La síndrome de Jacobsen és un trastorn genètic rar. El condició s’associa amb el creixement retard, retard mental, cor defectes i anomalies de les extremitats.
Què és la síndrome de Jacobsen?
La síndrome de Jacobsen és una anomalia cromosòmica rara i també s’anomena síndrome de deleció 11q distal. Falta una secció del cromosoma número 11. La malaltia és molt rara. Poc se sap sobre la síndrome, que va ser descoberta per la metge danesa Petra Jacobsen. Fins ara s’han documentat uns 80 casos. La freqüència es dóna com un cas de la malaltia per cada 100,000 nounats. Les nenes es veuen afectades més sovint que els nois. La proporció és d'aproximadament 2: 1. Tant el desenvolupament físic com el mental estan pertorbats. Les persones afectades es poden identificar visualment mitjançant malformacions externes. Entre altres coses, una arruga mongola als ulls, un curt coll, un curt curt nas, una caiguda inferior llavi i una en forma de V boca estan presents. Les persones afectades presenten discapacitat intel·lectual lleu (QI inferior a 80) a moderada (QI inferior a 50). Aquesta reducció de la intel·ligència comporta dèficits cognitius i de llenguatge. L’expressió verbal en particular està molt per sota dels nens de la mateixa edat.
Causes
La causa de la síndrome de Jacobsen és la pèrdua d’un segment cromosòmic de l’onzè cromosoma. S'ha produït una mutació (supressió) al braç q del cromosoma número 11. Molta quantitat de general com a resultat es perd informació. Segons els darrers descobriments científics, aquesta supressió s'hereta del pare en un 15 per cent dels que tenen la malaltia. La causa és una transmissió sense èxit dels gens parentals. En aproximadament el 85 per cent dels casos, la mutació genètica es produeix espontàniament, és a dir, sense predisposició heretada. Com a resultat d’aquest canvi genètic, es produeix una proteïna defectuosa. Encara no està clar per què es poden produir aquests canvis genètics.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes es produeixen des del naixement i afecten tot el cos. Normalment, hi ha deformitats al cap regió, com ara un curt coll, paladar alt o parpelles caigudes. La dismòrfia facial es pot reconèixer per una petita forma triangular cap amb el front sortint. Les persones afectades presenten ocasionalment anomalies oculars (per exemple, glaucoma, cataractes, estrabisme). cor els defectes es produeixen en aproximadament la meitat dels que tenen la malaltia. El rendiment cognitiu varia entre els afectats. En la majoria dels casos, la classificació és de lleu a moderada mental retard. Poques vegades es troba un desenvolupament mental normal. Les capacitats lingüístiques i cognitives són principalment limitades. Les persones afectades poden expressar-se malament verbalment, en comparació amb una millor comprensió del llenguatge. Són freqüents les restriccions en motricitat fina i gruixuda. Hi ha una reducció del percentatge en més del 90% sang plaquetes (trombòcits). Com a resultat, els pacients amb la malaltia tenen una major tendència a sagnar. Es poden veure canvis a les mans i als peus, com ara un dit del martell, poc desenvolupat les ungles, dits o cintes supernumeràries. Poques vegades, les persones afectades pateixen trastorns del creixement, anomalies dels genitals, hèrnies i canvis als ronyons.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La majoria dels nens afectats neixen amb normalitat i la síndrome es detecta els primers mesos de vida. En aquests casos, el cor defecte i sang primer es detecten el recompte amb components sanguinis alterats. A causa de la raresa del defecte cromosòmic, els metges solen estar desconcertats. Els pares dels nens afectats informen d’una prova mèdica que dura mesos o anys fins al diagnòstic. L’esperança de vida és limitada. Aproximadament una cinquena part dels nens afectats moren els dos primers anys de vida. Hemorràgies o congènites defecte cardíac són crucials per a la mort precoç. A més, la tendència a les infeccions recurrents té un efecte negatiu. Si el nen afectat se sotmet a una cirurgia cardíaca, rep regularment sang transfusions i intervenció primerenca, es pot millorar la qualitat de vida. Es desconeix l’esperança de vida d’aquests nens que sobreviuen més de dos anys a causa de la raresa de la síndrome de Jacobsen.
