La síndrome de Dorfman-Chanarin és un trastorn metabòlic genètic que afecta l’emmagatzematge de triglicèrids. Aquesta síndrome pertany als anomenats trastorns d’emmagatzematge. A causa de la seva base genètica, no és possible el tractament causal de la malaltia.
Què és la síndrome de Dorfman-Chanarin?
La síndrome de Dorfman-Chanarin és un trastorn d’emmagatzematge extremadament rar amb un emmagatzematge anormal de triglicèrids (greixos neutres) en diverses cèl·lules del cos. Així, els greixos s’emmagatzemen principalment en fibroblasts, fetge cèl·lules, músculs, cèl·lules nervioses i leucòcits. Tanmateix, la degradació dels triglicèrids ja no hi té lloc. Segons estimacions generals, la freqüència d’aquesta malaltia és d’1 en 1 milió. Fins ara, només s’ha descrit 50 casos a tot el món. La majoria dels afectats provenen de l’Índia i l’Orient Mitjà. El trastorn d’emmagatzematge s’acompanya de ictiosi (malaltia d’escates de peixos). De vegades, aquest és l’únic símptoma. No obstant això, el trastorn s’ha de distingir d’altres formes de trastorns neutres d’emmagatzematge de lípids. També hi ha trastorns neutres d’emmagatzematge de lípids sense ictiosi però amb miopatia, que també es coneix com NLSDM. No obstant això, la síndrome de Dorfman-Chanarin és un trastorn neutre d’emmagatzematge de lípids ictiosi i també es coneix com NLSDI. La síndrome va ser descrita per primera vegada pel dermatòleg Dorfman el 1974. Altres noms d’aquest trastorn són la síndrome de Chanarin-Dorfman, lipidosi amb malaltia d’emmagatzematge de triglicèrids, miopatia amb emmagatzematge de greixos neutres o malaltia d’emmagatzematge de greixos neutres. La malaltia és present des del naixement. No obstant això, malgrat algunes limitacions físiques, l’esperança de vida de les persones afectades sovint no es redueix.
Causes
La causa de la síndrome de Dorfman-Chanarin pot ser una mutació en el ABHD5 general. Diverses mutacions d'això general S'han identificat que fan que l'enzim per a la descomposició dels greixos neutres sigui no funcional. La malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva. Hi ha descripcions individuals de casos en què, per exemple, els matrimonis relatius han conduït a l'expressió d'aquesta síndrome. La causa dels símptomes de la malaltia és una acumulació anormal de greixos neutres (triglicèrids) Al leucòcits, cèl·lules nervioses, fibroblasts, fetge cèl·lules i cèl·lules musculars. O l’enzim degradant els triglicèrids està absent o la seva funció es veu afectada. Com a resultat, els greixos neutres ja no es poden descompondre. Aquests s’acumulen a les cèl·lules corresponents i provoquen trastorns funcionals dels òrgans corresponents. Sempre que sigui possible, l'excés de greix es transporta fora de les cèl·lules i s'elimina del cos a través dels intestins en forma de femta adiposa. No obstant això, la majoria de greixos s’emmagatzemen permanentment i alteren el funcionament de les cèl·lules. Per exemple, l’emmagatzematge de lípids als queratinòcits altera la pellbarrera de permeabilitat natural. Per compensar-los, es produeixen constantment nous queratinòcits, que finalment condueixen a un engrossiment semblant a una escama de peix pell. D 'aquesta manera, s'estableix una certa barrera, però la pell ja no pot realitzar correctament la seva funció normal d’intercanvi de calor.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Dorfman-Chanarin es manifesta principalment com una ictiosi congènita que afecta totes les parts de la pell. En aquest condició, la capa de la pell s’engreix hiperqueratosi i forma una superfície corporal escamosa. La pell també està enrogida inflamació. De vegades, la ictiosi continua sent l'únic símptoma de la malaltia. No obstant això, amb el pas del temps, sovint es produeix una disfunció d'altres òrgans. A causa de l 'emmagatzematge de greix a la fetge, es desenvolupa hepatosplenomegàlia (ampliació del fetge a causa de l’emmagatzematge de greixos). A més, una anomalia dels leucòcits (anomalia dels Jordans) amb progressiva [[malgast muscular]Distròfia muscular]] es produeix.] Els greixos també es dipositen als ulls, donant lloc a cataracta i Nistagme. Implicació del sistema nerviós causa deficiències, disfunció motora i pèrdua d'oïda. L’atàxia sol desenvolupar-se després de l’edat mitjana. Els pacients sovint també pateixen poca alçada. Els greixos emmagatzemats al fetge provoquen les anomenades femtes grasses.
