La deficiència marcada de monoaminooxidasa A és genètica i sovint es caracteritza per una agressivitat impulsiva. Això es tradueix en la interrupció del desglossament de serotonina, epinefrina, norepinefrina, O dopamina. La general La codificació de la monoaminooxidasa-A (MAO-A) es troba al cromosoma X.
Què és la deficiència de monoaminooxidasa-A?
Representen les monoaminooxidases enzims responsable de la descomposició de les monoamines. En aquest procés, es desminen amb l'ajuda de aigua i oxigen, produint aldehids, hidrogen peròxid, i Amoníac. Les monoaminooxidases (MAO) inclouen tant la monoaminooxidasa-A com la monoaminooxidasa-B. Només la monoaminooxidasa-A trenca els neurotransmissors serotonina, norepinefrina, epinefrina i melatonina. La monoaminooxidasa-B degrada principalment la benzilamina i la fenetilamina. No obstant això, ambdues monoamines oxidases controlen per igual la desaminació de dopamina, triptamina i tiramina. En el cas d’una deficiència de monoaminooxidasa-A, serotonina, melatonina, noradrenalina i adrenalina acumular. Això al seu torn pot lead als canvis de conducta cap a una conducta agressiva. Una deficiència pronunciada de monoaminooxidasa A també es coneix com a síndrome de Brunner. Brunner va descriure aquesta síndrome per primera vegada el 1993 en una família els membres de la qual presentaven nivells de monoamina molt augmentats a l'orina i, al mateix temps, eren visibles per a un comportament agressiu. No obstant això, en altres exàmens psiquiàtrics de persones posteriors en anys posteriors, no es va poder establir cap connexió clara entre la monoaminooxidasa-A i el comportament. L’especial dels estudis de Brunner va ser la completa absència de MAO-A. Tanmateix, un estudi realitzat el 1995 sobre ratolins general la codificació del MAO-A va ser eliminada i va mostrar nivells de serotonina augmentats, que es correlacionaven amb el comportament ansiós dels joves i el comportament agressiu dels adults. Després administració dels inhibidors de la serotonina, el seu comportament va tornar a la normalitat.
Causes
La monoaminooxidasa-A està codificada per la MAOA general, que es troba al braç curt del cromosoma X. El locus genètic exacte és Xp11.3 i les mutacions d’aquest gen poden causar restricció o pèrdua total de l’activitat de la monoaminooxidasa-A. Com que els homes només tenen un cromosoma X, aquesta mutació té un efecte major sobre ells que sobre les dones. Per tant, la deficiència de monoaminooxidasa A només es produiria en dones si els dos X cromosomes cadascun contenia un gen MAOA defectuós. Això pot explicar en part per què s’observa un comportament agressiu amb més freqüència en homes que en dones. No obstant això, els estudis van demostrar que una deficiència de monoaminooxidasa-A sola no necessàriament lead a comportaments violents i agressius. Les circumstàncies de la vida també són determinants. Es va trobar, per exemple, que els nois maltractats amb aquest gen defectuós sovint es feien violents més endavant. Si aquest gen no es muta, les condicions de vida adverses no es produeixen automàticament lead a comportaments violents. D'altra banda, però, les persones amb un gen defectuós que no van ser maltractades durant la seva primera joventut no necessàriament es van convertir en violents. Només es va trobar que la deficiència de monoaminooxidasa A augmentava el risc de comportaments delictius i agressius. Per què augmenta l’agressivitat i disminueix l’empatia quan la serotonina, norepinefrina, i l'epinefrina s'enriqueixen requereix una investigació addicional, sobretot perquè la serotonina, al contrari, és coneguda pels seus efectes calmants. No obstant això, com es va esmentar anteriorment, en ratolins, administració dels inhibidors de la síntesi de serotonina en presència de deficiència de monoaminooxidasa A va normalitzar completament el comportament agressiu i ansiós dels animals.
