La distròfia endotelial de Fuchs és una malaltia corneal en què perden les cèl·lules endotelials de la còrnia interna. Com a resultat, l’agudesa visual dels pacients disminueix. Les opcions de tractament inclouen gotes d’ulls i, en casos greus, trasplantaments quirúrgics de còrnia.
Què és la distròfia endotelial de Fuchs?
La còrnia, o còrnia, correspon a la porció vítria de l’ull mullada per les llàgrimes, és convexa i conforma la porció anterior de les membranes externes de l’ull i forma el tancament frontal dels ulls. La capacitat dels ulls per refractar la llum és possible en gran part gràcies a la còrnia. La claredat i la humectació de la còrnia és un requisit obligatori per a qualsevol impressió visual nítida. En total, els ulls humans tenen un poder refractiu d’uns 60 dpt, dels quals més de 40 són proporcionats per la còrnia i l’humor aquós que hi ha al darrere. A causa de l’alta rellevància de la còrnia, les malalties de la còrnia tenen conseqüències importants per a la capacitat de veure. Una de les malalties corneals és la distròfia endotelial de Fuchs. La malaltia genètica i hereditària també s’anomena distròfia endotelial corneal de Fuchs, síndrome de Fuchs-II, síndrome de Fuchs-Kraupa o síndrome de Kraupa a la literatura mèdica. Actualment es distingeixen set formes diferents de la malaltia. La distròfia endotelial de Fuchs es va descriure per primera vegada el 1910 i els oftalmòlegs Ernst Fuchs i Ernst Kraupa es consideren els primers a descriure-la.
Causes
La causa de la distròfia endotelial de Fuchs es troba en els gens. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. Per aquest motiu, la distròfia es considera una malaltia hereditària amb base autosòmica dominant. No obstant això, atès que també s’han observat casos esporàdics, la medicina moderna suposa ara una causa multifactorial poligènica de la malaltia. La patogènesi de la malaltia s’entén relativament bé. La còrnia està dotada de cèl·lules endotelials. Durant el procés d'envelliment, les cèl·lules endotelials a l'interior de la còrnia degeneren. Per aquest camí, aigua ja no es pot bombar fora de la còrnia i drenar-lo a la cambra anterior. La còrnia comença a inflar-se i la seva membrana s’allunya de la còrnia epiteli. Un engrossiment de l’anomenada membrana de Descemet, que és el resultat de productes anormals de cèl·lules endotelials, normalment es fa notar al principi. En la forma d’aquests processos, la malaltia sol manifestar-se per primera vegada a la tercera a la quarta dècada de vida.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb distròfia endotelial de Fuchs normalment no presenten símptomes a les primeres dècades de la vida, tot i que la distròfia de les cèl·lules endotelials ja fa temps que ha començat. Els primers símptomes solen aparèixer als 35 anys d’edat i corresponen a una reducció inicialment lleu de l’agudesa visual. La majoria dels individus afectats també pateixen una sensibilitat augmentada a l’enlluernament. Característicament, aquests primers símptomes milloren al llarg del dia, com el aigua es pot evaporar almenys parcialment quan els ulls estan oberts. Més endavant en el curs de la malaltia, simptomàtic dolor pot passar. Això dolor resultat de les llàgrimes que es formen a la còrnia. Depenent de l’edat de manifestació i de la base genètica, la medicina ara distingeix diferents formes de distròfia endotelial de Fuchs, el curs de les quals pot diferir en major o menor mesura. En un gran nombre de casos, s’informa de formes inofensives que no causen cap importància deficiència visual quan es tracta correctament.
Diagnòstic
El diagnòstic de la distròfia endotelial de Fuchs el fa el oftalmòleg. La historial mèdic ja proporciona pistes decisives. Les proves de distròfia endotelial són diagnòstiques. El trastorn del drenatge a la zona corneal també pot ser una pista important per al diagnòstic. En el diagnòstic precís, el metge utilitza antecedents familiars per determinar el tipus de base genètica de la malaltia en cada cas individual. A més, l’edat de manifestació l’ajuda a classificar el fenomen amb més detall. El pronòstic dels pacients amb distròfia endotelial de Fuchs difícilment es pot generalitzar. En principi, hi ha formes de progressió inofensives, però en casos individuals també ho pot fer lead a pèrdua visual severa i, per tant, a apreciable deficiència visual.
