Cromosomes són els transmissors d’informació genètica. Asseguren que les característiques físiques dels pares es transmetin als seus fills comuns. Al mateix temps, es poden produir malalties greus quan cromosomes estan interromputs.
Què són els cromosomes?
L’ADN és la base de l’herència. Això es presenta en forma de cromosomes. Els humans tenen 46 cromosomes. D’aquests, 23 provenen de la mare i 23 del pare. Excepte les cèl·lules germinals, totes les cèl·lules del cos humà tenen 46 cromosomes. El nombre de cromosomes difereix d’espècies a espècies, però no proporciona informació sobre el desenvolupament de l’organisme. Les merles, per exemple, tenen 80 cromosomes. Els cromosomes es presenten en parells homòlegs. Això significa que, en cada cas, dos cromosomes s’encarreguen de reproduir una informació genètica. Dels 46 cromosomes, dos s’anomenen gonosomes. La seva tasca és determinar el sexe. Els cromosomes es troben als nuclis cel·lulars, que també s’anomenen portadors del material genètic. Si es desenrotllés la seva estructura, mesuraria una longitud d’uns 2 metres. Durant la divisió cel·lular, els cromosomes també es divideixen. Aquest procés s’anomena mitosi o meiosi. meiosi té lloc a les cèl·lules germinals, òvuls i esperma, mitosi a la resta de cèl·lules del cos. En aquest procés, els cromosomes presents es reprodueixen de manera que sempre són idèntics.
Anatomia i estructura
Els cromosomes estan formats per dues meitats. Sovint no tenen la mateixa longitud i s’anomenen cromàtides. Al mig, les meitats s’entrellacen. Els cromosomes que s’uneixen en un dels extrems dels cromoàtids s’anomenen submetacentrics. En aquest cas, els braços apareixen escurçats. El lloc on s’uneixen les meitats s’anomena centròmer. Durant la mitosi i la meisoe respectivament, les cromàtides es divideixen al centròmer i s’estiren fins als extrems cel·lulars. Com que cada cèl·lula porta informació genètica, és necessari que aquesta també es dupliqui durant la divisió cel·lular. En aquest procés, les cromàtides consisteixen en ADN que s’enrotlla. Al seu torn, es transforma en un fil doble. A la cadena doble, es combinen dos parells de bases entre si. Aquests són oposats i funcionen de manera complementària. Dels quatre parells de bases diferents, només dos encaixen junts. Els braços del cromosoma solen estar en una posició que sembla una X.
Funció i tasques
Els cromosomes tenen dues tasques especials: en primer lloc, determinen el sexe del nen i, en segon lloc, li proporcionen tota la informació genètica necessària. Aquests inclouen, per exemple, el color dels ulls i cabell. La informació heretada prové de la mare i el pare. Per això, els cromosomes sempre es produeixen en parelles. Les característiques s’hereten de forma dominant o recessiva. Atès que de la mare i del pare, en cada cas, es transmet la mateixa característica i, per tant, hi hauria informació per a dos colors d'ulls diferents, una de les característiques ha de prevaler en el procés posterior. A més de les característiques externes, els cromosomes també són responsables del desenvolupament de les capacitats i el comportament. A més, poden transmetre malalties existents al nounat. En canvi, les característiques adquirides, com ara un múscul gran massa, no s’hereten. En el cas del sexe, només hi juga un paper el cromosoma 23, l’anomenat gonosoma. Els cromosomes sexuals es divideixen en cromosomes X i Y. Les femelles tenen dos cromosomes X, els mascles tenen un cromosoma X i Y. En conseqüència, és en última instància el esperma que decideix quin sexe s’hereta, perquè les femelles només tenen cromosomes X i, per tant, no poden heretar un cromosoma Y.
Queixes i malalties
Sense els cromosomes, tampoc no es podria produir l’herència. En conseqüència, poden sorgir complicacions importants si el nombre o la forma no són correctes. Síndrome de Down, també coneguda com a trisomia 21 entre els experts, és particularment coneguda. El nom ja proporciona informació sobre el problema que ens ocupa: en lloc d’existir dues vegades, el 21è cromosoma existeix 3 vegades. Els nens afectats presenten trastorns del desenvolupament, però també queixes físiques, com ara cor defectes. En Síndrome de Turner, en canvi, falta un cromosoma. La malaltia només pot afectar a les nenes perquè el cromosoma que falta és el segon cromosoma X. Informen els pacients poca alçada així com esterilitat. Una característica sorprenent dels trastorns cromosòmics és que en les dones que tenen dos cromosomes X es pot compensar el dany a un dels gonosomes. D’altra banda, no és el cas dels homes. El fet es pot explicar pel fet que els homes només tenen un cromosoma X, cosa que significa que els defectes d’aquest no es poden compensar. Això provoca malalties hereditàries que afecten gairebé només els homes. Alguns exemples són la malaltia vermella-verda, hemofília o de Duchenne Distròfia muscular. En molt pocs casos, les pacients són dones. En general, es poden produir defectes en els cromosomes durant la divisió cel·lular, la fusió d’òvuls i esperma cèl·lules, o durant la formació de cèl·lules germinals. Aquest procés resulta en la presència de massa o massa pocs cromosomes. També és possible que l’estructura de les cromàtides estigui danyada. A més, no es pot descartar que certes influències externes tinguin un efecte negatiu sobre els cromosomes. Aquests inclouen, per exemple, la radiació o alguns productes químics. Les malalties basades en un defecte dels cromosomes no es poden tractar. Només és possible mitigar les conseqüències que es produeixen.
