La síndrome de Proteus es caracteritza per una talla gegant determinada genèticament amb malformacions vasculars i risc tumoral. Es creu que la causa és una mutació del material genètic, tot i que encara no s’ha determinat. Com que no hi ha cap opció terapèutica curativa, els pacients han estat tractats principalment de manera simpàtica i de suport.
Què és la síndrome de Proteus?
La ciència mèdica entén que la síndrome de Proteus és una malaltia hereditària que es manifesta inicialment principalment en talla gegant. A mesura que avança la malaltia, s’afegeixen al quadre clínic tumors de diferent mesura. Va ser descrit per primera vegada al segle XX pel britànic Michael Cohen, que inicialment no va anomenar el símptoma complex. No va ser fins anys més tard que el pediatre alemany Hans-Rudolf Wiedemann va encunyar el terme síndrome de Proteus en relació amb la malaltia, que es basa en el déu grec Proteus. Segons les llegendes, Proteus canvia de forma, al·ludint a l’àmplia gamma de possibles símptomes de la malaltia. Un cas espectacular de la malaltia va ser Joseph Merrick, un elefant humà. Des del descobriment de la malaltia, s'han documentat uns 20 casos. Per tant, la síndrome de Proteus correspon a una malaltia hereditària extremadament rara.
Causes
La síndrome de Proteus té causes genètiques, cosa que la converteix en una de les malalties hereditàries. La causa exacta segueix sent controvertida. Les investigacions sobre el seu desenvolupament encara no han arribat a una conclusió concloent. Molts resultats de la investigació apunten a una connexió amb el PTEN general al cromosoma 10, mentre que d’altres assenyalen una causa del cromosoma 16. Tanmateix, tan sovint, els científics han expressat dubtes sobre la participació del PTEN general. Alguns investigadors proposen una mutació somàtica com a causa de la malaltia. El 2011, un estudi va assenyalar una mutació puntual de l'AKT1 general que fa que es formi un mosaic genètic, provocant el creixement excessiu de diferents parts del cos. Segons els resultats actuals, la síndrome és encara més rara del que es pensava. En molts casos, el complex de símptomes probablement s’ha diagnosticat erròniament, ja que el diagnòstic és una empresa difícil a causa de l’abast de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Estatura alta és el símptoma principal de la síndrome de Proteus. A més del pell i ossos, pot afectar els músculs, el teixit adipós i sang i limfa d'un sol ús i multiús.. En la majoria dels casos, els pacients continuen sent asimptomàtics en néixer. En el curs, els tumors sovint es desenvolupen a més del gran creixement, i la seva gravetat i localització varien extremadament. La malaltia s’associa principalment amb un major risc de tumors testiculars, cistadenomes ovàrics unilaterals, adenomes i meningiomes. La crani, les extremitats i les plantes dels peus es veuen particularment afectades pels tumors. Venós profund trombosi o pulmonar embòlia pot passar. Les malformacions vasculars també s’associen a la síndrome. Les extremitats deformades tenen un pes enorme, causant múscul i dolor en les articulacions. La malaltia no s’associa amb dèficits d’intel·ligència o aprenentatge discapacitats, però la gran alçada pot causar danys secundaris a la sistema nerviós, perjudicant les capacitats cognitives.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La síndrome del Proteus es caracteritza per símptomes relativament específics. No obstant això, el complex de símptomes és difícil de diagnosticar sense cap mena de dubte. La causa genètica no s’ha establert clarament fins ara. Per tant, ni tan sols les proves genètiques moleculars poden garantir un diagnòstic definit. Per tant, els símptomes clínics són l’única pista perquè el metge faci un diagnòstic. Tanmateix, atès que els símptomes de creixement gegants amb tumors concomitants no necessàriament s’han d’associar a la síndrome de Proteus, el risc de diagnòstic erroni és elevat. El curs de la malaltia és individual. Tanmateix, l’esperança de vida es considera reduïda a causa dels tumors i de l’angoixa del creixement dels teixits. A més, com que les experiències socials dels afectats solen afectar-se negativament per la malaltia, es considera que la síndrome té un curs psicològicament difícil.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de Proteus, les persones afectades pateixen principalment una estatura gran. Això pot lead a les burles o l’assetjament, sobretot en nens. A més, el d'un sol ús i multiús. de la persona afectada també es veuen afectades per diverses malformacions. A causa d’aquestes queixes, la síndrome de Proteus també pot augmentar significativament el risc de formació de tumors, de manera que els pacients també poden patir una esperança de vida reduïda. trombosi a les venes o pulmonars embòlia també es poden desenvolupar, que redueixen considerablement la qualitat de vida del pacient. La majoria dels afectats també pateixen fatiga i dolor en els músculs i articulacions. En casos greus, això també pot passar lead a moviments restringits, de manera que els afectats per la síndrome de Proteus depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Tot i això, la intel·ligència dels pacients no es veu afectada per la síndrome de Proteus. No obstant això, les capacitats cognitives del pacient poden veure's afectades negativament a causa del creixement gegant. No hi ha tractament causal per a la síndrome de Proteus. Teràpia té com a objectiu minimitzar els símptomes. En molts casos, l’atenció psicològica també és necessària. No obstant això, normalment no es produeixen complicacions particulars.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome del Proteus sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. Com que es tracta d’una malaltia genètica, normalment no és possible una cura completa. Els símptomes només es tracten simptomàticament i la persona afectada sol dependre de tota la vida teràpia. Cal consultar un metge per trobar la síndrome de Proteus si la persona afectada pateix creixements gegants o tumors diversos. Com més aviat es detectin i tractin els tumors, més gran serà la probabilitat d’un curs positiu de la malaltia. Igualment, pulmó els problemes també poden indicar la síndrome de Proteus i han de ser examinats per un metge. Les persones afectades solen patir dolor al articulacions i els músculs i no poden participar fàcilment en la seva vida diària. Per tant, el tractament és essencial en la síndrome de Proteus. Com a norma general, la síndrome de Proteus és diagnosticada per un metge de capçalera o en un hospital. No obstant això, el tractament depèn dels símptomes exactes i de la seva gravetat. En alguns casos, la síndrome també limita l’esperança de vida del pacient.