complicacions
En la majoria dels casos, les queixes, símptomes i complicacions de la distròfia endotelial de Fuchs no apareixen fins a l'edat adulta tardana, de manera que la malaltia no es detecta inicialment. Per aquest motiu, el tractament es produeix tard i, per regla general, afecta l’agudesa visual del pacient, que disminueix dràsticament. Això pot lead per completar ceguesa. El pacient també pateix una sensibilitat augmentada a la llum i troba que la llum brillant és dolorosa i desagradable. A mesura que la malaltia progressa, pot haver-hi més greus dolor i també llàgrimes a la còrnia. Si la distròfia endotelial de Fuchs es presenta de forma força inofensiva, no solen haver-hi més complicacions. Tampoc no es canvia l’agudesa visual en aquest cas. El tractament sol ser dut a terme per un oftalmòleg i és principalment sense complicacions. L’afectat ha d’utilitzar gotes d’ulls. En casos greus, són necessàries intervencions quirúrgiques que, no obstant, lead a un curs positiu de la malaltia. Després del tractament, la molèstia dels ulls desapareix. L’esperança de vida no es redueix. En alguns casos, les molèsties dels ulls també poden causar molèsties psicològiques.
Quan ha d’anar al metge?
Els canvis de visió generalment han de ser verificats per un metge a qualsevol edat. Si hi ha una percepció borrosa de l’entorn immediat, els objectes ja no es poden reconèixer i veure com de costum, o si disminueix la visió existent, cal una visita al metge. Si mals de cap es produeixen, els músculs del front es tensen durant la visió o, si hi ha un canvi en el comportament de la persona afectada, s’ha de consultar un metge. L’increment de la irritabilitat, la inquietud interior i l’augment del risc general d’accidents són motiu de preocupació i han de ser revisats per un metge abans que apareguin altres complicacions. Si la persona afectada nota una forta sensibilitat als efectes de la llum o pot confirmar que hi ha un augment de la sensibilitat habitual, ha de discutir aquesta observació amb un metge. Si hi ha dolor en veure, si els ulls estan inusualment secs o si pell a la regió ocular és molt vermell, s’hauria d’iniciar un tractament mèdic. En cas de fatiga, una major necessitat de son o alteracions a la vida quotidiana a causa de la visió reduïda, és necessari consultar un metge. Si sorgeixen problemes psicològics o anomalies emocionals com a conseqüència dels canvis de visió, és recomanable demanar ajuda a un terapeuta.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia encara no està disponible per a pacients amb distròfia endotelial de Fuchs. Com que la causa és fins a cert punt genètica, com a màxim avança en general teràpia pot proporcionar una via causal cap a una solució. Quedar, general teràpia no ha arribat a la fase clínica. Des de general teràpia mesures també s’associen amb un augment de les despeses i càrregues elevades, i la malaltia sol ser força inofensiva, el benefici-risc equilibrar de totes maneres, no estaria a favor de la mesura de la teràpia. Les opcions de teràpia sintomàtica solen tenir molt d’èxit, especialment en la distròfia endotelial de Fuchs. Per a teràpies no invasives, per exemple, salines gotes d’ulls s’utilitzen. Aquestes gotes fan ús de les propietats hidrofíliques de sals. Suficient aigua s’extreu de la còrnia del pacient mitjançant el líquid salí per afinar de nou la impressió visual. Si aquest procediment de tractament suau no produeix els resultats desitjats, s’utilitzen mètodes més invasius. Els símptomes progressius, per exemple, poden ser una indicació de la queratoplàstia penetrant. En aquest procediment, els pacients reben un empelt de còrnia. En la majoria dels casos, la queratoplàstia es realitza sota retrobulbar anestèsia. Un oculopressor i acetazolamida reduir la pressió vítria. L'empelt s'uneix mitjançant sutures d'un sol nus fetes de fil de niló a la posició de les tres, les sis, les nou i les 12 hores. Una sutura diagonal segons Hoffmann completa la tècnica de la sutura. La tècnica de sutura hauria d’evitar complicacions postoperatòries com la migració de fils. En principi, l’operació triga menys d’una hora si la realitza un especialista. A més d’aquest tractament invasiu, també es pot utilitzar la queratoplastia endotelial de membrana Descemet si els pacients no presenten millores després del tractament per gota.
