La nefroblastomatosi és una malaltia rara que afecta els ronyons. La nefroblastomatosi es manifesta per la persistència de ronyó teixit de la embrió després del naixement. El teixit representa un blastema metanètric i és immadur. Augmenta la probabilitat que el pacient desenvolupi una degeneració maligna del ronyó teixit.
Què és la nefroblastomatosi?
Bàsicament, la nefroblastomatosi és una malaltia diferent a la del nefroblastoma, amb la qual sovint es confon. No obstant això, aquesta malaltia representa un tumor maligne dels ronyons en pacients pediàtrics. El blastema metanefrogen de la nefroblastomatosi es desenvolupa al fetus durant embaràs. En la majoria dels casos, el teixit fetal es transforma en parènquima renal amb túbuls i glomèruls. Només en aproximadament un per cent dels individus es poden detectar porcions de teixit embrionari restant en les autobiòpsies. Les restes del blastema solen degradar-se durant els primers quatre mesos després del naixement en els nadons afectats. Si no es produeix una regressió completa, es produeixen danys extensos i deformació del parènquima del ronyó desenvolupar. A més, el teixit sovint s’engrandeix. La nefroblastomatosi es divideix en tres tipus diferents segons la localització als lòbuls dels ronyons. Per tant, hi ha una forma de nefroblastomatosi intralobàrica, perilobàrica i panlobarica. En l’últim tipus, el ronyó augmenta després d’un temps relativament curt.
Causes
Les causes exactes de la patogènesi de la nefroblastomatosi actualment no s’estudien prou, de manera que encara no són possibles afirmacions definides sobre els motius del seu desenvolupament. No obstant això, es coneix parcialment el mecanisme de desenvolupament de la malaltia. En embrions, l’anomenat blastema metanefrogen es desenvolupa al ronyó i retrocedeix amb el pas del temps. En lloc del teixit fetal, es desenvolupa parènquima renal amb túbuls i glomèruls en individus sans. No obstant això, en la nefroblastomatosi, una petita proporció del blastema metanefrogenic roman després del naixement. Això comporta el risc de degeneració maligna del teixit renal. Les raons exactes de la retenció del blastema metanefrogen en lactants no s’han determinat de manera concloent.
Símptomes, queixes i signes
A la nefroblastomatosi, teixit renal del embrió, anomenat blastema metanefrogen, roman al ronyó després del naixement. Normalment, aquest teixit fetal retrocedeix completament. Els pacients tenen un major risc de degeneració maligna dels ronyons. Per tant, la nefroblastomatosi és precancerosa condició. En la majoria dels casos, els canvis típics de la nefroblastomatosi són presents en ambdós ronyons. Més rarament, un sol ronyó es veu afectat per les anomalies. En aproximadament la meitat dels pacients, l’anomenat Tumor de Wilms es desenvolupa com a resultat de la nefroblastomatosi. Aquest tumor es diagnostica sovint per casualitat durant altres exàmens. La nefroblastomatosi també s’associa amb altres malalties i síndromes. D
inclou, per exemple, l'hemihipertròfia, la displàsia renal multiquística i la síndrome de Beckwith-Wiedemann. La nefroblastomatosi també es produeix freqüentment en associació amb nefroma quístic multilocular i aniridia.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de nefroblastomatosi es produeix en nombrosos casos només per casualitat. Sovint, gairebé no es nota cap símptoma agut, sempre que la nefroblastomatosi encara no hagi provocat una degeneració maligna del teixit renal. Aquí hi ha el perill de la nefroblastomatosi, ja que sovint es detecta massa tard. El del pacient historial mèdic se centra, entre altres coses, en malalties cròniques o síndromes congènites que tenen associació amb la nefroblastomatosi. Les pistes adequades faciliten el diagnòstic de nefroblastomatosi pel metge. Durant l'examen clínic del pacient, diversos mètodes contribueixen al resultat diagnòstic. Les tècniques d’imatge dels ronyons són particularment importants. El metge realitza sovint una ecografia i el dany als teixits del ronyó és parcialment visible. Això es deu al fet que responen menys al so de l’eco que les zones de teixits circumdants. A més, sovint s’utilitza una tomografia computaritzada per al diagnòstic de nefroblastomatosi, ja que el pacient pren antecedents especials de contrast. Com que les lesions no absorbeixen pràcticament cap mitjà de contrast, les zones danyades són relativament fàcils d’identificar. A més, és possible un examen de ressonància magnètica. El metge realitza a diagnòstic diferencial, distingint principalment la nefroblastomatosi de la renal limfoma a causa del potencial de confusió.
