Definició: què és una prova genètica? Les proves genètiques tenen un paper cada vegada més important en la medicina actual, ja que es poden utilitzar com a eines de diagnòstic i per a la planificació de la teràpia de moltes malalties. En una prova genètica, s’analitza el material genètic d’una persona per esbrinar si les malalties hereditàries o altres defectes genètics són ... Prova genètica: quan és útil?
Aquestes malalties hereditàries es poden determinar mitjançant proves genètiques Les malalties hereditàries poden tenir mecanismes de desenvolupament molt diferents i, per tant, poden ser difícils de diagnosticar. Hi ha les anomenades malalties genèriques "monoal·lels", que es desencadenen al 100% per un gen defectuós conegut. D'altra banda, diversos gens combinats poden causar la malaltia o una malaltia genètica ... Aquestes malalties hereditàries es poden determinar mitjançant proves genètiques Prova genètica: quan és útil?
Implementació Qualsevol persona que vulgui realitzar una prova genètica ha d'assistir primer a una consulta genètica a Alemanya. Aquí es fa una consulta amb un metge que ha estat format en genètica humana o té una qualificació addicional. Té sentit pensar l’arbre genealògic de casa abans de la consulta. Preguntes sobre ... Implementació | Prova genètica: quan és útil?
Costos d'una prova genètica Els preus poden variar en funció de la prova i del proveïdor. Una prova genètica mitjana costa entre 150 i 200 euros. No obstant això, el preu pot variar considerablement. Normalment, una prova de mutacions hereditàries del càncer costa com a mínim 1000 euros, però s’hauria de cobrir amb una assegurança mèdica si hi ha un risc demostrat ... Costos d 'una prova genètica Prova genètica: quan és útil?
Càncer de mama: què significa BRCA? El càncer de mama és una malaltia que sol tenir un origen multifactorial. Això significa que moltes circumstàncies internes i externes contribueixen a la coincidència del desenvolupament del càncer de mama. Angelina Jolie és un dels exemples més coneguts en què una mutació genètica augmenta el risc de càncer de mama. Ella tenia … Càncer de mama: què significa BRCA? | Prova genètica: quan és útil?
Prova genètica del càncer colorectal El càncer colorectal també es veu afavorit per moltes influències internes i externes influents i constel·lacions genètiques. En el càncer colorectal, la dieta, el comportament i les circumstàncies externes tenen un paper molt més gran que en el càncer de mama. Només al voltant del 5% de tots els càncers colorectals es poden atribuir a un canvi genètic. Si els parents propers del ... Prova genètica del càncer colorectal Prova genètica: quan és útil?
Determineu la filiació i l’origen Filiació és el terme que s’utilitza per descriure la gamma de parents la composició genètica dels quals es porta. Alguns gens es troben en diferents llocs del genoma i, per tant, poden estar subjectes a diferents trets hereditaris. Si hi ha un gen defectuós en la història familiar, és possible calcular el ... Determineu la descendència i l'origen | Prova genètica: quan és útil?
Introducció La mesura de les arrugues del coll forma part del cribratge del primer trimestre que ofereixen avui molts ginecòlegs, que també s’anomena FiTS (First-Trimester-Screening). Amb l'ajut de la mesura de les arrugues del coll, es poden determinar qualsevol trastorn genètic del nen no nascut que pugui existir abans del naixement. Aquesta sospita es pot confirmar amb altres exàmens. El ... Determinació de la translucidesa nucal d’un embrió mitjançant ecografia
Què es fa? Quan es mesura el plec nucal, s’avalua el plec nucal del nen, tal com el seu nom indica. La pell de la zona del coll s’avalua mitjançant ecografia. Els termes mesura de densitat nucal i mesura de translucidesa nucal descriuen altres estructures del plec nucal examinades a més del gruix. La zona del coll de ... Què es fa? | Determinació de la translucidesa nucal d’un embrió mitjançant ecografia
Quan es fa una mesura de les arrugues del coll? La mesura de les arrugues del coll es realitza normalment com a part del cribratge del primer trimestre entre l'11a i la 14a setmana d'embaràs. Durant aquest període, es forma una fina costura fluida al coll del bebè, que es pot veure com un punt brillant a l’ecografia. A mesura que els òrgans maduren ... Quan es fa un mesurament de les arrugues del coll? | Determinació de la translucidesa nucal d’un embrió mitjançant ecografia
Mesura de les arrugues del coll i determinació del sexe Normalment, a partir de la quinzena setmana d'embaràs, els òrgans sexuals del nen estan tan ben desenvolupats que és possible avaluar (de forma segura) el sexe per primera vegada durant aquest període. La formació del penis es pot veure abans i amb més claredat que el desenvolupament de ... Mesura de les arrugues del coll i determinació del sexe | Determinació de la translucidesa nucal d’un embrió mitjançant ecografia
Alternatives a la mesura de les arrugues del coll Les alternatives a la mesura de les arrugues del coll són l’amniocentesi i les proves de sang de la mare, a partir de les quals es pot extreure el material genètic del nen i, per exemple, es poden detectar fiablement anomalies cromosòmiques com la trisomia 21 a partir de la 12a setmana de embaràs en endavant. Tots els articles d'aquesta sèrie: ... Alternatives a la mesura de les arrugues del coll Determinació de la translucidesa nucal d’un embrió mitjançant ecografia
