La síndrome acrorenal és un grup de trastorns associats a malformacions dels ronyons i de les extremitats. La síndrome acrorenal existeix en individus afectats des del naixement i es caracteritza per un mode d’herència autosòmic recessiu. La síndrome acrorenal és relativament rara.
Què és la síndrome acrorenal?
La síndrome acrorenal és hereditària condició que produeix malformacions de les extremitats i els ronyons. La síndrome acrorenal representa una malaltia congènita que es produeix amb una freqüència extremadament baixa a la població. Actualment, només es coneix que unes 20 persones tenen la síndrome acrorenal. Tanmateix, a més de ser una malaltia hereditària rara, la síndrome d’Akrorenal és també el terme col·lectiu per a les anomalies congènites de les extremitats i els ronyons que són molt més freqüents. La prevalença estimada d’aquests defectes és actualment d’1: 20,000, i els estudis estadístics de pacients mostren que en més del 90% dels casos, les anomalies de les extremitats també s’associen a anomalies del tracte urinari i altres òrgans interns. La primera descripció de la síndrome acrorenal la van fer el 1969 els dos metges Opitz i Dieker. Una connexió entre malformacions de les extremitats i defectes del ronyó sembla ser relativament freqüent. Els trastorns corresponents ja estan presents en néixer. De vegades, apareixen més malformacions al cos dels nadons. La síndrome acrorenal real es produeix amb una prevalença d'aproximadament 1: 1,000,000. En aquest cas, els metges assumeixen un mode d’herència autosòmic recessiu.
Causes
La síndrome acrorenal és un trastorn hereditari que es manifesta en malformacions de les extremitats i els ronyons. En aquest cas, els pacients presenten certes mutacions genètiques que lead a la manifestació dels símptomes típics de la síndrome acrorenal. Les mutacions genètiques causants de la patogènesi tenen lloc al general locus 15q13-q14. Com a resultat d’aquests defectes genètics, les extremitats i els ronyons es formen defectuosament, de manera que els defectes ja estan presents al naixement dels pacients.
Símptomes, queixes i signes
Pel que fa als símptomes de la malaltia, cal distingir entre la síndrome acrorenal com a terme col·lectiu per a diverses malformacions i la síndrome acrorenal pròpiament dita. En els primers, els pacients pateixen malformacions dels ronyons i de les extremitats, així com d’altres trastorns. Per exemple, les persones afectades tenen mans o peus dividits, metatarsàlia i metacarpàlia. De vegades hi ha oligodactília, polidactília, ectrodactília i braquidactília. Connexions òssies entre falanges, malformacions del urèter, i també és possible l’agenèsia renal. A més, alguns pacients presenten hipoplàsia bilateral dels ronyons, obstrucció de la malaltia bufeta coll, ronyons dobles o malformacions urinàries bufeta triangle. A més, algunes persones presenten queixes d’hipertelorisme, coloboma, alteracions del creixement físic i hipoplàsia de l’hèlix. A més, psicomotricitat retard, clinodactília i estenosi istmica aòrtica de vegades són presents. A més, símptomes com la coxa valga, hipoplàsia dental esmalt, i els hipospadias poden ser evidents. La pròpia síndrome acrorenal es manifesta generalment com a hipoplàsia o agenèsia de la ronyó, ectrodactília i hipoplàsia de la tíbia, el cúbit i el radi. En casos rars, hi ha ronyons quístics. Bàsicament, la majoria dels pacients amb síndrome acrorenal moren poc després del naixement per deficiència de la funció renal. A més, una gran proporció de nadons afectats són nascuts.
Diagnòstic i curs
Nombroses malformacions que es produeixen com a part de la síndrome acrorenal ja són evidents quan neixen els nadons. Per tant, se sol fer un diagnòstic immediatament després del part. Tot i que molts nens amb síndrome acrorenal neixen morts, és necessari un diagnòstic de la malaltia. Diversos especialistes mèdics treballen junts en aquest procés, com ara ortopedistes i especialistes en medicina interna. Quan s’examina el pacient recent nascut, els tutors solen estar presents. La combinació típica de malformacions físiques apunta a la síndrome acrorenal. Per confirmar el diagnòstic, el metge realitza un Radiografia Examen: es poden detectar nombroses anomalies anatòmiques, per exemple a les extremitats. A l’època moderna, també és possible el diagnòstic prenatal de la síndrome acrorenal. Amb aquesta finalitat, el metge assistent compleix una multa ultrasò al úter de la futura mare. Algunes malformacions ja es poden detectar d’aquesta manera.
