Profilaxi
No hi ha una profilaxi real, ja que la malaltia s’hereta. Els afectats no haurien de fumar, ja que ho fa més difícil i empeny encara més els pulmons. També s’ha d’evitar l’alcohol a causa de la pressió sobre l’alcohol fetge.
La deficiència d’alfa-1-antitripsina és hereditària?
Deficiència d’alfa-1-antitripsina s’hereta. La seqüència gènica corresponent d’aquest enzim es troba al 14è cromosoma. Si la seqüència gènica conté una mutació, la seqüència ja no es pot llegir correctament i l'enzim es forma incorrectament.
Per tant, la gravetat de la malaltia és variable. La mutació s’hereta, és a dir, es transmet de la mare o del pare. Un pacient té l’expressió completa de la malaltia quan un defecte s’hereta del costat matern i patern. Per tant, fins a quin punt els pacients es veuen afectats depèn de la genètica, però també de les influències externes com de fumar. - Pulmó dret
- Tràquea
- Bifurcació traqueal (carina)
- Pulmó esquerre
resum
Deficiència d’alfa-1-antitripsina és un trastorn metabòlic hereditari que causa principalment canvis en pulmó teixit. La malaltia es produeix amb una freqüència de 1: 2000. A causa de la manca d’aquest enzim, l’efecte inhibitori sobre la divisió de proteïnes enzims està absent.
A causa d’aquesta deficiència la pròpia pulmó el teixit es degrada o es digereix. Això condueix a emfisema pulmonar (també tos i falta d'alè) i, amb addicional fetge infestació (10-20%), a hepatitis (icterícia). El diagnòstic es fa mitjançant a sang anàlisi.
El tractament es fa mitjançant teràpia de substitució, és a dir alfa-1-antitripsina s’administra artificialment. La proteïna que falta s’administra per via intravenosa (a través del vena). No hi ha profilaxi.