Tractament i teràpia
No existeixen opcions de tractament causatiu o curatiu en el cas de la síndrome de Proteus, ja que fins ara no s’ha determinat la causa. De suport teràpia fins ara s’ha centrat en el tractament. Aquest tipus de tractament està destinat principalment a millorar la qualitat de vida dels afectats. Amb aquest propòsit, es produeix principalment suport psicoterapèutic. Ajuda la persona afectada i els familiars a entendre’s amb la malaltia i, si cal, tracta les experiències socials negatives i els dèficits socials resultants. Les intervencions quirúrgiques i les vies de tractament simptomàtic també es troben dins de la possibilitat en cas de tumors i malformacions vasculars. Actualment, els estudis busquen agents que frenin la progressió. Segons un informe del cas, el principi actiu rapamicina podria considerar-se un agent terapèutic. L'agent va mostrar un efecte positiu sobre el curs de la malaltia, alentint els símptomes progressius i augmentant així l'esperança de vida. No obstant això, atès que un component genètic està indubtablement implicat en el gigantisme dels pacients, no es pot aturar completament amb la intervenció de medicaments. A causa dels pocs casos demostrats fins ara fora de dubte, la investigació sobre terapèutica encara està a la seva infància. És possible que els enfocaments de teràpia gènica siguin una opció terapèutica per a la síndrome de Proteus en el futur. No obstant això, els tractaments de teràpia gènica també són fins ara somnis de futur.
Prevenció
La causa exacta de la síndrome de Proteus encara no està clara. Per tant, no n’hi ha de preventius mesures quedar. Si una mutació és responsable de la síndrome, les toxines ambientals poden tenir un paper relacionat amb l’aparició de la malaltia. Fins i tot si aquest és el cas, serà difícil prevenir la síndrome. Evitar completament el contacte amb toxines ambientals és en gran mesura impossible.
Aftercarecare
Normalment n’hi ha molt poques i també molt limitades mesures d’atenció directa directa a l’abast de la persona afectada amb síndrome de Proteus. Per aquest motiu, l’afectat hauria de visitar un metge ben aviat per prevenir altres complicacions i símptomes. L’autocuració normalment no és possible amb la síndrome de Proteus, de manera que s’ha de contactar amb un metge per conèixer els primers símptomes i símptomes de la malaltia. Com que aquesta malaltia també és una malaltia genètica, s’hauria de realitzar definitivament proves i assessorament genètic en cas de desig. tenir fills, per evitar la recurrència de la malaltia en els nens. La majoria de les persones afectades depenen del mesures of fisioteràpia, i en molts casos és necessària una teràpia psicològica. En general, l’atenció amorosa i el suport de la pròpia família tenen un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia. El contacte amb altres persones afectades per la malaltia també pot ser molt útil. En alguns casos, aquesta malaltia també limita l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Atès que la síndrome de Proteus és una malaltia hereditària, les mesures d’autoajuda s’han d’iniciar immediatament després del naixement i, en general, continuar durant tota la vida de la persona afectada. Les persones afectades tenen l'oportunitat de prevenir les queixes individuals a través d'un estil de vida saludable amb un munt d'exercici, molt bé dieta i son suficient. Això ha d’anar acompanyat de visites periòdiques al metge per tal de detectar i eliminar qualsevol tumor en una fase inicial. Després d’un procediment quirúrgic, el pacient s’ha de prendre amb calma inicialment. En consulta amb el metge, es poden utilitzar diversos productes cura de ferides. A més, el metge us recomanarà una higiene personal estricta i evitar una activitat física intensa. Quines mesures s’indiquen amb detall depèn del tipus i la gravetat dels símptomes. Per exemple, només un metge pot ajudar amb un pulmó embòlia, mentre que múscul i dolor en les articulacions i sovint es poden pal·liar símptomes d’acompanyament comparables fisioteràpia. L'estatura gran també es pot alleujar mitjançant l'ús específic de SIDA i mesures ortopèdiques. Finalment, s’ha d’assegurar que no es desenvolupin més recurrències. Això es pot aconseguir mantenint un diari detallat de queixes, observant fenòmens o queixes inusuals. Segons el diari de la denúncia, el metge responsable pot iniciar altres mesures per al tractament i, per tant, influir positivament en el procés de curació.
