Nota
Actualment esteu al tema Símptomes de Neurofibromatosi tipus 1. A les nostres pàgines següents trobareu informació sobre els temes següents:
- Neurofibromatosi tipus 1
- Esperança de vida i teràpia per a la neurofibromatosi tipus 1
- Neurofibromatosi tipus 2
- Símptomes de neurofibromatosi tipus 2
Taques i taques de cafè al lait
El primer motiu de presentació a un metge o genetista humà són sovint les anomenades taques de cafè al lait, que solen aparèixer a principis infància. Han d’estar presents almenys sis i han de tenir un diàmetre d’almenys 0.5 cm abans de la pubertat i 1.5 cm després. Les taques es troben en més del 99% dels afectats i representen un augment dels melanòcits.
No obstant això, les taques de cafè al lait també es troben en altres quadres clínics o fins i tot en persones sanes. Per tant, es necessiten més criteris. En més del 40% dels pacients, addicional canvis de pell a l'axel i l'engonal també es troben.
Es tracta de pigmentacions semblants a pigues, també conegudes com a motes o pigues. Una altra característica és el neurofibroma específic per a NF1. Normalment són tumors benignes del nervi teixit connectiu, que es troben en més del 99% dels pacients.
Es produeixen com a màxim fins a la pubertat i poques vegades degeneren en tumors malignes. La mida i el nombre poden variar molt, però hi ha d’haver almenys dos. Atès que els neurofibromes poden aparèixer a tot el cos, sovint són un problema estètic i un augment de l'acumulació de mastòcits als fibromes pot causar picor a causa de histamina alliberar.
Neurofibromes plexiformes
Els anomenats neurofibromes plexiformes representen un problema bastant funcional. Aquests tumors creixen junts com una xarxa i poden provocar el desplaçament d’òrgans. Amb una probabilitat del 5-10%, aquests neurofibromes plexiformes poden degenerar malignament.
Deformitats esquelètiques
Les deformitats esquelètiques són deformacions de ossos. Les persones afectades per la neurofibromatosi solen presentar deformitats esquelètiques a més de canvis en la pell i els nervis. Columna vertebral i crani estan especialment afectats.
La columna vertebral mostra una curvatura lateral amb formació simultània de gepa, que el metge anomena cifoscoliosi. El crani també es veu freqüentment afectada per una malformació de l’os esfenoide. Aquesta displàsia de l 'os esfenoïdal de la base del crani pot alterar l’òrbita de manera que sobresurt el globus ocular, un exoftalmisme. Altres factors que poden causar estrès són l'estatura curta i l'asimetria del cap, luxacions articulars recurrents o fractures patològiques.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
