La síndrome limfoproliferativa és una malaltia que inclou diversos trastorns. La síndrome limfoproliferativa representava una malaltia autoimmune. El trastorn de vegades es coneix amb l'abreviatura ALPS o el terme sinònim de síndrome de Canale-Smith. En nombrosos casos, la síndrome limfoproliferativa comença a infància. Normalment, diverses síndromes limfoproliferatives, tot i que no són malignes, són cròniques.
Què és la síndrome limfoproliferativa?
La síndrome limfoproliferativa pertany a un grup de malalties en què limfòcits augmenten considerablement a mesura que augmenta la seva producció. El terme mèdic d’aquest fenomen és proliferació. En la majoria dels casos, es tracta d’un deteriorament de la funció de l’ésser humà sistema immune. Bàsicament, la síndrome limfoproliferativa pertany a les anomenades malalties limfoproliferatives. Aquests inclouen, per exemple, hepatosplenomegàlia, limfadenopatia i hipergammaglobulinèmia. En la síndrome limfoproliferativa, hi ha un augment concentració de doble negatiu Limfòcits T.. Si els adults desenvolupen la síndrome limfoproliferativa, el risc de limfomes malignes, per exemple Malaltia de Hodgkin o limfomes de cèl·lules T, augmenta. La incidència de la malaltia és encara desconeguda. La síndrome limfoproliferativa és heretada pels nens de manera autosòmica recessiva o autosòmica dominant. En principi, la malaltia pot aparèixer en qualsevol grup d’edat. A més, diferents mutacions genètiques són responsables del desenvolupament de la síndrome limfoproliferativa.
Causes
Les causes de la síndrome limfoproliferativa són principalment genètiques. Això es deu al fet que la malaltia es transmet a la descendència mitjançant mutacions en un determinat tipus general. Normalment es tracta d’un mode d’herència autosòmic dominant o recessiu. A més, s’estan discutint trastorns autoimmunes en relació amb el desenvolupament de la malaltia. La formació de limfòcits augmenta per sobre del valor normal habitual, de manera que el concentració d’aquestes substàncies a l’organisme humà augmenta. Juntament amb això, són possibles diversos símptomes i patrons de pertorbació.
Símptomes, queixes i signes
Les queixes que es produeixen en el context de la síndrome limfoproliferativa són diverses i varien segons els casos. Fins ara, s’han informat de més de 220 casos en què els individus han desenvolupat síndrome limfoproliferativa. Aquestes malalties s’estenen per tot el món. Els símptomes típics de la síndrome limfoproliferativa inclouen una inflor severa de la limfa nodes, generalitzats i generalment situats axil·larment o cervicalment. A més, inflor del limfa els nusos també són possibles a la regió intraabdominal o mediastínica. Els símptomes característics de la malaltia es veuen principalment en nens. Les infeccions intermitents poden causar una inflamació greu de la limfa nodes o una reducció de mida. A més, és característic de la síndrome limfoproliferativa que la majoria dels individus afectats tinguin hepatomegàlia. Altres trastorns autoimmunes també es produeixen en nombrosos pacients afectats. Sovint són hemolítics anèmia o hipergammaglobulinèmia policlonal. A més, de vegades es veuen les anomenades trombocitopènies i neutropènies autoimmunes. En el moment de la manifestació dels primers símptomes de la malaltia, els pacients afectats tenen de mitjana entre deu mesos i cinc anys. Si la síndrome limfoproliferativa comença més tard, per exemple, fins a l'edat adulta, la probabilitat d'aparició de limfomes malignes augmenta enormement.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si apareixen símptomes típics de la síndrome limfoproliferativa, es recomana informar un metge sobre els símptomes. En aquest context, el metge d’atenció primària és un primer punt de contacte adequat que, si cal, derivarà el pacient a un metge especialitzat. El primer pas per establir un diagnòstic és prendre el del pacient historial mèdic. Es tracta d’una discussió intensiva entre el metge i el pacient. Els símptomes, les característiques de l’estil de vida de la persona i qualsevol malaltia passada es discuteixen i es correlacionen entre si. Si també hi ha símptomes molt típics, ja és possible fer un diagnòstic provisional. Les indicacions crucials aquí són, per exemple, la limfocitosi relativa o absoluta de les cèl·lules T o B i la hipergammaglobulinèmia policlonal. Les anàlisis de laboratori mostren freqüències augmentades d’un determinat tipus de Limfòcits T.. S'utilitza l'anomenat examen citomètric de flux. A més, molts individus afectats també presenten eosinofília autoanticossos. Aquests són principalment antinuclears i anticardiolipina anticossos. A més, anticossos es formen en resposta a polisacàrids només en una mesura limitada.
