La síndrome de Waardenburg és congènita condició que la ciència mèdica classifica sota leucisme i es divideix en quatre tipus diferents. Els signes típics inclouen sordesa, malformacions i anomalies pigmentàries. Com que la síndrome de Waardenburg és un trastorn genètic, no es pot tractar causalment.
Què és la síndrome de Waardenburg?
La síndrome de Waardenburg és un tipus de leucisme que sovint es confon amb els laics albinisme. Tant el leucisme com albinisme es caracteritzen per la manca de pigment. La síndrome de Waardenburg deu el seu nom a Petrus Johannes von Waardenburg, que el va descriure per primera vegada condició el 1951. Una persona amb leucisme no té melanòcits, pell cèl·lules que produeixen pigment. La majoria dels melanòcits es localitzen a l 'epidermis i al voltant del cabell fol·licles. Els pigments no es troben només al pell, però també als ulls, on la retina i Sant Martí també formen pigments. Serveixen no només per al disseny òptic. Protegeixen el pell o les cèl·lules de l’ull per l’exposició excessiva a la llum. El pigment melanina pot ser de color marró a negre o groc a vermellós. Com a regla general, hi ha mescles d’ambdues variants que formen la imatge de color característica de les cèl·lules del pigment.
Causes
La síndrome de Waardenburg és el resultat d’una mutació del material genètic. En aquest cas, el fitxer àcid desoxiribonucleic (ADN) mostra desviacions en comparació amb un ADN sa. Segons els afectats general, la malaltia es manifesta de diferents maneres. El tipus I i el tipus III (síndrome de Klein-Waardenburg) són causats per una mutació al general PAX, al locus genètic 2Q35. En el tipus II, el MITF general és responsable de l’herència de la síndrome. Hi poden mutar diferents segments de gens. De vegades, per tant, la medicina diferencia el tipus III encara més en els subtipus A, B, C i D. Externament, però, els subtipus difícilment semblen diferenciar-se els uns dels altres. Per al tipus IV, diferents segments de gens del gen de l'endotelina-3 o del receptor de l'endotelina-B també són possibles llocs de mutació. Els quatre tipus de síndrome de Waardenburg són autosòmics, és a dir, que es localitzen en un dels autosomes, no en el cromosoma X o Y. Els tipus I, II i III són recessius: només quan el doble conjunt de cromosomes té dos gens portadors de malalties, es manifesta la síndrome. No obstant això, si una persona no només té un segment genètic mutat sinó també un segment genètic sa, la malaltia no esclata. Una persona així pot transmetre la síndrome de Waardenburg als seus fills.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma més notable de la síndrome de Waardenburg és la alteració pigmentària, que es reflecteix principalment en tres àrees. El bloqueig anterior és incolor en persones amb síndrome de Waardenburg i, per tant, apareix de color blanc. Els ulls tenen colors diferents perquè el Sant Martí dels dos ulls no produeix pigment a cada zona. Les zones que no contenen pigments apareixen de color blau a Sant Martí. La resta de zones formen els pigments ja que estan predeterminats genèticament. La medicina també es refereix a aquest fenomen com a heterocromia de l’iris. A més de l’heterocromia blanca del frontó i l’iris, també es manifesta la síndrome de Waardenburg tipus I malaltia de la taca blanca o pell a quadres (vitiligo). Aquest és el terme utilitzat pels metges per descriure la manca de pigment a la pell, que és més evident a les mans, coll, cara i zona anogenital. A més, pèrdua d'oïda i es manifesten deformitats facials: són característics un pont nasal alt i ampli, així com els teixits o òrgans que es formen al lloc equivocat (distopia canthorum). La distopia canthorum no es produeix en el tipus II de la síndrome de Waardenburg, tot i que el tipus II correspon al tipus I. En el tipus III, hi ha tots els símptomes del tipus I; a més, es produeixen malformacions dels braços. La manifestació més greu de la síndrome de Waardenburg es veu en el tipus IV, que sovint provoca la mort de la persona afectada. La diferenciació de certes neurones també es veu alterada en aquesta forma de malaltia, cosa que també condueix al desenvolupament de Malaltia de Hirschsprung (megacolon congènit). Aquesta malaltia intestinal es manifesta, entre altres coses, en l'estrenyiment de la malaltia intestinal còlon.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Waardenburg és congènita. Al principi del desenvolupament del nen a l’úter, la mutació interfereix en el desenvolupament adequat, donant lloc a diversos símptomes. Els metges poden diagnosticar la síndrome de Waardenburg no només en funció de les característiques externes: poden obtenir claredat de si alguna de les mutacions que causen la síndrome són presents mitjançant proves genètiques.
