El terme diagnòstic prenatal inclou diversos exàmens que es fan durant l’embaràs. S’ocupen de la detecció precoç de malalties i males desenvolupaments del nen no nascut. Què és el diagnòstic prenatal? El terme diagnòstic prenatal inclou diversos exàmens que es fan durant l’embaràs. El diagnòstic prenatal (PND) fa referència als procediments i dispositius d’exàmens mèdics que tracten ... Diagnòstic prenatal: tractament, efectes i riscos
Quines són les alternatives? No hi ha una alternativa real a les proves genètiques. Si se sospita d’una malaltia genètica, només una anàlisi d’ADN pot proporcionar la informació necessària. Pot confirmar o fins i tot descartar la malaltia. Les proves de sang o els procediments d’imatge no són una alternativa. Només poden assenyalar el camí a seguir. Si les malalties genètiques ... Quines són les alternatives? | L'examen genètic
Què és una prova genètica? Una prova genètica descriu una anàlisi de l’ADN humà. L’ADN és el portador del material genètic i es troba al nucli cel·lular, on es pot aïllar mitjançant procediments específics. Després es pot examinar l’ADN. Les mutacions més petites poden influir en l’expressió gènica i tenir conseqüències per a la salut. ... L'examen genètic
Quines proves genètiques de malalties hereditàries hi ha disponibles? El principi de tota exploració genètica és la seqüenciació de l’ADN. Aquí, l’ADN es divideix en els seus blocs bàsics, la secció gènica a examinar es multiplica i després s’analitza. Bàsicament, es pot distingir entre els exàmens genètics que tenen lloc abans del naixement (diagnòstic prenatal) i ... Quines proves genètiques de malalties hereditàries hi ha disponibles? | L'examen genètic
La preparació per a l'examen La preparació per a l'examen inclou una indicació: ha de quedar clarament clar per què es vol fer un examen genètic. A més, s’ha d’informar el pacient sobre possibles efectes i canvis en la seva vida si el resultat de la prova és positiu. Després d'un període determinat de ... La preparació per a l 'examen | L'examen genètic
La durada dels resultats La durada dels resultats pot variar molt. Depèn de la prova que es faci. Les proves de sang solen trigar menys temps que els mètodes genètics moleculars perquè el procediment és més complex. Si voleu una hora exacta, n’haureu de parlar amb el vostre metge o el laboratori. Què tan fiables són ... La durada dels resultats | L'examen genètic
Diagnòstic prenatal Les proves prenatals formen part del diagnòstic prenatal ampliat. El diagnòstic prenatal és l’examen i la detecció precoç de malalties abans del naixement del nen a l’úter. L'examen es pot realitzar al fetus mateix o a la mare, per exemple, a la sang de la mare. Aquests exàmens poden ser no invasius i ... Prova prenatal
Conseqüències dels resultats de les proves per a pares i fills La possibilitat de proves prenatals de vegades planteja preguntes psicològicament estressants per als futurs pares. Avui en dia, moltes coses són possibles, però no tot té sentit. Des del 2010 és un requisit legal que es faci una consulta intensiva amb el metge abans de realitzar les proves prenatals ... Conseqüències dels resultats de les proves per a pares i fills | Prova prenatal
Prova de trisomia 21 Des de fa uns anys, una anàlisi de sang ha estat el procediment estàndard per detectar la trisomia 21 i, per tant, la síndrome de Down en nens no nascuts. És un mètode no invasiu, simplement prenent una mostra de sang de la mare. Anteriorment, només era possible detectar la trisomia per amniocentesi o vellositats corioniques ... Prova de trisomia 21 | Prova prenatal
Definició: què és una prova genètica? Les proves genètiques tenen un paper cada vegada més important en la medicina actual, ja que es poden utilitzar com a eines de diagnòstic i per a la planificació de la teràpia de moltes malalties. En una prova genètica, s’analitza el material genètic d’una persona per esbrinar si les malalties hereditàries o altres defectes genètics són ... Prova genètica: quan és útil?
Aquestes malalties hereditàries es poden determinar mitjançant proves genètiques Les malalties hereditàries poden tenir mecanismes de desenvolupament molt diferents i, per tant, poden ser difícils de diagnosticar. Hi ha les anomenades malalties genèriques "monoal·lels", que es desencadenen al 100% per un gen defectuós conegut. D'altra banda, diversos gens combinats poden causar la malaltia o una malaltia genètica ... Aquestes malalties hereditàries es poden determinar mitjançant proves genètiques Prova genètica: quan és útil?
Implementació Qualsevol persona que vulgui realitzar una prova genètica ha d'assistir primer a una consulta genètica a Alemanya. Aquí es fa una consulta amb un metge que ha estat format en genètica humana o té una qualificació addicional. Té sentit pensar l’arbre genealògic de casa abans de la consulta. Preguntes sobre ... Implementació | Prova genètica: quan és útil?
