Malaltia de Huntington: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

  • Proves genètiques moleculars: anàlisi de la freqüència de repeticions de triplets de bases (tres nucleobases consecutives d’un àcid nucleic) citosina, adenina i guanina a la general HTT per PCR (reacció en cadena de la polimerasa).
  • Diagnòstic del LCR (examen del nervi aigua).
  • Petit recompte de sang
  • Recompte sanguini diferencial
  • Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva) o BKS (sang velocitat de sedimentació cel·lular).

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.

  • Si se sospita de metàstasis òssies (degut diagnòstic diferencial: neoplàsia maligna / neoplàsies malignes):
    • Isoenzims de la fosfatasa alcalina (AP).
    • Ostase
    • Calci a l'orina (la hipercalcèmia tumoral (sinònim: hipercalcèmia induïda pel tumor, TIH) és un dels símptomes més freqüents en les síndromes paraneoplàstiques).
    • PTHrP (proteïna relacionada amb l’hormona paratiroide; la constel·lació amb disminució de l’hormona paratiroïdal (PTH) i augment de la PTHrP és típica de la hipercalcèmia tumoral)
  • Si se sospita d'un infart de miocardi (atac de cor):
    • Cardíac d'alta sensibilitat troponina T (hs-cTnT) troponina I (hs-cTnI).
    • Creatina quinasa (CK, CK-MB)
    • Lactat deshidrogenasa (LDH)