complicacions
La síndrome de Jacobsen provoca que el pacient experimenti diversos trastorns i queixes que solen complicar la vida diària i reduir significativament la qualitat de vida. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen trastorns mentals i de creixement retard Com a resultat, no depenen poques vegades de l’ajut d’altres persones a la vida quotidiana. També es produeixen defectes cardíacs. Si no es tracta, poden lead a la mort de la persona afectada en cas de mort cardíaca sobtada. No és estrany que les extremitats també es vegin afectades, donant lloc a diverses malformacions i anomalies. Per tant, sobretot en nens, la síndrome de Jacobsen es pot produir lead a burles o bullying i crear greus depressió o altres trastorns psicològics. No és estrany que els pares dels fills pateixin també angoixa psicològica. No és possible tractar la síndrome de Jacobsen de manera causal. Per tant, el tractament es basa principalment en els símptomes i té com a objectiu augmentar l’esperança de vida. Com a regla general, no es produeixen més complicacions. No obstant això, la persona afectada depèn d'exàmens periòdics.
Quan s’ha d’anar al metge?
En la majoria dels casos, els nounats són examinats extensament per obstetres i pediatres immediatament després del naixement i en els mesos següents. Com que en aquests exàmens ja es poden notar i diagnosticar possibles irregularitats de la síndrome de Jacobsen, els pares del nen no necessàriament han d’estar actius en cas d’anomalies i irregularitats. Si no es fan exàmens automàtics o si els símptomes inicials passen desapercebuts durant les revisions, cal una visita al metge tan aviat com es vegin peculiaritats o anomalies físiques durant els primers mesos de vida. Si es nega l’alimentació, el nadó difícilment reacciona als estímuls externs o la posició ocular és inusual, s’ha de consultar amb un metge. Si hi ha una mirada fixa o permanent estrabisme, hi ha un condició això s’hauria de diagnosticar. Deformacions del cap, un curt coll o l’aspecte inusual del front són indicacions que un metge hauria d’aclarir. Si es produeixen trastorns mentals, retards en el desenvolupament de la parla o moviments motors greus en el curs posterior del desenvolupament, és recomanable una visita al metge. Una tendència augmentada a l’hemorràgia i canvis visuals a les extremitats són altres signes de la síndrome de Jacobsen que haurien de ser investigats mèdicament. El diagnòstic es fa detectant un canvi genètic. Per tant, si els símptomes inclouen alteracions del ritme cardíac o irregularitats de l’activitat cardíaca, cal investigar-ne més per aclarir la causa.
Tractament i teràpia
La síndrome se sol reconèixer a una edat primerenca en persones afectades. En alguns pacients i pacients dones, s’ha de realitzar una cirurgia. Sovint es realitzen intervencions al cor dels nens afectats poc després del naixement. Es necessiten controls i transfusions de sang periòdics al llarg de la vida. Cal fer visites freqüents a especialistes. Les persones afectades amb restriccions del sistema òptic requereixen un tractament oftalmològic de malla estreta. Es realitzen exàmens de medicina interna a causa del dany orgànic. Es consulta als ortopedistes per trobar deformitats de peus i mans. Es pot millorar la qualitat de vida logopèdia. La promoció de la parla millora la capacitat expressiva dels nens malalts. Té sentit començar intervenció primerenca i fisioteràpia el més aviat possible. Intervenció primerenca és un terme col·lectiu per a educatius i terapèutics mesures per a nens amb discapacitat. Mitjançant mètodes lúdics, el desenvolupament s'hauria de donar suport ja en els primers anys de vida. El grau de discapacitat mental no es pot reduir significativament, però es pot millorar la qualitat de vida. També es treballa amb els pares perquè puguin mantenir bé el nen a casa. fisioteràpia Es recomana per millorar les habilitats motores fines i gruixudes. El més probable és que els nens amb síndrome no puguin començar l’escola com de costum. De suport mesures són adequats per permetre una carrera escolar el més normal possible. Les teràpies i tractaments per a la síndrome de Jacobsen poden millorar els símptomes però no curar-los. Les persones que pateixen depenen de l’ajut mèdic i terapèutic al llarg de la seva vida.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Jacobsen és desfavorable. És una malaltia genètica que no es pot tractar completament amb les opcions mèdiques i legals actuals. A causa de les lleis existents, no hi ha alteracions de l’ésser humà genètica està permès. Per tant, un símptoma teràpia de les queixes que es produeixen individualment. Si no es busca assistència mèdica, es reduirà encara més la qualitat de vida. A més, l’esperança de vida ja reduïda es redueix significativament en una altra. A causa de la multitud de queixes, el tractament és absolutament necessari per a aquesta malaltia. Normalment, diferents teràpia els enfocaments es persegueixen en paral·lel per millorar la qualitat de vida del pacient i per ampliar l’esperança de vida existent. Com més aviat teràpia s'inicia, més resultats obtindran. Malgrat tots els esforços, no s’aconsegueix una cura completa en aquesta malaltia. Els canvis òptics o les deformitats es corregeixen mitjançant intervencions quirúrgiques si cal. L’objectiu de les intervencions del sempre l’optimització del benestar i la millora del health deficiències. Un gran nombre de pacients moren els dos primers anys de vida. La malaltia es tradueix en un fet congènit defecte cardíac. En molts nadons, això és irreversible o, a causa d'un estat generalment debilitat health, no es pot realitzar cap intervenció quirúrgica que sobrevisqui el pacient.