Símptomes, queixes i signes
En el cas d’una deficiència pronunciada de monoaminooxidasa A, és a dir, l’absència completa de MAO-A, la situació és clara. El símptoma principal és l’agressivitat impulsiva, que pot provocar violència, fins i tot a l’interior infància. A més, es reconeix un dèficit intel·lectual lleuger. A més, la persona afectada es caracteritza per una fredor emocional acusada. Tanmateix, aquesta és probablement la punta de l’iceberg. En moltes formes més lleus de deficiència de monoaminooxidasa A, és possible que no hi hagi símptomes perquè les circumstàncies de la vida són favorables.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La causa de la deficiència de monoaminooxidasa A es pot determinar mitjançant proves genètiques. Amb aquest propòsit, a sang es pren una mostra, que es fa inagulable amb l'ajuda d'EDTA. El gen MAOA del cromosoma Xp11.3 s'examina després per trobar diverses mutacions. Per una banda, hi ha una mutació puntual amb un codó stop prematur, que condueix a la finalització de la síntesi de monoaminooxidasa A. D’altra banda, hi ha mutacions caracteritzades per repeticions múltiples (3 a 5) d’una seqüència en una regió polimòrfica del gen. En aquestes mutacions, es redueix la síntesi de monoaminooxidasa-A.
complicacions
La deficiència de monoaminooxidasa A no en tots els casos té necessàriament un efecte negatiu sobre la del pacient health. En la majoria dels casos, però, els pacients experimenten una major agressivitat. Això pot tenir un efecte molt negatiu en l’entorn social dels afectats i, per tant, provocar l’exclusió. Especialment en nens, la deficiència de monoaminooxidasa A pot provocar trastorns del desenvolupament greus, cosa que pot provocar depressió i altres complicacions en l'edat adulta. La qualitat de vida es veu reduïda i limitada significativament per la condició. De la mateixa manera, els nens pateixen una intel·ligència reduïda, de manera que poden sorgir dificultats a l'escola. En molts casos, els pares també es veuen afectats per angoixa psicològica o depressió per deficiència de monoaminooxidasa A. El tractament no resulta fàcil en tots els casos. No poques vegades, els afectats no s’adonen que pateixen agressions per deficiència de monoaminooxidasa A i, per tant, rebutgen el tractament. Per aquest motiu, són principalment els pares i familiars de la persona afectada els responsables del tractament oportú. El tractament en si es realitza amb psicoteràpia i pot conduir a l'èxit. L’esperança de vida no sol estar limitada per la deficiència de monoaminooxidasa A.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els nens i adolescents mostren anomalies i peculiaritats del comportament social, s’ha de consultar amb un metge. Un tret característic de la deficiència de monoaminooxidasa A és un comportament agressiu per part de la persona afectada, fonamentat en un comportament impulsiu difícil de controlar. Si els pares o tutors no poden exercir una influència calmant suficient sobre el nen, aquest necessitarà assistència mèdica. Si les queixes augmenten en el transcurs d’un desenvolupament posterior, s’ha de consultar immediatament un metge. Si el nen mostra comportaments violents envers els adults, altres nens o animals, es considera motiu de preocupació. S’ha de consultar un metge perquè es faci una investigació causal i posterior teràpia es pot iniciar. A més, si el nen prové d’un entorn on ha viscut violència, es considera que suposa un risc addicional. Sempre s’ha de buscar ajuda i suport tan aviat com sorgeixin problemes en les relacions interpersonals a causa d’una interacció violenta. Si la persona afectada té un control dèbil dels impulsos, és provocada fàcilment per reptes quotidians o reacciona de manera particularment intensa davant dels esdeveniments de la vida, es considera inusual. Si els conflictes només es poden resoldre amb dificultats particulars i sense una comunicació adequada, s’ha de fer una visita al metge. En molts casos, els afectats no poden resoldre els conflictes amb calma i converses.
Tractament i teràpia
Causa teràpia de deficiència de monoaminooxidasa A no és possible perquè la síndrome és genètica. Sovint, tampoc no cal tractar-se, perquè normalment hi ha una manca d’informació sobre la malaltia entre els afectats. Si hi ha una forma lleu de deficiència de monoaminooxidasa A, sovint no hi ha símptomes. Aleshores, l’agressivitat lleugerament augmentada es pot comptar com a part de l’espectre normal del comportament humà. S'ha demostrat que circumstàncies favorables de la vida poden compensar els efectes de la deficiència lleu de monoaminooxidasa A. En conseqüència, les intervencions psicoterapèutiques poden conduir sens dubte a canvis de comportament positius en un comportament visible. També s’han d’utilitzar enfocaments psicoterapèutics per intentar atenuar comportaments agressius en les formes més pronunciades de deficiència de monoaminooxidasa A. Encara no hi ha prou experiència per als tractaments farmacològics.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives d’una cura són pobres. Els pacients pateixen un defecte genètic que no es pot corregir segons els coneixements científics actuals. No obstant això, la investigació sobre el material genètic està en ple desenvolupament, motiu pel qual hi ha un cert grau d’esperança i, per tant, els pacients han de fer front inevitablement a les restriccions de la vida quotidiana. La qualitat de vida pot patir a causa d’una agressivitat susceptible. En particular, el medi ambient pot sentir-se alterat, cosa que contribueix a problemes socials. D’altra banda, no es redueix la vida útil. Els pacients amb deficiència de monoaminooxidasa A requereixen a llarg termini teràpia conductual i control. L'objectiu és respondre preventivament als desencadenants de l'agressivitat emergent. Això requereix un alt grau de disciplina. És d’esperar que sigui psicosocial teràpia frenarà els símptomes de la malaltia fins a tal punt que ja no representen un obstacle en la vida quotidiana. Relaxació tècniques com ioga i entrenament autogènic contribueixen a l’alliberament durador dels símptomes. A més, generalment s’han d’evitar substàncies addictives. Estrès també s’ha d’evitar. Amb una pronunciada autodisciplina, es tradueix en un pronòstic favorable. Alternativament, es pot suposar que els signes de deficiència de monoaminooxidasa A es poden contenir amb medicaments. No obstant això, no hi ha cap estudi científic sobre l'èxit de determinats les drogues existeix fins ara.
