Quines funcions tenen els cromosomes? El cromosoma, com a unitat organitzativa del nostre material genètic, serveix principalment per garantir una distribució uniforme del material genètic duplicat a les cèl·lules filles durant la divisió cel·lular. Amb aquest propòsit, val la pena aprofundir en els mecanismes de divisió cel·lular o de la cèl·lula ... Quines funcions tenen els cromosomes? | Cromosomes
Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? Les cèl·lules humanes tenen 22 parells de cromosomes independents del sexe (autosomes) i dos cromosomes sexuals (gonosomes), de manera que un total de 46 cromosomes constitueixen un conjunt de cromosomes. Els autosomes solen estar presents en parelles. Els cromosomes d’un parell són similars en forma i seqüència dels gens i ... Quin és el conjunt normal de cromosomes en humans? | Cromosomes
Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
Els fosfats són una sèrie de compostos químics que contenen fòsfor. Per exemple, es troben en el trifosfat d'adenosina (ATP), la font d'energia primària del cos. L'augment de la concentració de fosfat a la sang s'associa a trastorns renals, entre altres coses. Què són els fosfats? Els fosfats es formen a partir de l'àcid ortofosfòric. Com a sals d'àcid ortofosfòric,... Fosfats: funció i malalties
Definició d’anatomia microscòpica sinònima: què és realment la histologia? La paraula histologia es compon de la paraula "histos", que significa "teixit" en grec i la paraula llatina "logos" per a "doctrina". En histologia, és a dir, "ciència dels teixits", les persones utilitzen ajuts tècnics com un microscopi òptic a la vida quotidiana per reconèixer l'estructura de diversos ... Histologia
Anàlisi de seccions congelades És necessari si el cirurgià necessita informació sobre el teixit retirat durant una operació per decidir el curs del procediment. Per exemple, s’elimina un petit tumor maligne del ronyó. Ara es requereix una incisió ràpida per veure si el tumor s'ha eliminat completament o ... Anàlisi de seccions congelades | Histologia
Les nucleases són enzims que tenen com a funció degradar àcids nucleics com l'àcid ribonucleic o l'àcid desoxiribonucleic. Això es coneix com digestió total o parcial del substrat. Què són les nucleases? Les nucleases són generalment responsables de la degradació dels àcids nucleics. En aquest procés, l'àcid nucleic es pot degradar des dels extrems de ... Nucleases: Funció i malalties
El metabolisme dels àcids nucleics implica el muntatge i el desmuntatge dels àcids nucleics ADN i ARN. Ambdues molècules tenen la tasca d'emmagatzemar informació genètica. Les alteracions en la síntesi d'ADN poden provocar mutacions i, per tant, canvis en la informació genètica. Què és el metabolisme dels àcids nucleics? El metabolisme dels àcids nucleics implica el muntatge i el desmuntatge de... Metabolisme de l’àcid nucleic: funció, paper i malalties
La pseudouridina és un nucleòsid que és un element bàsic de l’ARN. Com a tal, és principalment un component de l’ARN de transferència (ARNt) i participa en la traducció. Què és la pseudouridina? La pseudouridina és un component bàsic del tRNA i consta de dos blocs bàsics: la base nucleica uracil i el sucre β-D-ribofuranosa. La biologia també fa referència a ... Pseudouridina: funció i malalties
Un nucleòtid és un bloc bàsic d'àcid ribonucleic (ARN) o àcid desoxiribonucleic (ADN) que té un component de base, sucre o fosfat. A les cèl·lules, els nucleòtids tenen funcions vitals i estan implicats en la transducció de senyals hormonals o en la producció d'energia, per exemple. Què són els nucleòtids? Els nucleòtids són els components bàsics de l'ARN i l'ADN. Ells… Nucleòtids: funció i malalties
La síndrome de Waardenburg és una afecció congènita que la ciència mèdica classifica sota leucisme i que es divideix en quatre tipus diferents. Els signes típics inclouen sordesa, malformacions i anomalies pigmentàries. Com que la síndrome de Waardenburg és un trastorn genètic, no es pot tractar causalment. Què és la síndrome de Waardenburg? La síndrome de Waardenburg és un tipus de leucisme que els laics solen confondre amb ... Síndrome de Waardenburg: causes, símptomes i tractament
