La probabilitat de tenir un fill amb trisomia 21 (Síndrome de Down) augmenta a mesura que la mare envelleix. En la trisomia 21, hi ha un canvi cromosòmic anormal en el nen en què tot el cromosoma 21 o parts d’aquest estan presents per triplicat (trisomia). A més de les característiques físiques considerades típiques d’aquesta síndrome, les capacitats cognitives de la persona afectada solen estar deteriorades. Per tant, diagnòstic prenatal (diagnòstic prenatal del nen no nascut) es recomana a totes les dones majors de 35 anys. El biològic molecular no invasiu sang prova (NIPT) per al diagnòstic prenatal de trisomies no fa un diagnòstic prenatal per ultrasò innecessari: Nota: el 90% de les malformacions fetals o infantils no són en absolut d'origen cromosòmic. La mesura de la translucidesa nucal (NT) com a part del cribratge del primer trimestre (ETS; ETT, prova del primer trimestre), en combinació amb altres paràmetres (vegeu més avall), permet determinar el risc individual de desenvolupar trisomies fetals 21, 18 i 13 per cada pacient. Pot ser inferior al risc basat només en l'edat. Això pot facilitar la decisió a favor o en contra de proves més invasives, com ara amniocentesi.
Indicacions (àrees d'aplicació)
- Edat superior als 35 anys
- Nen amb trisomia 21 (síndrome de Down) a la família
- Nen amb defecte cardíac a la família
- Embarassos múltiples
- Diabetis mellitus
- Diabetis gestacional
- Malalties metabòliques maternes
- Addicció a drogues i medicaments
- Abús d'alcohol
- Infeccions o exàmens de raigs X al començament de l’embaràs
- Contacte químic
- Morts neonatals inexplicables a la família del pare o de la dona embarassada.
- Matrimoni dins del parentiu
el procediment
Ultrasò s'utilitza per avaluar el gruix del plec nucal al fetus a les 10-14 setmanes de gestació. Els programes especials d’ordinador calculen el risc individual de desenvolupar trisomies fetals 21, 18 i 13 a partir del gruix del plec nucal, la setmana de gestació, la longitud de la corona (SSL) i l’edat materna. La precisió de la prova es pot millorar encara més combinant-la amb proves de química de laboratori-mesurament de la embaràs hormona β-hCG i proteïna plasmàtica associada a l'embaràs (PAPP-A). Altres possibles causes d’augment de la translucència nucal fetal inclouen:
- Estenosi istmica aòrtica (malformació vascular: estrenyiment de l 'aorta (principal artèria) a la regió de l'arc aorta).
- Disfunció cardíaca fetal (mal funcionament del cor).
- Venós (vena-related) congestió al cap i coll zona (per exemple, per hèrnia diafragmàtica, escurçament de la costelles en displàsia esquelètica / trastorns del desenvolupament de cartílag o teixit ossi).
A més de determinar la translucència nucal fetal, es pot realitzar un cribratge precoç de malformacions fetals al mateix temps. Malformacions com l 'acrania (malformació amb absència completa de crani i cervell), anencefàlia (manca de tancament del casquet, també falten en diversos graus parts del sostre ossi de la crani, meninges, cuir cabellut i cervell), holoprosencefàlia alobar (HPE; malformació a la zona del avantbraç i cara), ectopia cordis (cor es troba fora de l ' pit), gran omfalocele (cordó umbilical hèrnia (hèrnia del cordó umbilical) que provoca el desplaçament d'alguns òrgans abdominals cap a l'exterior (fisiològic hèrnia umbilical) a través de la paret abdominal del nen no nascut), gastrosquisis gran (defecte de la paret abdominal al costat dret de l’ombilic) i megacystis (urinari evidentment gran bufeta) es pot detectar el 100 per cent del temps durant el cribratge del primer trimestre. Nota: El cribratge precoç de malformacions fetals requereix una resolució alta ultrasò màquina i un examinador experimentat. Notes addicionals
- Pel que fa a la detecció de les anomalies cromosòmiques habituals (trisomia 13, 18 i 21), NIPT (genètica molecular sang per detectar l’ADN lliure de cèl·lules) és clarament superior al cribratge del primer trimestre (ETS).
- La detecció de septes nucals indica anomalies cromosòmiques independentment del gruix del plec. En un estudi, una avaluació d’això va demostrar que els plecs nucals septats tenen un risc aproximadament 40 vegades més alt d’anomalies cromosòmiques que els plecs no separats.
- CONCLUSIÓ: El seguiment del primer trimestre s’ha de continuar realitzant per avaluar-lo primerenca gestació. No obstant això, totes les dones embarassades també haurien de beneficiar-se de l’excel·lent qualitat de les proves genètiques moleculars sang proves (ADN sense cèl·lules; ADNc; per exemple, NIPT, Preenatest).
Benefici
El principal avantatge és que l’examen ecogràfic és completament segur tant per a la mare com per al fill. Mètodes invasius, és a dir, mètodes d examen intrusius com amniocentesi i mostreig de vellositats corioniques, sempre tenen un risc baix de avortament involuntari (avortament). Les proves de translucidesa nucal fetal són molt fiables per al diagnòstic de la malaltia de Down. Poques vegades es fan diagnòstics falsos positius, el que significa que el diagnòstic de la malaltia de Down no es confirmaria mitjançant proves posteriors. Si es determina un risc inferior a l’adequat a l’edat, és possible que no siguin necessàries proves invasives. Per tant, aquest mètode és molt recomanable, especialment per a dones majors de 35 anys. L’exploració ecogràfica de la translucidesa nucal fetal és un mètode segur i lliure de riscos per minimitzar el risc individual de tenir un fill amb la malaltia de Down. Per tant, l 'examen de translucidesa nucal és una prova diagnòstica essencial per al health del vostre fill per néixer.