complicacions
Principalment, aquesta síndrome provoca una inflamació relativament greu del pacient ganglis limfàtics. Aquesta inflor també es pot associar dolor, de manera que es redueix la qualitat de vida de la persona afectada. Els nens en particular poden patir aquesta malaltia. A més, també es produeixen trastorns autoimmunes, de manera que les infeccions o inflamacions es produeixen amb més freqüència i facilitat. Com a resultat, l’esperança de vida de la persona afectada també pot ser limitada. A més, la malaltia també pot lead als danys conseqüents en l'edat adulta i en aquest cas causen diverses queixes. Atès que les queixes són molt diverses, normalment no es pot predir un curs general de la malaltia. Els afectats es poden tractar amb ajuda de medicaments i no hi ha complicacions particulars. Amb un tractament precoç i complet, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix per la malaltia. Si el pacient pateix un tumor, s’ha d’eliminar. Si això ho farà lead tampoc no es pot predir cap complicació ni cap altra queixa. A més, els pacients depenen de diversos exàmens preventius.
Quan s’ha d’anar al metge?
La síndrome limfoproliferativa ha de ser diagnosticada i tractada amb promptitud per un metge. Si dolor, inflor del ganglis limfàtics, i es produeixen altres símptomes típics de la malaltia, cal assessorament mèdic. Infeccions o canvis de pell mentrestant, també s’ha d’aclarir, ja que hi ha un risc augmentat sang intoxicació. És recomanable que les persones afectades consultin directament el seu [[metge de família]], com a màxim quan els símptomes siguin més greus o el seu benestar es vegi deteriorat considerablement com a conseqüència dels símptomes. Els consells mèdics ja són necessaris davant els primers signes d’un trastorn autoimmune. Les persones que pateixen un trastorn limfoproliferatiu han de consultar el metge responsable i organitzar un diagnòstic complet. Si la malaltia causant es diagnostica en una etapa primerenca, sovint encara es poden evitar complicacions greus. Per aquest motiu, s’ha de demanar consell mèdic tan aviat com apareguin els primers signes de la malaltia. Persones que pateixen mutacions genètiques, limfomes malignes com Malaltia de Hodgkin, o qualsevol altra malaltia del sistema limfàtic, ha de consultar immediatament un metge. Segons la imatge dels símptomes, el contacte correcte és el limfòleg, un internista o un especialista en malalties genètiques.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome limfoproliferativa és específic segons el cas individual. Els trastorns autoimmunes reben un tractament estàndard. En aquest procés, els pacients afectats solen rebre corticoides. Per tal de detectar a temps possibles tumors, cal fer revisions periòdiques amb un especialista. El ganglis limfàtics també s’ha de mesurar a intervals establerts i comprovar si hi ha canvis. Amb l’edat creixent dels pacients afectats, les limfoproliferacions benignes milloren cada vegada més. Al mateix temps, la probabilitat de malignes limfoma augmenta, raó per la qual s’ha de pesar acuradament el tractament citoreductiu.
