La sirenomèlia és una malformació de la meitat inferior del fetus'cos, començant per la zona pèlvica i acabant pels peus. També s’anomena simèlia, simpòdia o simplement síndrome de sirena. La classificació ICD-10 és Q47.8.
Què és la sirenomèlia?
La sirenomèlia es caracteritza per una deformitat de les cames i els peus. Aquests, segons la gravetat de la sirenomèlia, només es presenten rudimentàriament i es fusionen. La fusió no només s’estén als teixits tous, sinó també als teixits tous ossos, en la mesura que s’han format. La forma cònica resultant de la part inferior del cos recorda les cues de peix de les sirenes. Aquests, una sirena que s'assembla a figures de la mitologia grega, van ser, per tant, també la base per a la denominació de la Sirenomèlia. En temps anteriors, la gent fins i tot raig directament d’una sirenomèlia. L’aparició de sirenomèlia és molt rara i es produeix exclusivament esporàdicament. Fins ara es coneixen una mica més de 450 casos a tot el món. La probabilitat d’una malaltia és d’1: 100,000. Actualment hi ha dues persones que viuen amb sirenomèlia. Són dues noies dels Estats Units i del Perú. No obstant això, segons els estudis, bàsicament hi ha un lleuger excés de pacients masculins.
Causes
Malgrat una intensa investigació, encara es desconeix la causa de la sirenomèlia. Al llarg dels anys s’han donat veu a diverses teories. Cap ha aportat proves concloents fins ara. Als primers dies de la investigació de la sirenomèlia, es sospitava que hi havia influències mecàniques internes i externes, com la pressió exercida sobre el plec amniòtic. Més tard, es van debatre els trastorns del desenvolupament embrionari. Les teories incloïen, per exemple, un trastorn del desenvolupament de la cloaca, aplàsia o displàsia de la pelvis i sacre, O hiperextensió del tub neural. Mentrestant, es discuteix la interacció de diversos factors. No obstant això, sembla ser que actualment hi ha una causa genètica. No obstant això, una sirenomèlia existent general ja ha estat descartat. Per tal d’aclarir la causa desencadenant, també es van dur a terme diversos experiments amb animals. Mètodes basats en genètica i substàncies teratogèniques com cadmi i lead es van utilitzar. Sorprenentment, la sirenomèlia podria ser induïda per aquests mètodes. Els canvis en els animals van ser molt similars als dels humans. Tanmateix, també va ser difícil d’explicar una clara explicació del desenvolupament de la sirenomèlia.
Símptomes, queixes i signes
Sirenomelia es desenvolupa a l'úter. Indicacions sobre si o quan les adherències i deformitats de la meitat inferior del cos ja són detectables ultrasò no s'ha pogut trobar. En qualsevol cas, les avaluacions sobre les mares són molt limitades. No obstant això, n’hi ha parlar aproximadament una quantitat insuficient de líquid amniòtic, canvis al fitxer la placenta i canvis al fitxer cordó umbilical. Gairebé dos terços dels fetus que pateixen sirenomèlia són nascuts. La resta de nens neixen majoritàriament prematurament i, posteriorment, són poc viables. Moren en poques hores o dies. A més, sovint es produeixen altres malformacions. No poques vegades, agenèsia renal, cara potter, anomalies vertebrals, escoliosisimultàniament s’han observat hipoplàsia pulmonar, múltiples anomalies cardíaques i vasculars i atresia anorectal. A més, els òrgans sexuals externs són en gran part absents i només són un únic umbilical artèria està present.
Diagnòstic i curs de la malaltia
El diagnòstic es produeix com a molt tard després del naixement. Un examen especialitzat determina si la sirenomèlia, una deformitat de les dues extremitats i una adhesió definida, és realment present. Si no és així, només es parla de malformacions de sirenoides o pseudosirenia. Per cert, els éssers humans són els únics mamífers en què la sirenomèlia es produeix espontàniament.
complicacions
En sirenomèlia, el nadó pateix malformacions greus. Els símptomes se solen diagnosticar abans del naixement. En aquest cas, especialment els pares i els parents del nen pateixen molèsties psicològiques o fins i tot depressió. Com a regla general, la sirenomèlia condueix a la mort de la persona afectada i, per tant, a la mort mort mort. Si el nen neix viu, sovint mor per les malformacions pocs dies després del naixement. Els nens pateixen malformacions de òrgans interns i també per malformacions de la cara cor també es veu fortament afectat per les malformacions. A més, en la majoria dels casos, els òrgans sexuals del nen també estan absents o només estan molt poc desenvolupats. En la majoria dels casos, el tractament de la sirenomèlia depèn de les molèsties psicològiques dels pares i parents. La vida del nen no es pot salvar en aquest cas. Els pares depenen del tractament psicològic. En la majoria dels casos, les complicacions es poden evitar en aquest cas amb l’ajut d’un tractament precoç.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas de la sirena, el tractament mèdic és necessari i aconsellable en qualsevol cas. Com que aquesta malaltia és hereditària, tampoc no hi ha possibilitat d’autocuració. Per evitar l'herència de la malaltia als descendents, assessorament genètic s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills. En cas de sirenomèlia, s’ha de consultar un metge si hi ha malformacions o deformitats greus al cos del nen. En la majoria dels casos, aquestes condicions poden ser detectades per ultrasò examen abans del naixement, eliminant la necessitat d’un diagnòstic posterior. En la majoria dels casos, el nen també mor després del naixement, de manera que no es produeix cap tractament posterior. Atès que la sirenomelia pot causar molèsties o molèsties psicològiques greus i depressió en els pares i parents, també s’ha de buscar tractament psicològic. En molts casos, el contacte amb altres pares afectats de sirenomèlia també és útil i pot alleujar les molèsties.
