L’atresia anal és una malformació del recte humà. En aquest cas, falta l’obertura de l’anus o no es crea correctament. Què és l'atresia anal? L’atresia anal és el nom que rep una malformació del recte humà. En aquest cas, falta l'obertura de l'anus o no es crea ... Atrèsia anal: causes, símptomes i tractament
Les cromàtides són un component dels cromosomes. Contenen una cadena de DNA doble i tenen un paper important en la mitosi i la meiosi. Malalties com la síndrome de Down s’associen a errors en la divisió de cromàtides i cromosomes. Què és una cromàtide? Els éssers vius amb cèl·lules nucleades també s’anomenen eucariotes. Els seus gens i la seva informació genètica són ... Cromàtide: estructura, funció i malalties
Els cromosomes són els transmissors de la informació genètica. Asseguren que les característiques físiques dels pares es transmetin als seus fills comuns. Al mateix temps, es poden produir malalties greus quan els cromosomes estan alterats. Què són els cromosomes? L'ADN és la base de l'herència. Aquest està present enrotllat en forma de cromosomes. Els humans tenen… Cromosomes: estructura, funció i malalties
Les aberracions cromosòmiques es caracteritzen per canvis numèrics o estructurals en els cromosomes. Són defectes genètics que es poden visualitzar mitjançant proves cromosòmiques i afecten múltiples gens. A causa dels canvis genètics significatius, moltes aberracions cromosòmiques són incompatibles amb la vida. Què són les aberracions cromosòmiques? Les aberracions cromosòmiques són canvis genètics que afecten una àmplia gamma de ... Aberracions cromosòmiques: causes, símptomes i tractament
Les dermatosis perforants es divideixen en primàries i secundàries. La dermatosi perforant adquirida és una malaltia crònica rara de la pell classificada en el primer grup. Acostuma a aparèixer en adults que pateixen malaltia renal crònica. També pot afectar pacients en diàlisi o diabètics. Els símptomes són nòduls amb picor severa. Què és la dermatosi perforant adquirida? La dermatosi perforant adquirida és... Dermatosi perforant adquirida: causes, símptomes i tractament
Definició La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edwards, és una mutació genètica greu. En aquest cas, el cromosoma 18 es produeix tres vegades en lloc de les dues vegades habituals a les cèl·lules del cos. Després de la trisomia 21, també anomenada síndrome de Down, la trisomia 18 és la segona més freqüent: de mitjana, es veu afectada aproximadament 1 de cada 6000 parts. Edwards ... Trisomia 18
Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18. La síndrome d’Edwards es caracteritza per un complex de malformacions i discapacitats múltiples. Aquests poden ser de diferents graus i no necessàriament es produeixen en tots els lactants afectats. Típica és l’anomenada contractura de flexió dels dits: els dits estan doblegats i es mantenen en un ... Aquests són els símptomes que reconec com a trisomia 18 | Trisomia 18
Pronòstic Malauradament, el pronòstic de la trisomia 18 és molt pobre. Al voltant del 90% dels fetus afectats moren a l'úter durant l'embaràs i no neixen vius. Malauradament, la mortalitat dels nadons també és extremadament alta. De mitjana, només aproximadament el 5% dels nadons afectats arriben a una edat superior als 12 mesos. El ... Pronòstic | Trisomia 18