Perspectives i pronòstic
La síndrome limfoproliferativa té un pronòstic desfavorable. El sistema immune el desordre es basa en una interrupció de l’ésser humà genètica. Com que això no es pot alterar per motius legals, els metges se centren en el tractament i teràpia dels símptomes que es produeixen. No hi ha recuperació en pacients amb aquesta malaltia. Com a característica especial de la síndrome, s’ha de tenir en compte la manifestació individual a l’hora de fer un pronòstic. En el cas d 'un curs lleu de la malaltia, el administració la medicació sol ser suficient per alleujar els símptomes. Revisions regulars i també a llarg termini teràpia es pot aplicar per millorar la qualitat de vida del pacient. En el cas d’un curs greu de la malaltia, es desenvolupen trastorns secundaris. Es pot desenvolupar una malaltia tumoral que pot posar en perill la vida del pacient. Si no es tracta, càncer les cèl·lules es poden dividir i estendre al seu organisme. Metàstasis forma i, finalment, la persona afectada mor prematurament. Amb teràpia, les perspectives d'alleujar els símptomes existents estan relacionades amb l'estadi de la malaltia tumoral. Com més tard es fa un diagnòstic, més difícil serà el tractament. Independentment del curs de la malaltia, es poden produir estats de malestar emocional. Això augmenta els riscos per al desenvolupament d’un trastorn mental. Aquesta circumstància s’ha de tenir en compte a l’hora de fer un pronòstic.
Prevenció
La síndrome limfoproliferativa s’hereta i es deu a un defecte genètic. Per aquest motiu, no hi ha maneres efectives de prevenir la malaltia. En canvi, és de gran importància consultar un metge en cas de símptomes. Això s'iniciarà adequadament mesures per a la teràpia després d’establir el diagnòstic.
Aftercarecare
Amb aquesta síndrome es poden produir diverses complicacions i queixes. En aquest cas, la persona afectada hauria de visitar un metge molt aviat perquè les queixes no empitjoressin més i no es produeixin més complicacions. Per regla general, l’autocuració no és possible. La majoria dels afectats pateixen abans que res una inflor severa dels ganglis limfàtics. També experimenten els símptomes generals de grip o un fred, de manera que la majoria dels pacients se senten malament i estiguin permanentment cansats o apal·lits. De la mateixa manera, els pacients sovint ja no participen activament en la vida quotidiana i, per tant, pateixen una qualitat de vida significativament reduïda. En aquesta síndrome, es presenten trastorns del sistema immune també es produeixen. Per tant, les persones afectades solen patir diverses malalties i infeccions. Aquest trastorn sol reduir també l’esperança de vida a uns deu anys. Al mateix temps, els pares o parents també pateixen greus trastorns psicològics o depressió. Per tant, si es vol tenir fills, es poden fer proves genètiques i assessorament per evitar que la síndrome es repeteixi en els descendents.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients que pateixen síndrome limfoproliferativa poden donar suport a la teràpia mèdica enfortint el sistema immunitari. General conegut mesures com l'exercici, un equilibrat dieta, i evitant estrès són eficaços. Si, al mateix temps, es presta atenció a la medicació ajustada de manera òptima, pot ser possible lead una vida relativament lliure de símptomes malgrat la síndrome. Tanmateix, a ALPS tipus I i tipus II, bàsicament només hi ha una petita possibilitat de supervivència. La majoria dels nens moren els primers mesos de vida. Per tant, el tractament se centra en els pares i parents, que poden patir teràpia traumàtica o compartir estratègies per afrontar el dol amb altres pares afectats. Assistir a un centre especialitzat augmenta la comprensió de la malaltia i, per tant, facilita l’acceptació del greu patiment. Si la medicació prescrita produeix efectes secundaris o interaccions, s’ha de consultar el metge de família. Els medicaments s’han d’ajustar el més aviat possible per reduir el risc d’efectes a llarg termini i també per afavorir la recuperació de forma òptima. Si creix o és inusual dolor s’observa, s’ha d’informar el metge. Pot haver-hi un tumor subjacent que s’hagi d’eliminar.