Diagnòstic
Quan es diagnostica la síndrome de Dorfman-Chanarin, primer s’han d’aclarir altres malalties associades a la ictiosi. diagnòstic diferencial. Sang colesterol i els nivells de lípids solen ser normals. Només valors hepàtics i múscul enzims A més, els granulòcits es poden examinar histològicament mitjançant tincions de lípids.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si s’afegeixen altres símptomes a la característica hiperqueratosi, en qualsevol cas, s’ha de consultar un metge. Disfuncions d'altres òrgans i trastorns del sistema nerviós requereixen una aclariment ràpid. Qualsevol persona que noti els primers signes de trastorns motors o pèrdua d'oïda és recomanable parlar amb el professional mèdic adequat. Símptomes de cataracta i Nistagme A més de les femtes grasses habituals, també són signes d’alerta típics que la síndrome de Dorfman-Chanarin està prenent un curs sever. Fins i tot si aquests símptomes secundaris estan absents, el trastorn metabòlic hauria de ser vist periòdicament per un metge. El metge ha de controlar el curs i assegurar-se que sigui positiu. A més, la medicació s’ha d’ajustar ocasionalment, cosa que només pot fer el metge. Per sobre de tot, la ictiosi, present des del principi, s’ha de tractar permanentment per evitar infeccions, picor i altres reaccions cutànies desagradables. Si es produeixen hemorràgies o infeccions, cal consultar un metge. A més, si els símptomes són greus, es pot contactar amb els serveis mèdics d’emergència o l’hospital més proper.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Dorfman-Chanarin només pot ser simptomàtic, ja que és genètic condició. Per evitar un major emmagatzematge de greix, es recomana a les persones afectades que segueixin un contingut baix en greixos i alt en proteïnes dieta. A més, triglicèrids addicionals amb cadena mitjana àcids grassos s’ha de complementar. Això no pot curar la síndrome de Dorfman-Chanarin, però pot frenar la seva progressió. La resta de tractaments estan relacionats amb l'alleujament dels símptomes. Inicialment, el símptoma principal és la ictiosi. Com passa amb totes les ictioses, el seu tractament és molt complex. És important aplicar crema i banyar la pell amb freqüència. A més, queratolítics s’utilitzen, que suavitzen la còrnia i faciliten l’eliminació. En la majoria dels casos d’ictiosi, urea ha demostrat ser un queratolític eficaç. Urea s'aplica en forma de cremes i ungüents que conté urea. Si es descuida el tractament de la pell, es formen esquerdes doloroses a la pell pell seca, que limita encara més la seva funció. Tanmateix, les formes greus d’ictiosi es poden tractar amb retinoides sistèmics teràpia, que implica processos queratolítics i inhibidors de la cornificació. Tot i això, es poden produir efectes secundaris irreversibles amb aquest tractament. Amb l’ajut d’aquestes teràpies es pot recolzar la descamació de la pell i la seva defensa contra les infeccions. No obstant això, no és possible el tractament causal de la síndrome de Dorfman-Chanarin.