Diagnòstic
El diagnòstic de deficiència d’alfa-1-antitripsina es basa en a sang proves de mostra i de laboratori. El sang del pacient s’examina per determinar-ne els components individuals (aquí sobretot per la composició de proteïnes). Una absència gairebé completa d’alfa-1 proteïnes es detecta.
Elevat fetge enzims també es pot detectar al fitxer sang. Ultrasò mostra un augmentat fetge (med.: hepatomegàlia).
A fetge biòpsia (mostres de teixit del fetge) també mostren dipòsits característics. Des de l’enzim alfa-1-antitripsina no es forma correctament al fetge, l’enzim format incorrectament es diposita a les cèl·lules del fetge i, per tant, les destrueix. Això augmenta els marcadors del parènquima hepàtic com GOT, GPT i glutamat deshidrogenasa (GLDH).
La fosfatasa alcalina també és sovint elevada. En la cirrosi hepàtica avançada, també es veuen afectats altres paràmetres. Típic seria un abaixat albúmina, una baixada colesterol esterasa (CHE) i factors de coagulació reduïts, així com un augment del nivell d'amoníac.
Hi ha dues proves que realment detecten aquesta malaltia. Aquesta és l’electroforesi sèrica i la prova genètica. En electroforesi sèrica, la concentració total de sèrum proteïnes a partir de la sang i es determina el seu fraccionament.
És una prova diagnòstica de laboratori. En general, les concentracions de proteïnes es mostren com una línia amb pics en un sistema de coordenades. Hi ha 5 pics, el segon pic d’aquesta corba representa el contingut d’alfa-1-globulines, que inclou alfa-1-antitripsina.
Si hi ha una deficiència, aquest pic és corresponentment menor. La prova genètica es realitza en un laboratori de genètica humana, per exemple. Per a això, s'analitza l'ADN del pacient per trobar mutacions en el gen corresponent (vegeu herència). Tots els altres exàmens, com ara un pulmó prova de funció, pit de raigs X o fetge ultrasò, pot explicar els símptomes de la malaltia, però no la causa.
Teràpia
Avui en dia, la manca de alfa-1-antitripsina es pot corregir fàcilment mitjançant l'administració intravenosa de la proteïna. A més, però, cal tractar les malalties dels òrgans (especialment cirrosi hepàtica) i s’ha de reparar qualsevol dany que s’hagi produït. En casos extrems, però, un fetge o pulmó trasplantament s’ha de tenir en compte. L'administració d'alfa-1-antitripsina té els següents efectes secundaris: En el futur és possible una teràpia gènica. - Nàusees
- Les al·lèrgies
- Febre
- Rar: xoc anafilàctic (xoc al·lèrgic), que pot posar en perill la vida
Esperança de vida
Deficiència d’alfa-1-antitripsina és causada per diverses mutacions en els gens. És una malaltia hereditària rara que es produeix amb una freqüència d’entre 1: 2000 i 1: 5000. Els afectats poden patir una forma lleu o greu de la malaltia, que s’associa amb diverses malalties secundàries i complicacions.
L’esperança de vida dels pacients, especialment aquells afectats per una forma greu, es redueix en comparació amb la població sana. Es calcula que l’esperança de vida és d’uns 60 a 68 anys. No obstant això, això només s'aplica als pacients que se sotmeten a una teràpia consistent i que compleixen una estricta de fumar prohibició.
També s’ha d’evitar el consum d’alcohol, ja que augmenta encara més la probabilitat de malalties hepàtiques. L’esperança de vida depèn en gran mesura de les malalties secundàries i de la funció conservada dels òrgans dels pulmons i el fetge. En cas d’insuficiència d’òrgans o funció molt limitada, l’últim recurs sol ser només un trasplantament d’òrgans, que també s’associa amb una esperança de vida reduïda i el risc de patir malalties secundàries.
