La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un trastorn neuromuscular hereditari. Provoca una paràlisi progressiva de les extremitats amb el posterior desgast muscular. No es coneix cap cura causal.
Què és la malaltia de Charcot-Marie-Tooth?
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és el nom que rep una malaltia neuromuscular heretada. En aquest tipus de malalties, es produeix la ruptura muscular els nervis. La malaltia rep el nom dels seus primers descriptors Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Tooth. El nom tècnic de la malaltia és Neuropatia motora sensible hereditària tipus 1, abreujat HMSN 1. La paraula "hereditària" descriu la naturalesa hereditària de la síndrome. Sensibilitat motora significa que la mobilitat i la sensació es veuen deteriorades. La neuropatia es refereix generalment a una malaltia de la els nervis. La malaltia de Charcot-Marie-Tooth també s’anomena atròfia muscular neural. Aquest terme posa l'accent en la pèrdua muscular relacionada amb els nervis que resulta de la malaltia. La síndrome de Charcot-Marie-Tooth és un dels trastorns nerviosos heretats més freqüents. La prevalença és d’1 de cada 2500.
Causes
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un trastorn heretat. Normalment es transmet mitjançant el mode d’herència autosòmic dominant. Hi ha una mutació al cromosoma 17. La proteïna de mielina perifèrica general (PMP) està duplicat. Aquesta mutació inicialment condueix a un engrossiment de la beina de mielina. Se suposa que això resulta en una manca d’aportació de nutrients. Com a resultat, danys al fitxer cèl·lula nerviosa procés o el beina de mielina es produeix en si mateix. El beina de mielina envolta el els nervis com una funda i és responsable de la correcta transmissió dels impulsos nerviosos des del cervell al múscul. Si la funda de mielina està danyada, els impulsos nerviosos no poden arribar al múscul. Conversió de les ordres des del fitxer cervell al múscul ja no és possible. El resultat és debilitat i degeneració dels músculs afectats. Atès que la malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant, ambdós sexes es veuen afectats per igual. La descendència d’una persona amb la malaltia també és portadora del tret amb una probabilitat del 50%. Si els dos pares són heterozigots, hi ha un 75% de probabilitats que el nen desenvolupi la malaltia. Si un dels pares és homozigòtic, la malaltia es transmet amb una probabilitat del 100 per cent.
Símptomes, queixes i signes
En la majoria dels casos, els primers símptomes apareixen a infància. Ocasionalment, la malaltia no es manifesta fins als 20 i 30 anys. Inicialment, es nota la debilitat de les mans o dels peus i avança a mesura que avança la malaltia. S’estén als braços i a les cames. Els músculs de les extremitats afectades retrocedeixen. Com a resultat, certes parts del cos poden deformar-se perquè el normal equilibrar entre diferents músculs ja no es manté. Per exemple, a peu buit es pot desenvolupar. També es produeixen deformacions dels dits i dels dits del peu. Les alteracions sensorials es poden produir de forma concomitant. Els primers signes de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth són canvis en el patró de la marxa. El múscul elevador del peu (Musculus tibialis anterior) és sovint el primer afectat. El resultat és una marxa escalonada. El peu ja no es pot aixecar. Com que es penja en caminar, el conjunt cama s’ha d’aixecar. La plantació del peu no es pot controlar. La marxa es torna inestable. Es poden produir caigudes. dolor a les parts del cos afectades es poden produir.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per establir el diagnòstic, el focus inicial es posa en el pacient historial mèdic i una minuciosa examen físic. La presència de la malaltia en els pares proporciona una pista crucial. Examen físic revela disminució força a les mans i als peus, i possiblement als braços i les cames. El tancament del puny pot ser incomplet. L’extensió dels dits ja no és del tot possible. El peu no es pot aixecar contra la resistència. La postura dels dits no és possible. Segrest i adducció dels braços i les cames poden ser limitats i força reduït. Els músculs afectats estan degenerats. Reflexos, especialment la Tendó d’Aquil·les reflexes, estan debilitats o no es poden desencadenar. La mesura de la velocitat de conducció nerviosa revela una conducció alentida. Segons les troballes, un nervi biòpsia pot ser necessari. Si els resultats no són clars, el diagnòstic es pot complementar amb tècniques d’imatge. La imatge no revela evidències de la síndrome de Charcot-Marie-Tooth: s’utilitza per excloure els diagnòstics diferencials. En cas d’antecedents familiars poc clars, és possible un diagnòstic genètic. La malaltia progressa a ritmes diferents. Alguns pacients segueixen sent lleugerament limitats al llarg de la seva vida. En altres, la malaltia progressa fins a la seva expressió completa. Això es manifesta com una paràlisi extensa dels braços i les cames.
