La malaltia de Wolman és una malaltia d'emmagatzematge lisosomal heretada de manera autosòmica recessiva. En la malaltia, es produeix una pèrdua d’activitat de l’anomenada lipasa àcida lisosomal. La malaltia de Wolman és relativament rara. Què és la malaltia de Wolman? La malaltia de Wolman és un trastorn genètic en què hi ha un defecte en l’enzim liposàcid àcid lisosomal. ... Malaltia de Wolmans: causes, símptomes i tractament
La síndrome limfoproliferativa és una malaltia que inclou diversos trastorns. La síndrome limfoproliferativa representava una malaltia autoimmune. El trastorn de vegades es coneix amb l'abreviatura ALPS o el terme sinònim de síndrome de Canale-Smith. En nombrosos casos, la síndrome limfoproliferativa comença a la infància. Normalment, diverses síndromes limfoproliferatives, tot i que no són malignes, són cròniques. Què és la síndrome limfoproliferativa? ... Síndrome limfoproliferativa: causes, símptomes i tractament
En la fibrosi pulmonar idiopàtica (també anomenada fibrosi pulmonar idiopàtica o FPI), el teixit connectiu es forma incontrolablement als pulmons. El resultat és una alteració severa de la funció pulmonar. No es coneix cap causa de la malaltia. Què és la fibrosi pulmonar idiopàtica? La fibrosi pulmonar idiopàtica és una malaltia crònica pulmonar i una forma de fibrosi pulmonar. La causa ... Fibrosi pulmonar idiopàtica: causes, símptomes i tractament
La nefroblastomatosi és una malaltia rara que afecta els ronyons. La nefroblastomatosi es manifesta per la persistència del teixit renal de l'embrió després del naixement. El teixit representa un blastema metanèfic i és immadur. Augmenta la probabilitat que el pacient desenvolupi una degeneració maligna del teixit renal. Què és la nefroblastomatosi? Bàsicament, la nefroblastomatosi és ... Nefroblastomatosi: causes, símptomes i tractament
L'aspiració de cos estranys es produeix quan els cossos estranys entren als òrgans i vies respiratòries. En la majoria dels casos, les aspiracions de cos estrany es produeixen en nens petits. En principi, però, l'aspiració de cos estrany pot ocórrer en persones de totes les edats. En una gran proporció de pacients, l'aspiració de cos estrany resulta de la ingestió d'aliments. Què és … Aspiració de cos estrany: causes, símptomes i tractament
L’edema pulmonar és una forma específica d’edema. Per edema, vull dir una acumulació anormal d’aigua als teixits. Així, en l’edema pulmonar, l’augment de líquid es troba al teixit pulmonar o directament als pulmons. La causa d'aquesta afecció sol ser altres malalties, com ara la insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca) o diversos ronyons ... Edema pulmonar: causes, símptomes i tractament
La lipodistròfia és un canvi en el teixit gras subcutani o en el teixit gras que recobreix els òrgans. Es divideix en dues formes, la contracció del teixit gras i l’augment dels dipòsits de greix. Què és la lipodistròfia? L’atròfia dels teixits grassos s’anomena lipoatrofia i es produeix predominantment a la cara, els braços i les cames, mentre que ... Lipodistròfia: causes, símptomes i tractament
Els pacients amb certes afeccions subjacents, com ara la insuficiència renal o la hipofunció suprarenal (malaltia d’Addison), i els pacients que prenen medicaments diürètics en combinació amb agents antihipertensius haurien de pensar en la hipercalièmia i demanar atenció mèdica si de sobte noten una sensació de pell a la llengua o formigueig a la pell. Les arítmies cardíaques poden ser el resultat d'això ... Hiperpotassiemia: causes, símptomes i tractament
El rigor és una rigidesa dels músculs que està controlada pel sistema nerviós central i resulta de l’activació simultània dels músculs i els seus homòlegs. El rigor és el símptoma de lesions extrapiramidals o piramidals al SNC i, per tant, pot associar-se a la malaltia de Parkinson, per exemple. La teràpia consisteix principalment en ... Rigor: causes, tractament i ajuda
Kwashiorkor es refereix a una desnutrició proteïna-energètica anormal. Es veu principalment en nens dels països en desenvolupament. Què és el kwashiorkor? Kwashiorkor és un trastorn per deficiència de proteïnes. Es presenta en nens dels països en desenvolupament i està associat a un trastorn proteic. En anys anteriors, el kwashiorkor també era comú a Europa central. A Alemanya, la malaltia es deia farina... Kwashiorkor: causes, símptomes i tractament
