Les mutacions cromosòmiques són canvis en un o més cromosomes en un individu. Aquests canvis es poden transmetre als descendents. Una conseqüència d'aquestes mutacions pot ser malaltia, malformació o discapacitat. Què són les mutacions cromosòmiques? Són possibles diversos canvis en un cromosoma. Això es deu al fet que els cromosomes poden trencar-se, donant lloc a mutacions. Hi ha set… Mutació cromosòmica: causes, símptomes i tractament
La síndrome d’Apert és una malaltia hereditària rara. Les malformacions es produeixen a tot l’organisme amb pèrdues cròniques greus de funció i progressió de la malaltia a través de deformitats. Tots dos sexes es veuen afectats per igual. Què és la síndrome d'Apert? La síndrome d’Apert, també coneguda com a síndrome d’acrocefalosindactília, és causant de malformacions greus a molt greus que poden afectar tot el cos. Aquests múltiples ... Síndrome d'Apert: causes, símptomes i tractament
La deficiència marcada de monoaminooxidasa A és genètica i sovint es caracteritza per una agressivitat impulsiva. Això es tradueix en la interrupció de la degradació de la serotonina, epinefrina, norepinefrina o dopamina. El gen que codifica la monoaminooxidasa-A (MAO-A) es troba al cromosoma X. Què és el dèficit de monoaminooxidasa-A? Les monoaminooxidases representen enzims responsables de la descomposició de les monoamines. A ... Deficiència de monoamina oxidasa A: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Fuhrmann és una malaltia present en individus afectats en néixer. La síndrome de Fuhrmann és enormement rara i és una de les malalties hereditàries. La síndrome de Fuhrmann és típica d’una hipoplàsia de l’os de la vedella, que s’anomena peroné en terminologia mèdica. A més, els dits es veuen afectats per anomalies i el fèmur ... Síndrome de Fuhrmann: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Birt-Hogg-Dube és un trastorn heretat autosòmic dominant basat en mutacions en el gen FLCN. Els pacients pateixen múltiples lesions cutànies, quists pulmonars i tumors renals. El tractament es limita a la resecció simptomàtica i, si cal, al seguiment dels tumors. Què és la síndrome de Birt-Hogg-Dube? Les malalties hereditàries són afeccions causades per mutacions en un o més gens ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, símptomes i tractament
En la melorheostosi, els ossos de les extremitats s’espesseixen totalment o proporcionalment sense que els pacients se n’adonin. Només en casos rars es fa evident l’edema dels músculs, alteracions del creixement o restriccions de moviment. La teràpia simptomàtica es limita als pacients amb símptomes reals. Què és la melorheostosi? Les malalties amb alteracions més especificades de la densitat o estructura òssia són un grup ampli ... Melorheostosis: causes, símptomes i tractament
Introducció Encara es desconeix la causa exacta de la colitis ulcerosa, que condueix a la inflamació del còlon. És obvi que diversos factors ambientals hi juguen un paper i que la malaltia pot estar influenciada per l’estrès psicològic. Tot i això, els factors genètics també tenen un paper molt important, ja que la malaltia és més freqüent en algunes famílies. Possible ... Causes de la colitis ulcerosa
Causes mentals Que factors psicològics, com l'estrès, l'ansietat o altres problemes psicològics, causin colitis ulcerosa no és el cas, tot i que els investigadors ja ho han assumit prèviament. El que és cert, però, és que aquests factors psicològics influeixen clarament en el curs de la malaltia. Per exemple, l'estrès o els problemes psicològics poden provocar o influir negativament ... Causes mentals | Causes de la colitis ulcerosa
Causes genètiques En la colitis ulcerosa es pot suposar una afectació genètica de la malaltia. Tot i això, encara no és possible dir si hi ha un sol gen o diversos gens implicats. Fins ara, s’ha descobert un gen que se sospita que està associat a colitis ulcerosa. S'ha trobat que es produeix colitis ulcerosa ... Causes genètiques | Causes de la colitis ulcerosa