complicacions
Malauradament, aquesta malaltia no es pot tractar de manera causal, cosa que comporta limitacions i molèsties extremes per al pacient en la vida quotidiana. La persona afectada pateix principalment debilitat, que es produeix principalment a les mans i als peus del pacient. A més, hi ha paràlisis greus i altres trastorns sensorials causats per la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. També es produeixen restriccions de moviment i la vida quotidiana de la persona afectada es fa molt més difícil i restringida per la malaltia. En molts casos, trastorns de coordinació i concentració també es produeixen. Els pacients pateixen una marxa inestable i no poques vegades necessiten ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Els estímuls també es transmeten lentament. És possible que diverses activitats que es realitzen amb les mans ja no siguin possibles, cosa que comporta restriccions en l'exercici de la professió. fisioteràpia mesures pot limitar i tractar alguns dels símptomes de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. Tot i això, no es produeix una recuperació completa. No poques vegades, l’atenció d’un psicòleg també és necessària si la malaltia provoca queixes psicològiques i depressió. En aquest cas, normalment no hi ha complicacions i l’esperança de vida del pacient tampoc no es veu afectada per la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
En el passat, aquesta malaltia es deia malaltia de Charcot-Marie-Tooth. Avui en dia es coneix més comunament com a neuronal Distròfia muscular o neuropatia motriu sensible hereditària tipus I (HMSN I). Perquè això és hereditari condició és més freqüent en algunes famílies, les primeres visites al metge solen ser durant embaràs. Si avortament es pot justificar i en realitat es considera en presència de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth és una qüestió d’assessorament. L’aparició de símptomes de la síndrome de Charcot-Marie-Tooth provoca una altra visita al metge, generalment en la infància. En altres casos, les consultes amb el metge de família o amb un cirurgià ortopèdic es produeixen més endavant a la vida. La raó és que, en alguns casos, els símptomes de la síndrome de Charcot-Marie-Tooth poden no aparèixer fins als vint i trenta anys. Els signes que suggereixen una visita al metge augmenten els sentiments de debilitat a les extremitats. La malaltia de Charcot-Marie-Tooth, que es determina genèticament, es desenvolupa en individus afectats amb símptomes de gravetat variable. Normalment es manté relativament constant en el seu grau d’exacerbació. Per tant, el debilitament progressiu i la paràlisi dels braços i les cames poden durar diverses dècades. Els metges només poden alleujar els símptomes de neuropaties, deformitats o escurçament muscular, però no poden aturar la progressió de la malaltia. Els afectats per la malaltia de Charcot-Marie-Tooth tard o d’hora hauran de disposar de dispositius d’assistència com muletes o cadires de rodes.
Tractament i teràpia
No es coneix cap tractament causal per a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. Teràpia es limita a simptomàtica mesures. La preservació de la mobilitat és l’objectiu principal. Fisioteràpic precoç mesures entrenar la musculatura compensatòria i prevenir les caigudes pot millorar la qualitat de vida. La provisió d’ortopèdia SIDA com ara ajudes per a caminar o fèrules, que corregeixen la debilitat del descensor del peu, per exemple, juga un paper important. Si el quadre clínic està completament desenvolupat, l’ús d’una cadira de rodes és inevitable. Es recomana fer estades de rehabilitació per permetre una formació intensiva i integral teràpia per mantenir la mobilitat i la qualitat de vida. Possible dolor es pot tractar amb analgèsics. En el cas de deteriorar les deformitats, especialment dels peus, la correcció quirúrgica pot alleujar-se. [[Psicoteràpia| l'atenció psicològica] és útil en casos individuals.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth no es pot curar. La malaltia progressa progressivament, però l’esperança de vida no es redueix. El curs prolongat s’associa amb signes creixents de fracàs dels braços i les cames. La malaltia causa crònica dolor i restriccions de moviment i representa una càrrega física i mental considerable per als afectats. El pronòstic depèn dels símptomes individuals del pacient. Un efectiu teràpia encara no existeix. El tractament es limita a un canvi dieta i fisioteràpia. No hi ha perspectives de millora a l ' condició. En canvi, les mesures esmentades s’utilitzen per intentar retardar la progressió de la malaltia. Per als pacients, la teràpia contínua representa una càrrega considerable. El pronòstic de la neuropatia motriu sensible hereditària tipus I és, per tant, pobre. Els pacients han de mantenir un contacte estret amb un equip de metges, inclosos metges generals, cirurgians ortopèdics i neuròlegs, per optimitzar la teràpia. A més, el pronòstic es pot millorar gràcies al suport de familiars o amics que actuen com a suport a la vida quotidiana. El pronòstic de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth el determina l’especialista responsable, tenint en compte la constitució del pacient i l’etapa de neuropatia.
