és una malaltia d'emmagatzematge lisosomal? ... Malaltia per emmagatzematge lisosomal: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Hunter pertany a les mucopolisacaridosis (MPS). S’hereta de manera recessiva lligada a la x i, per tant, afecta gairebé només els nois i els homes. El curs de la malaltia varia entre pacients. Què és la malaltia de Hunter? La malaltia de Hunter és un trastorn hereditari d’emmagatzematge lisosomal en el qual es deteriora la degradació de dermatan i heparan sulfat. Tots dos … Malaltia dels caçadors: causes, símptomes i tractament
Què és la malaltia de Gaucher? La malaltia de Gaucher és una malaltia hereditària, és a dir, una malaltia de transmissió genètica en què els greixos s’emmagatzemen en cèl·lules inusuals del cos. Com a resultat, certs òrgans les cèl·lules dels quals es veuen afectades tenen una funció restringida. Els pacients solen presentar fatiga severa, anèmia sanguínia i augment del fetge i la melsa. A ... Malaltia de Gaucher
La classificació segons la gravetat El tipus I de la malaltia de Gaucher també s'anomena "forma no neuropàtica". Això significa que no es produeix cap dany nerviós en aquesta forma. Aquí, l'enzim glucocerebrosidasa encara funciona fins a cert punt, de manera que els primers problemes es produeixen a l'edat adulta. Aquests es manifesten a través de l’engrandiment de la melsa i el fetge. Aquests òrgans ... Classificació segons la gravetat | Malaltia de Gaucher
El tractament Per abordar directament la causa de la malaltia, s’ha de subministrar al pacient l’enzim requerit. La teràpia de la malaltia de Gaucher consisteix, per tant, en l'administració de l'enzim mitjançant infusions a través d'un accés venós. Això es pot fer, per exemple, un cop al mes amb una dosi més alta o diversos ... El tractament | Malaltia de Gaucher
Esperança de vida L'esperança de vida de la malaltia de Gaucher depèn principalment de la gravetat i del tipus de la malaltia. La malaltia de Gaucher tipus I, com a malaltia no neuropàtica, només té una esperança de vida lleugerament reduïda. La forma neuropàtica crònica es caracteritza per restriccions dràstiques de la vida i patiments greus per part del pacient. Tot i això, és difícil ... Esperança de vida | Malaltia de Gaucher