Prevenció
Com que la deficiència de monoaminooxidasa A és genètica, no es pot prevenir. Només l’expressió dels efectes en termes de comportament pot estar influïda positivament per circumstàncies favorables de la vida. Això és particularment cert per a les formes lleus de deficiència de monoaminooxidasa A. En la síndrome de Brunner, però, no es pot prevenir una major agressivitat, però sí limitada.
Seguiment
Les persones afectades amb deficiència de monoaminooxidasa A no sempre presenten símptomes. En molts casos, el trastorn progressa de forma discreta només amb anomalies conductuals lleus, que també es poden explicar per influències ambientals. Per tant, el seguiment no sol ser necessari. Fins i tot en la forma més extrema del trastorn, la síndrome de Brunner, normalment no hi ha atenció posterior, tot i que l’atenció psicoterapèutica a més llarg termini dels malalts podria conduir a un canvi de comportament aquí. No obstant això, la majoria dels pacients no tenen cap idea de la malaltia. Per tant, no entraran a la teràpia pel seu compte. A més, gairebé no hi ha experiència sobre quina mesures són prometedors. El nombre de casos coneguts de deficiència de monoaminooxidasa A és massa petit per al desenvolupament d’un concepte de teràpia adequat. Tanmateix, en el cas d’una deficiència extrema de monoaminooxidasa A, si es produeixen fets delictius greus, es pot intentar desenvolupar estratègies a llarg termini per al canvi de comportament positiu juntament amb el pacient en el context d’una pena de presó amb detenció preventiva i posterior col·locació. en un hospital psiquiàtric. No obstant això, això requereix la cooperació constructiva de la persona interessada. En casos particularment greus, el pacient ha de romandre allotjat permanentment en un centre psiquiàtric a causa de la seva agressivitat. Fins ara, l’únic tractament disponible és la teràpia psicoterapèutica. Tenint en compte l’escassa aparició de casos de deficiència de monoaminooxidasa A, actualment no hi ha experiència disponible per a una possible teràpia farmacològica.
Què pots fer tu mateix?
Les persones amb deficiència de monoaminooxidasa A tenen un defecte genètic. Això no es pot curar amb les opcions actuals, ni mèdicament ni mitjançant mesures pres de forma independent. Els pacients afectats solen comparar sovint pel seu comportament agressiu. Si hi ha patrons de comportament indesitjables, es poden prendre mesures correctores en l’àmbit de l’autoajuda mitjançant diverses opcions de regulació del comportament. A més de la participació a teràpia conductual, es poden trobar útils seminaris que s’ofereixen per a la formació en matèria d’antiagressió. Els participants aprenen pas a pas com reaccionar millor davant els diferents estrès desencadena en la vida quotidiana i capacita possibles conductes optimitzades. Això promou una interacció interpersonal millorada i augmenta la consciència del propi comportament. Per tal de equilibrar l'interior estrès experiència, relaxació les tècniques s’han demostrat en molts casos. A través ioga or meditació, un interior equilibrar es promou. Mitjançant l’establiment d’una harmonia interior i la reorientació de la percepció, es pot observar una millora de la qualitat de vida en moltes persones. Els mètodes es poden utilitzar sols o participant en cursos. Per tant, la persona interessada és flexible en l’aplicació de les tècniques i pot actuar quan sigui necessari quan sorgeixin problemes. A més, es recomana un estil de vida saludable. Un equilibrat dieta i evitar toxines com nicotina i alcohol promoure el benestar i contribuir a millorar health.