Tractament i teràpia
El tractament de la sirenomèlia per si mateix no és possible. Si un nen sobreviu al naixement, la supervivència depèn del tipus i la gravetat d'altres malformacions existents. El més important és la funcionalitat del òrgans interns. Els casos ja esmentats als EUA i al Perú demostren que la vida és possible amb una forma lleu de sirenomèlia. La sirenomèlia es classifica en tres graus de gravetat. Geoffroy Saint-Hilaire va fer aquesta classificació per primera vegada al segle XIX i raig de Symméle, Uroméle i Sirénoméle. El patòleg de Würzburg, August Förster, el va tornar a revisar i va definir amb precisió la subespècie actual.
- La forma més lleugera de sirenomèlia es diu Sympus dipus. En aquesta espècie, les potes estan completament fusionades. A més, hi ha dos peus clarament reconeixibles o presents.
- Si la típica sirenomèlia cònica acaba amb un sol peu, és Sympus monopus, la forma moderadament severa de sirenomèlia. El peu existent sol apuntar cap enrere.
- En la forma més greu, Sympus apus, les cuixes estan fusionades. La resta de cames es deformen i es doblegen cap endavant. Els peus també estan completament absents a la base.
Bàsicament, en major o menor mesura, la pelvis i la columna lumbar també es veuen afectades en les tres subespècies. Especialment a la pelvis, les deformitats sovint es produeixen unilateralment, donant lloc a una forma asimètrica.
Prevenció
Segons el coneixement actual, no hi ha possibilitats de prevenció. Si es diagnostica a temps una forma greu de sirenomèlia, sembla que és l’única opció raonable avortament. Es pot suposar que, tot i el reduït nombre de casos, es realitzaran més investigacions sobre sirenomèlia. L’enfocament principal podria ser la recerca bessona. La probabilitat que es produeixi un naixement bessó i sirenomèlia simultàniament augmenta significativament. En la seva major part, però, només es veu afectat un bessó alhora.
Seguiment
L’atenció de seguiment de la sirenomèlia inclou exploracions físiques periòdiques i discussions amb metges i terapeutes. El mesures que siguin útils en detall depenen de la forma de sirenomèlia. En el cas del simp dipus, la forma més lleu de sirenomèlia, fisioterapèutica mesures pot formar part de la cura posterior. Els pacients necessiten sobretot prendre dolor medicaments, sang diluents i altres les drogues. Un metge ha de controlar la ingesta dels preparats. La medicació s’ha de reajustar a intervals regulars. Després dels procediments quirúrgics correctius, el pacient ha de passar uns dies a l’hospital. En Sympus monopus, s’indica la forma moderadament severa, un seguiment permanent. Els pacients necessiten suport a la vida quotidiana, ja que no és possible un moviment independent a causa de les deformitats greus. fisioteràpia també formen part de la cura posterior. Per regla general, els pacients i els seus familiars també reben suport psicològic. A simpus apus, la forma més greu, l’esperança de vida dels pacients es redueix significativament. La majoria dels pacients moren abans o poc després del naixement. L’atenció de seguiment sol limitar-se al suport psicològic dels familiars. Els metges generals, els ortopedistes i, segons els símptomes, altres especialistes proporcionen atenció de seguiment de la sirenomèlia.
Què pots fer tu mateix?
Al voltant del 70 per cent dels nens que tenen sirenomèlia moren mentre encara són a l'úter de la seva mare. Un altre percentatge important mor immediatament després del naixement o en els primers dies i setmanes. Els pares han de tractar la idea que el nen pot morir en una etapa primerenca. Si cal, també s’ha de trucar a un terapeuta per proporcionar consell als pares. Quin mesures tenir sentit en detall depèn del curs individual de la malaltia. Els pares d'una nen malalt és millor aconsellar-ho parlar al seu metge de família o un terapeuta sobre altres mesures. Com que la sirenomèlia és una malaltia extremadament rara, cal determinar les mesures exactes en una clínica especialitzada. Els pares han de contactar amb els metges adequats en una etapa inicial. Si el condició prendre un rumb positiu, s’han de prendre les mesures necessàries per permetre al nen viure una vida tan lliure de símptomes com sigui possible. A més de l'adquisició anticipada de SIDA com ara cadires de rodes i muletes, això també inclou contactar amb health companyia d’assegurances perquè es puguin cobrir els costos.