complicacions
A causa de la nefroblastomatosi, el nen pot patir símptomes renals greus. També pot reduir significativament l’esperança de vida del pacient. En aquest cas, els pacients pateixen diverses degeneracions malignes al teixit renal. En el pitjor dels casos, això també pot lead a insuficiència renal, que en última instància pot provocar la mort. Les complicacions solen produir-se quan es diagnostica tardament la nefroblastomatosi. Per aquest motiu, les dones embarassades depenen de diversos exàmens per evitar complicacions en el procés. La nefroblastomatosi es pot tractar relativament bé si es diagnostica precoçment. No hi ha complicacions particulars per al pacient ni per a la mare. En la majoria dels casos, els pacients en depenen quimioteràpia, que està, però, associat a diversos efectes secundaris. A més, els afectats segueixen depenent d’intervencions quirúrgiques després del naixement. No obstant això, en la majoria dels casos no hi ha complicacions particulars. Es poden eliminar les degeneracions. Tanmateix, el càncer es pot estendre a altres regions del cos, de manera que els nens també depenen d'exàmens periòdics.
Quan ha d’anar al metge?
La nefroblastomatosi és una malaltia rara que se sol diagnosticar per casualitat. L’avaluació mèdica és necessària quan símptomes com dolor renal o recurrent febre es noten. Si la nefroblastomatosi és realment subjacent, s’ha de diagnosticar abans que el teixit renal degeneri malignament. Per aquest motiu, totes les queixes que indiquen serioses condició ha de ser aclarit pel metge de família i, si cal, per un nefròleg. En cas contrari, es poden produir complicacions considerables que, en el pitjor dels casos, es poden produir lead morir. Als pares que pateixin una malaltia renal haurien de realitzar-se una prova genètica. Com que es desconeixen les causes de la malaltia, no és possible fer un diagnòstic específic, però cal investigar diversos signes d’alerta en qualsevol cas. Les persones que pateixen malaltia renal o fins i tot nefroblastomatosi han de consultar immediatament un metge si s’esmenten els signes d’alerta. La malaltia s’ha de controlar de prop perquè es puguin emprendre accions ràpides en cas de degeneració i altres complicacions. A més del metge de família i del nefròleg, poden ser responsables diversos interns i neuròlegs.
Tractament i teràpia
Com que la nefroblastomatosi existent posa en risc els pacients amb una degeneració maligna dels ronyons, els exàmens periòdics són de gran importància. Els intervals entre les cites d’exàmens individuals són relativament curts per tal de proporcionar-los de manera ràpida i específica teràpia per possibles degeneracions. A més, hi ha possibilitats d’activitat teràpia de nefroblastomatosi. Les anomenades reseccions de falca i quimioteràpia es pot considerar. Els pacients se solen sotmetre a procediments quirúrgics adequats per eliminar quirúrgicament el teixit danyat dels ronyons. Això redueix parcialment el risc de nefroblastomatosi lead a degeneració maligna dels ronyons.