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Dorfman-Chanarin és un trastorn genètic. Per aquest motiu, causal teràpia perquè aquesta malaltia no sol ser possible, de manera que els pacients sempre depenen del tractament simptomàtic. Els símptomes són molt diversos i es tornen més greus si no es dóna cap tractament. Es produeixen problemes d’audició i visió, i la majoria dels individus afectats també pateixen una intel·ligència reduïda i una aptitud inferior. De la mateixa manera, molts pacients pateixen poca alçada i trastorns motors. El desenvolupament del nen es veu considerablement alentit i limitat per la síndrome de Dorfman-Chanarin, cosa que provoca complicacions fins i tot en l'edat adulta. El teràpia es basa en els símptomes exactes i té com a objectiu principal el desenvolupament normal del nen. Amb l’ajut de teràpies intensives i diversos suports mesures, es poden solucionar els trastorns motors. La intel·ligència reduïda també es pot limitar. Tot i així, no s’aconsegueix una curació completa en aquest procés. Amb l’ajut de diversos cremes, també es poden alleujar les queixes cutànies, de manera que augmenta la qualitat de vida de la persona afectada. La síndrome de Dorfman-Chanarin no sol tenir un efecte negatiu sobre l’esperança de vida. No obstant això, pot causar angoixa psicològica greu als pares o als familiars.
Prevenció
Com que la síndrome de Dorfman-Chanarin és un trastorn genètic, no n’hi ha de preventius mesures per evitar-ho. Tot i això, és important tractar la ictiosi que ja és present des del principi de manera permanent per prevenir infeccions i reaccions cutànies desagradables.
Aftercarecare
Per regla general, no és especial ni directe mesures o opcions per a la cura posterior estan disponibles per a la persona afectada per la síndrome de Dorfman-Chanarin. En aquesta síndrome, la detecció precoç i el tractament dels símptomes són necessaris principalment per prevenir noves complicacions o empitjorar encara més els símptomes. Com que també és una malaltia genètica, no hi ha cura completa. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic pot ser útil per prevenir possiblement l’herència de la síndrome de Dorfman-Chanarin. En la majoria dels casos, els pacients depenen de prendre medicaments i continuen utilitzant-los cremes i ungüents. Cal assegurar la ingesta regular i també una dosi correcta per pal·liar els símptomes permanentment. El metge ha de revisar els símptomes a intervals regulars. Atès que la síndrome de Dorfman-Chanarin també pot sovint lead per a trastorns psicològics, també són molt útils discussions intensives amb amics o amb els propis pares del pacient. Per regla general, la síndrome de Dorfman-Chanarin no redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Dorfman-Chanarin és un error innat extremadament rar de metabolisme associat a un emmagatzematge anormal de triglicèrids. La malaltia és genètica i el pacient no pot prendre mesures d’autoajuda causants. Tot i això, pot ajudar a pal·liar els símptomes. Això és particularment cert en el cas de la ictiosi (malaltia d’escates de peixos), que es produeix gairebé sempre. Cal cuidar la pell afectada amb molta cura. S’aconsegueixen bons resultats amb banys càlids enriquits amb sal del mar Mort. Després del bany, la pell s’ha d’assecar i cremar a fons. Ungüents que conté el principi actiu urea són particularment efectius, ja que té un efecte dissolvent de trompa. En cap cas, el pacient ha de saltar-se la rutina diària de cura de la pell. Descuidar les zones afectades de la pell molt ràpidament comporta un agreujament dels símptomes. Sovint es formen esquerdes i fissures doloroses o sagnants que s’associen a un major risc d’infeccions secundàries. En aquests casos, s’ha de consultar sempre un metge immediatament. Tot i que l’emmagatzematge anormal de triglicèrids al cos no sol ser prevenible per un adequat dieta, almenys es pot alleujar molt. Els pacients haurien de preferir un contingut baix en greixos, vitamina-ric dieta. Un ecotrofòleg aconsella als pacients que facin els canvis dietètics necessaris.