Perspectives i pronòstic
No hi ha cura per a la distròfia endotelial de Fuchs. Les causes de la malaltia es deuen en part a predisposicions genètiques, ja que, per motius legals, no hi ha cap intervenció amb l’objectiu d’alterar els humans genètica està permès, la teràpia es limita al tractament simptomàtic de la còrnia del pacient. La peculiaritat de la distròfia endotelial de Fuchs rau en el procés d’equilibri entre l’alleugeriment dels símptomes i els riscos del tractament. En molts casos, la gravetat de les deficiències a la vida diària és mínima, de manera que les possibles complicacions serien més extenses i complexes que les deficiències existents. Amb el administració de medicaments, la millora de la visió ja es pot produir en molts pacients. Després de l’ús de gotes oculars salines, un gran nombre d’individus afectats informen d’una visió més nítida. Tan bon punt es deixa la medicació, es produeix una regressió de la visió optimitzada en un curt període de temps. Per aquest motiu, la teràpia a llarg termini és necessària per mantenir la perspectiva d’alleujament. En casos particularment greus, cal una intervenció quirúrgica. Això s’associa als riscos i efectes secundaris habituals. A trasplantament de còrnia es realitza amb l'objectiu d'aconseguir una llibertat permanent dels símptomes. Si l’operació té èxit, el pronòstic és favorable. La visió es millora permanentment en aquests pacients.
Prevenció
La distròfia endotelial de Fuchs encara no es pot prevenir amb èxit D'una banda, els factors genètics tenen un paper causant. Per una altra, fins ara no s’han aclarit tots els factors causants.
Seguiment
Les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades en la distròfia endotelial de Fuchs. Pot ser que no hi hagi autocuració en aquest cas, de manera que el pacient sempre depèn del tractament mèdic. En el pitjor dels casos, completa ceguesa es pot produir, que ja no es pot tractar. Tot i això, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix amb la distròfia endotelial de Fuchs. En molts casos, les persones afectades depenen de l’ús de gotes per als ulls. Cal garantir un ús regular per mantenir la còrnia uniformement humida. No és estrany que els afectats per la distròfia endotelial de Fuchs es basin en la intervenció quirúrgica per pal·liar els símptomes. En aquest cas, la persona afectada sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos després del procediment. S'han d'abstenir d'esforçar-se o d'activitats estressants i innecessàries. En particular, s’ha de protegir l’ull per accelerar el procés de curació. Si es produeix una pèrdua de visió, els afectats solen dependre de l’ajuda i el suport d’amics i familiars. En aquest context, el contacte amb altres persones amb distròfia endotelial de Fuchs també pot ser útil per facilitar la vida quotidiana.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que pateixen de distròfia endotelial de Fuchs han d’evitar esforços oculars innecessaris. L’exposició a la llum s’ha d’adaptar a les necessitats individuals dels ulls i no ha de ser massa fosca ni massa brillant. En el transcurs de la malaltia, cal corregir i canviar les demandes dels ulls per reduir el sobreesforç. A la vida quotidiana, el pacient pot tenir cura de no intentar espasmòdicament veure determinats estímuls visuals amb la màxima tensió. Quan els ulls i els músculs del front es contrauen, s’exerceix una forta pressió sobre els ulls, que té un efecte negatiu sobre el benestar. En molts casos, això comporta un augment del malestar mals de cap desenvolupar i estrès s’acumula. En cas de canvis de visió, el pacient sempre ha de consultar un metge i seguir les instruccions del metge. Si la visió disminueix, sovint es produeixen problemes emocionals. Per tractar la distròfia endotelial de Fuchs és aconsellable si el
el pacient aprofita el suport psicològic. En converses amb un terapeuta, amics, parents o persones que també pateixen la malaltia, es poden intercanviar preocupacions i experiències. Es poden reduir les pors i es poden aclarir els desacords. Relaxació les tècniques permeten al pacient reduir el seu interior estrès. Sovint es produeix un alleujament mental quan ioga es practica regularment, per exemple.