Prevenció
De vegades, la síndrome de Jacobsen es fa evident ultrasò abans del naixement. Tot i que no té problemes embaràs, el nadó pot néixer pot ser petit i baix pes. La mare pot consentir les proves prenatals. Durant un examen del líquid amniòtic, es pren material genètic. Si la probabilitat d 'un defecte genètic és elevada, embaràs es pot rescindir. Hi ha la possibilitat que la síndrome de Jacobsen es transmeti a més nens. Preventiu mesures contra a general no es coneixen mutacions. És important en qualsevol embaràs per promocionar el health del nen mitjançant un estil de vida saludable.
Seguiment
Els nens amb síndrome de Jacobsen requereixen atenció mèdica i gestió per part d’un camp multidisciplinari durant el període de seguiment posterior al diagnòstic. Les complicacions i situacions que posen en perill la vida són causades per defectes cardíacs greus dels nens i poden afectar molt la seva capacitat de viure. A més, la imatge de la sang s’altera de manera que hi hagi una susceptibilitat a les infeccions elevada i potencialment mortal a la vida quotidiana. El dèficit congènit en la producció de trombòcits condueix permanentment a un major risc de sagnat. A causa de la discapacitat mental, els nens depenen permanentment del suport i l'assistència en la vida quotidiana. En la majoria dels casos, la vida independent no és possible. No obstant això, es poden fer exàmens de seguiment periòdics lead a la necessitat i ajuda amb tractaments mèdics adequats que millorin significativament la qualitat de vida i l’esperança de vida del nen (per exemple, cirurgia cardíaca, transfusions de sang). Mitjançant teràpies fisioteràpiques i ocupacionals i una intervenció precoç, es pot alleugerir una mica el patiment del nen i es poden utilitzar i preservar els recursos de l’estat de desenvolupament. Aromateràpia, teràpia del so, musicoteràpia i teràpia lleugera es pot utilitzar per estimular els sentits del nen. Un punt important en el tractament de seguiment dels nens amb síndrome de Jacobsen és el treball, l’assessorament i el suport de les famílies per fer front i tractar nen malalt. D’aquesta manera, es poden identificar, utilitzar, mantenir i recolzar les habilitats i habilitats del nen.
Què pots fer tu mateix?
Les revisions periòdiques amb el metge de família i especialistes com el cardiòleg o l’ortopedista són essencials si hi ha síndrome de Jacobsen. Si els ulls es veuen afectats per la malaltia, els pares també haurien de visitar oftalmòleg amb el seu fill a intervals curts. A més, els afectats poden prendre algunes mesures per millorar la qualitat de vida del seu fill. Inclouen visites a un logopeda. El logopeda pot promoure efectivament la capacitat del nen per expressar-se mitjançant exercicis especials per promoure la parla. Fisioteràpia també és útil per ajudar el nen a desenvolupar la seva motricitat i motricitat fina. Totes les mesures terapèutiques i educatives en nens amb discapacitats físiques i / o mentals es resumeixen en el terme intervenció primerenca. Atès que els símptomes de la síndrome de Jacobsen varien molt, els pares haurien de buscar discussió amb el seu pediatre per aclarir quines formes de teràpia són més recomanables per al seu propi fill. Això no redueix el grau de discapacitat, però és possible millorar la qualitat de vida. Com que viure amb un nen que pateix la síndrome de Jacobsen és una gran càrrega emocional, els pares tampoc no haurien de tenir por de buscar ajuda en cas de dubte, ja sigui de metges, psicòlegs o educadors.