Prevenció
No es coneixen mesures preventives per evitar la malaltia de Charcot-Marie-Tooth perquè la causa de la malaltia és hereditària. No es pot prevenir l’aparició de la síndrome general transportistes. Tampoc no es coneixen maneres d’aturar la progressió de la malaltia. La qualitat de vida es pot millorar mitjançant mesures fisioterapèutiques oportunes.
Seguiment
Com que la malaltia de Charcot-Marie-Tooth no es pot curar, el seguiment no es pot distingir de la teràpia. L’objectiu és frenar la progressió de la malaltia. Es recomana tenir cura amb un contacte estret entre el pacient i els metges. Un equip de metges generals, ortopedistes i neuròlegs optimitza el disseny de tractaments de tota la vida. La base dels exàmens posteriors és l’examen clínic. Al principi, es discuteix sobre les queixes actuals. Després, el cos s’examina en general i en punts específics. En particular, es proven les regions afectades per l’atròfia muscular neuronal per comprovar el rendiment i es documenta la pèrdua de la circumferència muscular. L'examen neurològic se centra en la funció dels nervis i els músculs. Per començar, el neuròleg pregunta sobre els símptomes actuals. Tot seguit, es fan proves per avaluar la marxa, la postura, equilibrar, i limitacions de moviment. A més, reflex i es prova la sensació de dolor i tacte. En algunes circumstàncies, el metge també pot demanar procediments d’anàlisi basats en equips. Això inclou electromiografia per mesurar l'activitat muscular i la mesura de la velocitat de conducció nerviosa. Altres mètodes d’examen inclouen un nervi ultrasò, tomografia per ordinador o imatges per ressonància magnètica. Després de l’examen, l’ortopedista comprova regularment l’ajust dels dispositius ortopèdics. Segons el progrés de la malaltia, aquests són health o sabates terapèutiques, plantilles i caminar SIDA. Com a tractaments de seguiment després de la cirurgia als peus, normalment són necessàries mesures fisioterapèutiques especials.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és crònica condició. Per tant, els afectats han d’aprendre a fer front als símptomes durant un llarg període de temps. El primer punt de contacte per tractar la malaltia a la vida quotidiana és el fisioterapeuta. La musculatura compensatòria s’ha d’entrenar el millor possible. A més, els exercicis de prevenció de caigudes proporcionen un augment significatiu de la qualitat de vida. Els afectats sovint depenen de l’ajut de familiars. També poden consultar el fisioterapeuta per saber com poden ajudar millor la persona afectada. En principi, l’objectiu és mantenir la màxima independència del malalt. Exercici lleuger com gimnàstica aquàtica també pot ajudar. Segons la gravetat de la malaltia, ortopèdica SIDA com ara les ajudes per caminar poden facilitar notablement la vida quotidiana de la persona afectada. L’elecció del calçat també és important. En aquest sentit, s’ha de consultar un ortopedista. Les persones que pateixen generalment s’han d’intentar lead un estil de vida saludable. Com que sovint també es produeixen problemes psicològics, pot ser aconsellable consultar a un psicòleg. Es recomana adaptar el mobiliari de la llar a les limitacions físiques de la persona afectada. En alguns casos, val la pena traslladar-se a un apartament més petit. També hi ha informació i consells més detallats sobre com afrontar la vida quotidiana per als afectats i els seus familiars en grups d’autoajuda.