Perspectives i pronòstic
Si no es tracta, la nefroblastomatosi presenta una evolució desfavorable de la malaltia. L’individu afectat té un major risc de patir malignes càncer. La nefroblastomatosi es classifica com a precursora de la malaltia tumoral. Per tant, la persona afectada corre el risc de mort prematura si no s’inicia l’atenció mèdica a temps. Per tant, l’etapa de la malaltia en el moment del diagnòstic és particularment crucial per desenvolupar un pronòstic. Com més tard es diagnostiqui i tracti la malaltia, menys favorable serà el curs posterior. La dificultat rau en la detecció de la malaltia. Sovint roman indetectat durant molt de temps, ja que pràcticament no provoca cap deteriorament en la vida quotidiana. En molts pacients, els canvis en el teixit es detecten a causa de troballes incidentals. Per tant, la perspectiva de la recuperació també depèn de la prevenció preferida del pacient. health canviar. La intervenció més ràpida possible és possible en aquests casos i pot contribuir a una recuperació completa en el futur. Si ja s’han desenvolupat creixements malignes de teixits, la persona afectada també necessita intervenció quirúrgica càncer teràpia. En cas contrari, l’esperança de vida general s’escurçarà significativament. El desenvolupament posterior aquí depèn molt del general health de la persona afectada.
Prevenció
Encara no és possible prevenir la nefroblastomatosi. Els fonaments del desenvolupament de la malaltia ja es formen en els fetus de l’úter. Per aquest motiu, és difícil influir-hi. A més, actualment encara no es coneixen prou les causes de la nefroblastomatosi, de manera que cal investigar més.
Seguiment
En la majoria dels casos de nefroblastomatosi, només n’hi ha uns quants i normalment limitats mesures de cura posterior directa estan disponibles per al pacient. Per aquest motiu, la persona afectada hauria de contactar amb un metge molt aviat per evitar complicacions addicionals o, en el pitjor dels casos, la mort de la persona afectada. Un diagnòstic precoç sol tenir sempre un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. La majoria dels afectats depenen de controls i exàmens periòdics per part d’un metge per detectar i eliminar tumors renals en una fase inicial. Els exàmens després de l’eliminació reeixida del tumor també són molt importants, ja que això permet detectar nous tumors en una fase inicial. Durant el tractament, molts dels afectats per nefroblastomatosi també depenen de l’ajut de la seva pròpia família i familiars. El suport psicològic també pot prevenir depressió i altres trastorns psicològics. El contacte amb altres pacients amb nefroblastomatosi també pot ser molt útil, ja que això condueix a un intercanvi d’informació que pot millorar la qualitat de vida de la persona afectada. En molts casos, la malaltia limita l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Com un malaltia crònica, la nefroblastomatosi sovint fa que els malalts i els seus éssers estimats se centrin en el quadre clínic. Molts malalts se senten impotents i a mercè de la malaltia. No obstant això, és important que els pacients i els seus familiars no experimentin la malaltia com quelcom inevitable o ineludible. Per tal de retardar la progressió de la malaltia, les persones afectades i els seus familiars haurien de tenir un paper actiu elles mateixes. L’ús de programes de detecció per a la detecció precoç de la malaltia i les visites periòdiques al nefròleg són una qüestió natural. No obstant això, els pacients i els seus familiars també haurien de familiaritzar-se amb el quadre clínic i informar-se. Això augmenta el coneixement sobre factors de risc i promou l'acció autoresponsable. Això inclou, per una banda, el regular sang controls de pressió realitzats pels mateixos pacients. Un altre component important de la cooperació activa dels pacients i els seus familiars és l'adaptació i el canvi a lactosa i gluten-free dieta. Fer-se actiu i endarrerir el curs de la malaltia també significa fer ús d’ofertes esportives, com les del camp de esports de rehabilitació. Les malalties cròniques suposen una càrrega considerable per als pacients i els seus familiars. Sovint significa un gran alleujament obtenir assistència en un grup d’autoajuda (en línia o al lloc). Si cal, els centres d’assessorament psicosocial dels comtats també poden ajudar.
