L’apràxia oculomotora també s’anomena síndrome de Cogan II i és un trastorn ocular extremadament rar que fa impossible que els individus afectats realitzin moviments oculars per a la fixació. Molt sovint, la síndrome és congènita, però també es produeixen variants adquirides. El trastorn del moviment en aquesta forma sol estar relacionat amb una altra malaltia, com ara un ictus. ... Apràxia Oculomotora: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Dejerine-Sottas és un trastorn heretat que afecta els nervis perifèrics. La malaltia de Dejerine-Sottas pertany al grup de neuropaties sensorials i motores heretades. Els metges sovint es refereixen al trastorn com a HMSN tipus 3. Què és la malaltia de Dejerine-Sottas? La malaltia de Dejerine-Sottas també és coneguda pels sinònims de neuropatia hipertròfica de la infància i de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 3. Dejerine-Sottas ... Malaltia de Dejerine-Sottas: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Greig és un terme mèdic per a una síndrome de malformació congènita associada principalment a deformitats facials i articulació múltiple dels dits i dels dits dels peus. Tot i que la síndrome hereditària no es pot curar, es pot tractar quirúrgicament. Es considera que els pacients amb la malaltia relacionada amb la mutació tenen un pronòstic excel·lent. Què és la síndrome de Greig? La síndrome de Greig també és ... Síndrome de Greig: causes, símptomes i tractament
L’oïda és un dels nostres òrgans sensorials més importants. La majoria de la gent no s’adona de la importància que té fins que comença a sentir pitjor. A causa del nostre entorn sorollós, la pèrdua d’audició augmenta, fins i tot les persones més joves es veuen afectades, de vegades fins i tot els adolescents. Una de les causes pot ser un trencament de la finestra a l’oïda interna. Què és una finestra ... Ruptura de la finestra: causes, símptomes i tractament
Una fractura radial del cap és una fractura relativament rara: representa aproximadament el 3 per cent de totes les fractures. La fractura es produeix principalment a causa d’una caiguda que es produeix al braç estès. A més de les fractures habituals, també hi ha fractures complexes que de vegades proporcionen lesions concomitants. Què és una fractura radial del cap? Cap radial ... Fractura del cap radial: causes, símptomes i tractament
La síndrome acrorenal és un grup de trastorns associats a malformacions dels ronyons i de les extremitats. La síndrome acrorenal existeix en individus afectats des del naixement i es caracteritza per un mode d’herència autosòmic recessiu. La síndrome acrorenal és relativament rara. Què és la síndrome acrorenal? La síndrome acrorenal és una afecció hereditària que provoca malformacions de les extremitats ... Síndrome acrorenal: causes, símptomes i tractament
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un trastorn neuromuscular hereditari. Provoca una paràlisi progressiva de les extremitats amb el posterior desgast muscular. No es coneix cap cura causal. Què és la malaltia de Charcot-Marie-Tooth? La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és el nom que rep una malaltia neuromuscular heretada. En aquest tipus de malalties, la degradació muscular es produeix a causa dels nervis. La malaltia rep el nom de ... Malaltia de Charcot-Marie-Tooth: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Desbuquois és una osteocondrodisplàsia congènita i rara. El símptoma principal és una alçada baixa severa amb curvatura espinal i extremitats escurçades. A més de les mesures fisioterapèutiques, els procediments de correcció quirúrgica s'utilitzen principalment per al tractament. Què és la síndrome de Desbuquois? Les osteocondrodisplàsies són el grup de malalties de les displàsies esquelètiques i les displàsies del cartílag. Aquests defectes dels teixits inclouen la síndrome de Desbuquois, ... Síndrome de Desbuquois: causes, símptomes i tractament
Les persones amb síndrome de Tay-Sachs tenen un trastorn genètic rar. Regressen lentament a mesura que la malaltia condueix a un estat comatós acompanyat de pèrdua d’habilitats adquirides, convulsions i paràlisi. En les fases finals, els pacients perden la consciència i moren. Què és la síndrome de Tay-Sachs? Els nens nascuts amb la síndrome de Tay-Sachs no tenen futur, perquè aquesta malaltia és incurable ... Síndrome de Tay-Sachs: causes, símptomes i tractament
La sirenomèlia és una malformació de la meitat inferior del cos del fetus, que comença per la zona pèlvica i acaba pels peus. També s’anomena simèlia, simpòdia o simplement síndrome de sirena. La classificació ICD-10 és Q47.8. Què és la sirenomèlia? La sirenomèlia es caracteritza per una deformitat de les cames i els peus. Aquests són, depenent de ... Sirenomèlia: causes, símptomes i tractament
La sinovitis és un fenomen dolorós que es pot produir especialment a edats avançades o en cas d’estrès prolongat. Sobretot, la sinovitis es nota quan els tendons, les articulacions o la musculatura es veuen deteriorats o estressats permanentment sense fases de regeneració. Què és la sinovitis? La professió mèdica es refereix a la sinovitis (o sinovialitis) com una inflamació del ... Sinovitis: causes, símptomes i tractament
Protrusio acetabuli es refereix a una protuberància del cap femoral i de l’acetàbul cap a la pelvis inferior. Pot ser congènita o resultar de certes malalties. Què és el protrusio acetabuli? En medicina, parlem d’un protrusio acetabuli quan l’acetàbul i el cap femoral s’enfonsen cap a la pelvis inferior, cosa que els metges anomenen protrusió. Això ... Protrusio Acetabuli: causes, símptomes i tractament
