Per al diagnòstic de l'esclerosi lateral amiotròfica, la presència de patologia clínica de la 1a i la 2a neurona motora es requereix un nivell; alternativament, per a la 2a neurona motora, es requereixen signes electrofisiològics de dany a dos nivells.
Els següents símptomes i queixes poden indicar esclerosi lateral amiotròfica (ELA):
Principals símptomes
- Atàxia (trastorns de la marxa)
- Atrofies (atròfia del teixit) de la musculatura (sovint començant pels músculs de la mà) → debilitat del múscul del braç i de la mà
- Disfàgia (trastorn de la deglució)
- Fasciculacions (moviments involuntaris de grups musculars molt petits) en la paraspasticitat de les cames (paràlisi espàstica de les dues cames) o tetraparèsia espàstica (paràlisi de les quatre extremitats)
- Fasciculacions i parèsies atròfiques (paràlisi) del llengua.
- Increment del reflex masseter (reflex masseter: reflex intrínsec fisiològic que provoca adducció (apropar una part del cos a l’eix corporal) a l’articulació temporomandibular després d’un cop des de dalt a la mandíbula).
- Lockjaw (trismus; dificultat per obrir el fitxer boca).
- Rialles o plors patològics (patològics) (al voltant del 50% dels afectats es veuen afectats).
- Debilitat dels músculs respiratoris (insuficiència respiratòria) en fase avançada → hipoxèmia (disminuïda) oxigen contingut a sang) i hipercapnia (augment carboni contingut de diòxid a la sang).
- Trastorns de la parla (parla lenta i tensa).
Advertència. Trastorns sensorials o bufeta els trastorns no es troben entre els símptomes de la ELA.
Símptomes secundaris (sobretot símptomes no motors).
- A causa de la funció respiratòria deteriorada, insomni (trastorns del son), al matí mals de cap, de dia fatiga, deteriorat concentració i es pot produir inquietud.
- Depressió i ansietat
- Alteracions oculomotores (inclosa la velocitat reduïda en moviments seqüencials oculars).
- Anomalies frontals a frontotemporals demència (FTD; malaltia neurodegenerativa que sol produir-se abans dels 60 anys al lòbul frontal o temporal del cervell amb la conseqüència de l’augment de la disminució de la personalitat): es troba un complex ALS-FTD en aproximadament un 5-10% de tots els pacients.
- Símptomes semblants al Parkinson (rigor, bradiquinesia i patrons de marxa semblants al Parkinson).
- Símptomes sensorials (hipestèsies, parestèsies i neuropàtiques) dolor).
- Pèrdua de pes per la dificultat de la ingesta d'aliments.
- Manca d’aportació de líquids → deshidratació (deficiència de líquids).
Altres notes
- Els resultats d’un estudi de casos i controls mostren que els pacients amb l'esclerosi lateral amiotròfica sovint tenia un contingut alt en greixos dieta abans de l’aparició de la malaltia, però encara tenia una menor índex de massa corporal (IMC) en comparació amb un grup control saludable. L’IMC va ser de 25.7 en comparació amb el 26.0 del grup control.
