malaltia metabòlica

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry

Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? La malaltia de Fabry és una malaltia greu que causa danys greus als ronyons, al cor i al cervell a una edat primerenca. A causa de la reducció de l’activitat enzimàtica, els greixos es dipositen als vasos sanguinis i als òrgans, cosa que provoca que els òrgans es facin cada vegada més danyats i acabin perdent la seva funció completament. ... Com afecta la malaltia de Fabry a l’esperança de vida? | Malaltia de Fabry

Deliri: causes múltiples

Quan escolteu la paraula "delir" o "delir", normalment penseu automàticament en un quadre clínic que assigneu per error a l'abús d'alcohol. Però el deliri es produeix fins a un 50 per cent de tots els pacients hospitalitzats i, en cap cas, només en persones alcohòliques. Definició: què és el deliri? Delirium és un quadre clínic on diversos ... Deliri: causes múltiples

Delir: Teràpia

La forma certament més coneguda de deliri és l'alcohol, que pot aparèixer en diverses formes en alcohòlics. A continuació s’explica com es tracta el delir en general i què s’ha de tenir en compte en la teràpia del deliri amb alcohol. Alcohol delirium (delirium tremens). L’alcohol delirium té algunes característiques especials. És important tenir en compte ... Delir: Teràpia

Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Sinònims en sentit ampli Anglès: deficiència d’alfa1-antitripsina Síndrome de Laurell-Eriksson Deficiència d’inhibidor d’alfa-1-proteasa Introducció La deficiència d’alfa-1-antitripsina és, com el seu nom indica, l’absència de la proteïna alfa-1-antitripsina, que es produeix. als pulmons i al fetge. Per tant, és un trastorn metabòlic. Aquesta malaltia s’hereta autosòmicament recessivament. Es produeix amb una freqüència d'1: 1000 a ... Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Diagnòstic | Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Diagnòstic El diagnòstic de deficiència d’alfa-1-antitripsina es basa en una mostra de sang i proves de laboratori. La sang del pacient s’examina per determinar-ne els components individuals (especialment per a la composició de proteïnes). Es detecta una absència gairebé completa de proteïnes alfa-1. Els enzims hepàtics elevats també es poden detectar a la sang. L'ecografia mostra un augment ... Diagnòstic | Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Profilaxi | Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Profilaxi No hi ha profilaxi real, ja que la malaltia és hereditària. Els afectats no haurien de fumar, ja que ho fa més difícil i posa encara més pressió als pulmons. També s’ha d’evitar l’alcohol a causa de la tensió del fetge. La deficiència d’alfa-1-antitripsina és hereditària? S'hereta la deficiència d'alfa-1-antitripsina. La seqüència gènica corresponent de ... Profilaxi | Deficiència d’alfa-1-antitripsina

Pronòstic vs. esperança de vida en fenilcetonúria | Fenilcetonúria

Pronòstic vs. esperança de vida a la fenilcetonúria L'esperança de vida de les persones afectades depèn d'una banda de la forma actual de fenilcetonúria i, de l'altra, del moment en què es diagnostica la malaltia. Tot i que una esperança de vida normal és possible amb una variant normal de fenilcetonúria, hi ha rares variants de ... Pronòstic vs. esperança de vida en fenilcetonúria | Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Definició: Què és la fenilcetonúria? La fenilcetonúria és un patró de malaltia hereditària que s’expressa en una degradació reduïda de l’aminoàcid fenilalanina. El més complicat de la malaltia és que ha estat present des del naixement i, per tant, condueix a una acumulació d’aminoàcids. Des del tercer mes de vida aproximadament ... Fenilcetonúria

Dolor de la melsa

Localització El dolor a la melsa se situa generalment a l’abdomen superior esquerre al nivell del melic. No obstant això, el dolor també pot irradiar-se a la part inferior de l’abdomen per sota del melic o fins i tot a l’espatlla esquerra. El dolor esplènic radiant sol produir-se en el dolor esplènic còlic. El còlic és un dolor intens en forma d'ona que és ... Dolor de la melsa

Lipomatosi

Introducció El terme lipomatosi descriu un augment antinatural de distribució difusa del teixit gras que afecta diferents parts del cos. Lipomatosi (grec: lipos = greix; -om = tumor semblant al tumor; -ose = malaltia crònica progressiva) és un terme que s’utilitza per descriure diversos quadres clínics, alguns dels quals no es poden separar completament els uns dels altres, però tots ... Lipomatosi