complicacions
La síndrome de Waardenburg pot lead a diverses complicacions. Una conseqüència típica de la malaltia és l’anomalia pigmentària característica. Aquesta imperfecció notable es tradueix en greus problemes psicològics, depenent de la gravetat que tingui i de la seva edat per primera vegada. Els afectats solen desenvolupar ansietat social o, fins i tot, en tota regla depressió. En la síndrome de Waardenburg tipus I, malaltia de la taca blanca també es produeix, cosa que pot agreujar el patiment mental esmentat anteriorment. A més, pèrdua d'oïda i es poden produir deformitats facials en el curs de la malaltia. Una possible malaltia secundària de la síndrome de Waardenburg és Malaltia de Hirschsprung. Aquesta malaltia intestinal s'associa amb l'estrenyiment de la còlon. Es poden produir símptomes gastrointestinals greus, que poden provocar restrenyiment o fins i tot obstrucció intestinal. Com que la síndrome és hereditària, hi ha poques opcions de tractament i la malaltia sol tenir un curs sever que s’associa amb un deteriorament cognitiu i estètic permanent dels afectats. Simptomàtic teràpia tampoc no està exempt de riscos. Per exemple, el fitxer administració of cortisona llauna lead a la irritació de la pell i altres efectes secundaris. Els procediments quirúrgics, com els realitzats en el tractament de trastorns intestinals, sempre s’associen a un risc d’infecció i lesió.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Waardenburg no es pot curar per si sola, la persona afectada hauria de consultar un metge. En aquest sentit, la detecció precoç i el tractament posterior de la malaltia sempre tenen un efecte molt positiu en l’evolució posterior i també poden prevenir noves complicacions. Per tant, s’ha de contactar amb un professional mèdic en els primers signes i símptomes de la síndrome. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix un trastorn pigmentari greu. Sovint es produeix una pell totalment incolora, que sembla molt blanca. De la mateixa manera, es poden formar taques blanques a la pell. La majoria de pacients també pateixen pèrdua d'oïda a causa de la síndrome de Waardenburg, que no desapareix per si sola. De la mateixa manera, els òrgans del cos estan desalineats, de manera que es poden produir complicacions greus. La síndrome de Waardenburg la pot detectar un pediatre o un metge de capçalera. Un tractament addicional depèn molt del tipus i de la gravetat dels símptomes, de manera que no es pot fer cap predicció general sobre el curs posterior de la malaltia. Atès que la síndrome sovint també pot lead per a trastorns psicològics, la visita a un psicòleg també és molt útil.
Tractament i teràpia
Com que la síndrome de Waardenburg és una malaltia hereditària, no és possible el tractament causal. Pot ser possible prendre mesures per pal·liar la pèrdua auditiva. No obstant això, el procediment exacte depèn de la situació inicial individual. En el tipus IV més greu, els metges també han de tractar la malaltia de Hirschsprung.
Prevenció
La prevenció específica no és possible per a la síndrome de Waardenburg perquè és una malaltia hereditària. El tipus IV de la síndrome de Waardenburg segueix una herència autosòmica recessiva. Per tant, la malaltia només es manifesta si el nen hereta un al·lel portador de la malaltia de cadascun dels dos progenitors. No obstant això, si el material genètic només conté un al·lel malalt i un sol, la síndrome de Waardenburg no esclata. L'herència dels tipus I-III, en canvi, és autosòmica dominant: si una persona té un gen mutant i un gen sa, la malaltia es manifesta. Tanmateix, aquesta persona no ha de transmetre necessàriament la síndrome de Waardenburg al seu fill, ja que també pot heretar el gen sa. L’atzar determina si un pare transmet el gen portador de la malaltia o el gen sa al seu fill.
Seguiment
La síndrome de Waardenburg requereix una atenció de seguiment extensa. Com que és un trastorn congènit, no és possible el tractament causal. L’atenció de seguiment se centra en l’assessorament al pacient sobre altres terapèutiques mesures. El metge ha d’avaluar els trastorns pigmentaris i la pèrdua auditiva neurosensorial a intervals regulars. L’atenció de seguiment consisteix en una entrevista amb el pacient i una examen físicDurant l’anamnesi, el metge obté primer una imatge dels símptomes actuals. Les queixes que han disminuït en gran mesura no requereixen un seguiment posterior. Trastorns del pigment i la pèrdua auditiva són afeccions cròniques que cal revisar periòdicament. Si cal, nou terapèutic mesures pot aparèixer per al pacient entre revisions. El pacient ha de guardar un diari i anotar qualsevol símptoma inusual. Amb l’ajut de les notes, la cura de seguiment regular es pot alinear de manera òptima amb la imatge dels símptomes. En funció de la naturalesa dels símptomes, també pot ser necessària ajuda terapèutica. Com que la síndrome pot funcionar de manera molt diferent, les mesures s’han de determinar individualment.
Què pots fer tu mateix?
El tractament mèdic de la síndrome de Waardenburg es pot recolzar en diverses mesures d’autoajuda. La pèrdua d’audició neurosensorial típica es pot compensar amb un audiòfon. Els familiars han de parlar en veu alta i clara i girar cap al pacient quan parlen perquè el pacient pugui llavi-llegir. Per evitar malentesos, es recomana estar obert sobre la pèrdua auditiva. Això també s'aplica a altres símptomes de la malaltia, com ara trastorns pigmentaris i visuals, que es poden desenvolupar al llarg de la vida. Els afectats haurien d'informar-se detalladament sobre el ptosis-picantus i decidir juntament amb el metge quins remeis ajuden contra els símptomes individuals. En la majoria dels casos, es produeixen queixes molt diferents, que de vegades també poden representar una càrrega psicològica. El suport terapèutic és tan important per als pacients com el tractament físic, especialment en el cas dels estats d’ànim depressius o trastorns d’ansietat. Els pares de nens que pateixen la síndrome de Waardenburg haurien d’organitzar proves genètiques. Sovint, es pot determinar el desencadenant de la malaltia hereditària, cosa que facilita la planificació de més nens. Si els símptomes tenen un fort impacte negatiu en el benestar, també pot ser útil visitar un grup d’autoajuda. L’associació Leona eV proporciona als afectats altres punts de contacte.