Quan ha d’anar al metge?
Normalment, aquesta síndrome es diagnostica abans del naixement o fins i tot directament després del naixement en diversos exàmens. Per aquest motiu, no sol ser necessari que els pares consultin específicament un metge, ja que en qualsevol cas s’ha de donar tractament immediatament després del naixement. Atès que els afectats pateixen malformacions renals, cal controlar especialment o estalviar aquests òrgans. Per tant, si ronyó si es produeixen queixes, cal consultar immediatament un metge. Una restricció mental o motora del pacient també pot indicar la síndrome. També en aquest cas s’ha de realitzar un examen i un tractament per part d’un metge. També s’ha de consultar un metge en cas d’alteracions visibles en el creixement físic. En la majoria dels casos, malauradament, no és possible dur a terme el tractament d’aquesta síndrome. Els afectats només poden rebre suport pal·liatiu. Finalment, el nen mor. Però no poques vegades, però, els pares dels fills també requereixen el tractament d’un psicòleg. Per tant, si depressió o es produeixen altres trastorns psicològics, també s’ha de consultar un psicòleg.
Tractament i teràpia
No és possible tractar la síndrome acrorenal de manera causal. Això es deu al fet que condició és congènita i eludeix la influència postnatal, sobretot perquè la majoria dels pacients moren després del naixement. El tractament simptomàtic de la síndrome acrorenal també és difícil. A causa de les malformacions dels ronyons, la majoria dels pacients amb síndrome acrorenal pateixen de pronúncia insuficiència renal. En la majoria dels casos, insuficiència renal és la causa de la mort. Sovint, només cures pal · liatives dels nadons és possible. Per a famílies amb corresponents general mutacions, assessorament genètic és molt recomanable durant la planificació familiar. Les avaluacions estadístiques indiquen que la síndrome acrorenal s’agrupa en unions consanguines.
Perspectiva i pronòstic
En aquesta síndrome, normalment es produeixen diverses malformacions i deformitats al cos del pacient. Aquests es produeixen directament durant el desenvolupament del fetus i no s’adquireixen durant el curs de la malaltia. En molts casos, els pares i familiars del pacient també pateixen el psicològic estrès desencadenat per la síndrome. La persona afectada presenta anomalies a les mans i als peus, que normalment lead a restriccions de moviment. Com a resultat, la vida quotidiana del pacient està restringida i sovint la persona afectada depèn de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. A més, els ronyons també es veuen afectats per malformacions, provocant trastorns i malalties dolor. En el pitjor dels casos, es produeix una insuficiència renal. La malaltia també restringeix el creixement del cos. Com a regla general, tampoc no és possible un tractament directe i causal de la síndrome, de manera que només el dolor del nen pot ser alleujat.
Prevenció
La prevenció de les causes genètiques de la síndrome acrorenal no és possible. No obstant això, mitjançant mètodes d’examen prenatal, la síndrome acrorenal sol detectar-se en embrions de l’úter. Amb aquesta finalitat, el metge aplica una multa ultrasò procediment, centrat en les extremitats i els ronyons.
Què pots fer tu mateix?
Si el nen pateix síndrome acrorenal, significa una gran càrrega per als pares. El nen normalment no pot menjar ni anar al lavabo de forma independent. A més, es poden produir discapacitats mentals, trastorns del creixement i diverses malformacions. La complexa imatge dels símptomes sol significar una gran incertesa per als parents, perquè sovint es desenvolupen símptomes més al llarg de la vida, que restringeixen cada vegada més el nen. Per tal de reduir la càrrega física i emocional, s’ha de convocar una infermera en una etapa primerenca que pugui tenir cura del nen durant tot el dia. També s’ofereix atenció psicològica de suport als familiars, a més d’aquests generals mesures, que milloren la qualitat de vida dels fills i dels pares a llarg termini, s’han de realitzar diverses tasques organitzatives. Aquests inclouen la inscripció a jardins d’infants i escoles especials, modificacions de la llar i la compra del necessari SIDA (muletes, cadira de rodes, etc.). El metge pot ajudar els pares en aquests passos i proporcionar consells sobre com gestionar les diverses tasques i permetre al nen viure una vida lliure de símptomes malgrat la malaltia.
